本類(lèi)疾病出生后即呈現程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時(shí)可出現喘鳴，喂食困難，生長(cháng)發(fā)育延緩。狹窄程度嚴重者吸氣時(shí)鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，并發(fā)呼吸道感染時(shí)上述癥狀加重。氣管閉鎖、氣管狹窄和氣管食管瘺較為常見(jiàn)，現分述如下：
（1）氣管閉鎖(tracheal atresia)
出生后就發(fā)紺，往往在產(chǎn)房時(shí)就須用氣管插管急救。因為氣管閉鎖，氣管內管常經(jīng)喉裂 (laryngeal cleft) 下通至食道，再由食道和遠端氣管的相連處，到達肺部。雖然病人呼吸得不錯，但X光線(xiàn)顯示氣管內管插在食道內，經(jīng)反復的插管仍然一樣時(shí)，就應懷疑是這種疾病了。
（2）氣管-食管瘺
可分為氣管-食管瘺和支氣管-食管瘺。雖然先天性異常通常在新生兒即可發(fā)現，但是前一類(lèi)型可直到青少年甚至成年才被明確診斷。大部分病例有長(cháng)期喂奶嗆咳史或咳嗽史，常咳出食物顆粒，偶爾合并支氣管擴張。
（3）氣管狹窄
先天性氣管狹窄的患兒，如果狹窄不是很?chē)乐兀傻角嗌倌陼r(shí)期才表現出臨床癥狀，包括：
1.氣急、呼吸困難、體力活動(dòng)或呼吸道內分泌物增多時(shí)可加重。
2.隨著(zhù)狹窄程度加重，呈現進(jìn)行性呼吸困難，吸氣時(shí)出現喘鳴。
3.狹窄程度嚴重者吸氣時(shí)，鎖骨上窩、肋間軟組織、上腹部同時(shí)凹陷(三凹征)。

先天性氣管疾病一般在出生后就有癥狀，故容易診斷，本病的鑒別主要集中在各種先天性氣管疾病上，現簡(jiǎn)單地介紹一下各類(lèi)先天性氣管疾病：
（1）氣管閉鎖或缺如：這種病例出生時(shí)即死亡，但喉和肺可發(fā)育正常，有時(shí)支氣管與食管相通。
（2）氣管食管瘺：這種畸形比較常見(jiàn)，其發(fā)病率在新生兒中約1/3000。1670年Durston報道首例先天性食管閉鎖。Gibson于1697年報道先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺。1939年Ladd和Levin對兩例病人施行分期糾治術(shù)，獲得成功。1941年Haight和Towsley報道首例一期糾治術(shù)，獲得成功。
先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺可分為5型 :
Ⅰ型 食管近端及遠端均閉鎖,無(wú)食管氣管瘺。
Ⅱ型 食管近端有瘺與氣管相通,食管遠端呈盲端。
Ⅲ型 食管近端閉鎖呈盲端,遠端有瘺與氣管相通。
Ⅳ型 食管近端與遠端均與氣管相通。
Ⅴ型 食管無(wú)閉鎖,僅有食管氣管瘺。
最常見(jiàn)為Ⅲ型,約占85%~93%。本例為Ⅳ型,比較罕見(jiàn)。食管閉鎖的典型臨床表現為生后喂奶后嗆咳,同時(shí)出現呼吸困難及面色發(fā)紺。患兒有唾液過(guò)多,可見(jiàn)帶泡沫的唾液從口腔、鼻孔溢出。當懷疑食管閉鎖時(shí),經(jīng)鼻孔或口腔插入胃管,正常小兒可順利進(jìn)入胃內,而食管閉鎖患兒插管約8~12 cm即受阻,或導管屢次從口腔翻出,X線(xiàn)檢查能明確診斷。經(jīng)導管注入1 ml造影劑即可顯示食管上段的盲袋及其位置。第Ⅳ型表現為食管上段盲端有碘劑流入氣管內,同時(shí)胃腸內充氣,造影劑可經(jīng)氣管入另一瘺口至食管遠端。
（3）氣管蹼：氣管腔內呈現薄層結締組織隔膜，隔膜中央部分有小孔，供氣體通過(guò)。氣管蹼常位于環(huán)狀軟骨下方。氣管X線(xiàn)斷層攝片及內窺鏡檢查明確診斷后，可經(jīng)氣管鏡切除隔膜。隔膜長(cháng)而厚者先在氣管蹼下方施行氣管切開(kāi)，插入導管，待長(cháng)大后再切除氣管蹼。
（4）先天性氣管狹窄：氣管壁發(fā)育無(wú)異常但管腔狹窄。狹窄病變的范圍和形態(tài)有三種類(lèi)型：
①氣管全段狹窄：環(huán)狀軟骨內徑正常，環(huán)狀軟骨下方的氣管腔全段狹窄，隆突上方狹窄程度最為嚴重，有時(shí)內徑僅數毫米。主支氣管正常。
②氣管漏斗狀狹窄：可發(fā)生在氣管上段、中段或下段。狹窄段長(cháng)短不一。狹窄段上方氣管口徑正常，狹窄段內徑逐漸狹小呈漏斗狀。
③氣管短段狹窄：常發(fā)生在氣管下段，窄段長(cháng)短不等，可伴有支氣管異常，此型最多見(jiàn)。
（1）氣管全段狹窄
（2）氣管漏斗狀狹窄
（3）氣管短段狹窄