膈肌膨出癥無(wú)論是先天性還是后天性其病理變化基本相同，正常狀態(tài)下平靜呼吸膈肌上下移位為1～2cm，因膈肌運動(dòng)進(jìn)入肺內的空氣為吸入量的75%～80%，膈肌膨升時(shí)膈肌極度松弛和抬高，肺有效通氣容積減少，同時(shí)加上膈肌的矛盾運動(dòng)造成嚴重的通氣功能障礙，患者可出現氣短，呼吸困難，甚至紫紺，膈肌上移改變了胃食道角的正常解剖，還可出現腹脹，食欲減退，消化不良等消化道癥狀，嚴重者甚至出現間歇性部分性腸梗阻。此外，病側的腹內臟器上移使兩側胸膜腔壓力不平衡，心臟向健側移位，不但影響靜脈回流，還可導致心律紊亂。進(jìn)食后平臥上述癥狀尤為明顯，立位或坐位時(shí)腹腔臟器下垂，增加了胸腹腔負壓，可在一定程度上緩解癥狀。本病早期的臨床表現不明顯，亦無(wú)特殊性，相當一部分患者無(wú)自覺(jué)癥狀，極易疏忽而導致漏診。成人單側膈肌膨出，其肺活量和肺總量減少20%～30%，因此常有胸悶、氣短之癥狀。雙側膈肌膨出，肺功能減少更加嚴重，特別是在仰臥位時(shí)。盡管成人可以耐受雙側膈肌膨出，但這類(lèi)病人易發(fā)生慢性呼吸衰竭。
總結本病的診斷要點(diǎn)主要有以下幾點(diǎn)：
1.胸悶、氣急、呼吸困難，嚴重者可出現心率速或心律不齊、紫紺等在飽食后癥狀可加重;
2.體格檢查時(shí)可見(jiàn)心臟向健側移位，患側有肺受壓等體征。
3.噯氣，腹脹，消化不良，食欲減退等。
4.X線(xiàn)胸部檢查顯示膈肌上升。
5.嬰兒因膈肌抬高，腹內臟器位置升高，致使肺下葉受壓，可出現厭食、惡心、嘔吐、呼吸困難、紫紺、甚至急性呼吸窘迫和心、血管功能障礙等嚴重癥狀。
根據典型的臨床表現要想到膈肌膨出的可能，診斷靠胸部X線(xiàn)片及透視確定。

1、膈疝
臨床上膈疝與膈肌膨出有許多相似之處。膈疝為先天性或后天性原因導致腹腔內臟器通過(guò)膈肌缺損處進(jìn)入胸腔形成。胸透時(shí)亦可見(jiàn)膈肌局部隆起，但于膈上隆起部分可見(jiàn)胃囊或腸腔的空腔影，運用氣腹技術(shù)檢查則可見(jiàn)患者直立位時(shí)氣體升入胸腔內，即在膈上的疝囊內，而膈膨出則見(jiàn)氣體在膈下，胃腸道造影或鋇灌腸則更能清楚的看到升高的胃或結腸與膈肌的關(guān)系。膈疝癥狀因其類(lèi)型而異。患胸腹膜疝的新生兒突出出生后畢業(yè)主要表現呼吸困難、紫紺，多種組織內臟疝入胸腔內常危及生命，因腹內器官占據胸腔壓迫心肺而致。胸骨旁疝內容物可有大網(wǎng)膜和橫結腸、胃、肝，多數患者無(wú)癥狀。若疝出的內臟有扭轉、嵌頓，可引起上腹脹痛、嘔吐、腹瀉等。嬰幼兒除消化道癥狀外常有呼吸困難。3%食管裂孔疝的病人上海無(wú)癥狀。當胃液返流時(shí)可引起咽痛、口腔燒灼感，甚至刺激聲帶而發(fā)生音啞，胸骨后不適及燒心感。返流液若吸入呼吸道可引起吸入性肺炎。與膈疝不同之處為膈肌完整，但因肌纖維發(fā)育不良或萎縮，出現膈的位置上移。鋇餐X線(xiàn)檢查和人工氣腹也可以對這兩個(gè)疾病進(jìn)行鑒別。
2、膈肌麻痹
膈肌麻痹與膈肌膨出在臨床表現上較難鑒別。左側膈麻痹因胃底升高可能有噯氣，腹脹、腹痛等消化道癥狀。兩側膈肌麻痹出現紫紺、明顯呼吸困難、端坐呼吸和低氧血癥。X線(xiàn)表現單側膈肌麻痹升高，活動(dòng)減弱或消失，并且出現在吸氣時(shí)健側膈肌下降而患側膈肌上升的矛盾運動(dòng)，此種現象于急促吸氣時(shí)更為明顯。呼吸時(shí)可有縱隔擺動(dòng)，吸氣時(shí)心臟、縱隔移向健側，呼氣時(shí)移向患側。但膈肌麻痹有一些較為典型的臨床癥狀。如膈神經(jīng)受損病史、膈肌升高、膈矛盾運動(dòng)以及縱隔移位均不如膈肌膨出明顯等可加以區別。
3、肺底積液
肺底積液病人于X線(xiàn)檢查時(shí)常可見(jiàn)患側“膈肌抬高”影，一般在改變體位胸透或行B超檢查后即可區分。
4、橫膈腫瘤
極少見(jiàn)，多無(wú)特異癥狀。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)膈肌上面顯示邊緣光滑的圓形或卵圓形致密陰影，可隨膈肌運動(dòng)而上下移動(dòng)，其形態(tài)和大小不隨呼吸而改變，診斷性氣腹有助于診斷。