臨床表現
損害分多發(fā)或單發(fā)。
1.多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤呈顯性遺傳性良性腫瘤皮損,為多發(fā)性，表面光滑稍透明的堅實(shí)性丘疹或結節。單個(gè)皮損直徑2～4mm，呈肉色或淡紅色，其中央輕度凹陷。常成群但孤立存在。皮損好發(fā)生于顏面，特別是上唇附近，鼻旁溝和眼瞼，其他部位如頭、頸和軀干亦可發(fā)生。皮損發(fā)生于兒童或青少年，女性多見(jiàn)。
2.單發(fā)性毛發(fā)上皮瘤為非遺傳性腫瘤 較多發(fā)性毛發(fā)上皮瘤少見(jiàn)。常發(fā)生于顏面，但也可以發(fā)生頭部、頸部、軀干、上臂和大腿，皮損為堅實(shí)性肉色隆起結節，常小于2cm。多見(jiàn)于兒童或青年。有時(shí)可見(jiàn)巨大孤立性毛發(fā)上皮瘤，皮損直徑可達數厘米，常發(fā)生于股部或肛周。多見(jiàn)于中老年人。
單發(fā)性毛發(fā)上皮瘤的皮損，為堅實(shí)性肉樣隆起結節，常小于2cm。多發(fā)于毛發(fā)上皮瘤，表面光滑稍透明的堅實(shí)性丘疹或結節。結合病理檢查即可診斷。
診斷
本病的多發(fā)型在臨床上有一定特點(diǎn)，為多發(fā)、對稱(chēng)、正常皮色的小結節或丘疹。好發(fā)于面部，開(kāi)始見(jiàn)于兒童或青年，有家族發(fā)病傾向。皮疹持續存在無(wú)變化，但可慢慢發(fā)生新疹。單發(fā)型者臨床無(wú)特征，需要作病理檢查才能確定。
本病臨床上應與Pringle病(即結節性硬化病)、汗管瘤、基底細胞痣綜合征等鑒別。臨床上鑒別有時(shí)困難，但結節性硬化癥常有其它合并癥，對鑒別診斷有幫助。汗管瘤主要發(fā)生于眼周?chē)⒖砂l(fā)生于頸部、前胸、后背，通常損害較小，大小比較一致。基底細胞痣綜合征也有發(fā)生于面部者，但該病無(wú)好發(fā)部位，并能早期破潰，且常可伴發(fā)骨骼及中樞神經(jīng)系統異常。如作病理檢查，則鑒別更為可靠。病理上應與角化性基底細胞癌、結節性基底細胞癌、毛發(fā)腺瘤及毛囊瘤等鑒別。
單發(fā)型毛發(fā)上皮瘤常誤為無(wú)色素的皮內痣，因其臨床上無(wú)特殊表現，因此應作病理檢查。但在病理檢查時(shí)，鑒別診斷也會(huì )遇到困難，特別是角化性的基底細胞瘤，個(gè)別視野幾乎無(wú)法區別，需要全面觀(guān)察，才能診斷。在Gray等的病例中約有30%以上的標本，開(kāi)始時(shí)誤診為基底細胞瘤。

多發(fā)型在幼年時(shí)發(fā)病，皮疹沿鼻唇溝兩側分布，為半球形透明小結節，臨床有一定特征性。本病臨床應與扁平疣、皮脂腺瘤、汗管瘤、神經(jīng)纖維瘤鑒別。毛發(fā)上皮瘤病理組織學(xué)與基底細胞癌相似，幾乎不能區別。須密切結合臨床方可確診。
單發(fā)型毛發(fā)上皮瘤臨床上需與色素痣、表皮囊腫、纖維瘤以及其他附件腫瘤區別。