肝性血卟啉病綜合征別名：Waldenstrom綜合征
由于本病相對少見(jiàn)，而且癥狀并無(wú)特殊，常常造成誤診，可誤診為膽石癥，潰瘍病以及神經(jīng)精神等多種疾病，有報道誤診率可達73%。所以診斷本病的關(guān)鍵是提高對本病的警惕性。
本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經(jīng)精神癥狀的間歇發(fā)作為特征。可通過(guò)服用巴比妥類(lèi)、磺胺類(lèi)藥物或應激狀態(tài)所誘發(fā)。腹部表現為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類(lèi)似急腹癥表現，但腹痛無(wú)固定部位，亦無(wú)腹部反跳痛和肌緊張。外周運動(dòng)神經(jīng)障礙表現有四肢軟弱無(wú)力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀有憂(yōu)郁，精神錯亂，幻覺(jué)等。癥狀常反復急性發(fā)作，可持續數日至十幾日。另外可有植物神經(jīng)功能失調表現，如心動(dòng)過(guò)速，高血壓，尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加，將患者尿液暴露于日光下可轉變?yōu)榧t色或茶色，這是本病一個(gè)很重要的特點(diǎn)。
1.膽石癥
2.潰瘍病
3.神經(jīng)精神
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