糖原累積病別名：糖原貯積病
本病系遺傳性疾病，患兒出生時(shí)就有肝臟腫大。隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，出現明顯低血糖癥狀，如軟弱無(wú)力、出汗、嘔吐、驚厥和昏迷，并可以出現酮癥酸中毒。患兒生長(cháng)發(fā)育遲緩 ，智力無(wú)障礙，體型矮小、肥胖，皮膚顏色淡黃，腹部膨隆，肝臟顯著(zhù)增大，質(zhì)地堅硬，肌肉發(fā)育差，無(wú)力，尤其以下肢最為顯著(zhù)。多數患此病癥者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。輕癥病例在成年后可以獲得好轉。目前本病可區分為十多個(gè)亞型，其中以Ⅰ型最為常見(jiàn)。
本病需與糖尿病相鑒別：
糖尿病患者也有酸中毒，低血糖的癥狀，但糖尿病患者有典型的癥狀是“三多一少”，即多飲、多尿、多食及消瘦，根據次癥狀可鑒別。
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