好發(fā)于四肢，尤其是下肢。亦可見(jiàn)于頭、頸、面、胃、腹腔后及后縱隔等。顱內、椎管內也不太少見(jiàn)。
生長(cháng)緩慢的無(wú)痛性腫物。圓形或卵圓形，質(zhì)地堅韌，如過(guò)大者由于瘤體內發(fā)生液化可呈囊性，也可穿刺抽出紅褐色液體。腫物能隨神經(jīng)軸向兩則擺動(dòng)而不能上下移動(dòng)，源于感覺(jué)神經(jīng)者可有壓痛和放射痛;源于面神經(jīng)者會(huì )出現面肌抽搐;源于迷走神經(jīng)者可有聲音嘶啞;源于交感神經(jīng)者可出現霍諾(Horner)綜合癥等。
1.堅實(shí)結節 為真皮或皮下組織內單個(gè)或多個(gè)堅實(shí)結節，呈圓形或卵圓形，直徑通常不超過(guò)2～4cm，可推動(dòng)(圖1)。性質(zhì)柔軟或堅實(shí)，顏色粉紅或淡黃色，可有或無(wú)疼痛。偶爾損害呈多發(fā)性，可見(jiàn)于Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病或獨立發(fā)生，與Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病無(wú)關(guān)。但多發(fā)性損害常與Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病伴發(fā)。獨立型可為先天性或為遲發(fā)性。可散發(fā)或呈家族性。臨床上表現為3種外觀(guān)，即高起圓屋頂形結節，淡褐色硬結性斑疹和多發(fā)性丘疹融合成2～100mm的斑塊。
叢狀神經(jīng)鞘瘤(plexiform schwannomas)可為單發(fā)性或多發(fā)性損害，局限性或泛發(fā)性，發(fā)生于真皮或皮下組織。可單獨發(fā)生或與Ⅰ型、Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病或多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤伴發(fā)。神經(jīng)鞘瘤的另一亞型為沙樣瘤型與Carney綜合征的斑狀色素沉著(zhù)，黏液瘤和內分泌活性過(guò)度伴發(fā)，可發(fā)生惡性亞型，為與Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病伴發(fā)的單發(fā)性損害。或在某些病例中與色素性干皮病伴發(fā)。
2.酸麻感 一般無(wú)自覺(jué)癥狀，但觸之有酸麻感。體積增大時(shí)常伴有放射樣疼。
3.感覺(jué)及運動(dòng)障礙 如腫瘤顯著(zhù)壓迫神經(jīng)時(shí)，可出現感覺(jué)及運動(dòng)障礙。
根據臨床表現，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性免疫組化即可診斷。本病臨床上很難作出診斷，確診需做活檢。

1.聽(tīng)神經(jīng)瘤早期出現眩暈應與內耳眩暈、前庭神經(jīng)元炎、迷路炎及各種藥物性前庭神經(jīng)損害相鑒別。前者有進(jìn)行性耳聾并伴面神經(jīng)功能障礙。
2.耳聾應與內耳硬化癥、藥物性耳聾相鑒別。聽(tīng)神經(jīng)瘤都有前庭神經(jīng)功能障礙。
3.與腦橋小腦角其他腫瘤相鑒別：
①上皮樣囊腫：首發(fā)癥狀多為三叉神經(jīng)根刺激癥狀，聽(tīng)力下降多不明顯，前庭功能多屬正常。CT, MRI可協(xié)助鑒別。
②腦膜瘤：耳鳴與聽(tīng)力下降不明顯，內耳道不擴大。有10%發(fā)生在鞍上，平掃呈均勻稍高密度，可有鈣化，囊變少見(jiàn)，腫瘤常位鞍上偏前的位置，鞍結節骨質(zhì)增生。
③腦干或小腦半球膠質(zhì)瘤：病程短、腦干或小腦癥狀出現的較早，早期出現錐體束征。
④轉移瘤、起病急，病程短，其他部位可能找到原發(fā)癌。
⑤星形細胞瘤：第三腦室上方的星形細胞瘤常表現為鞍上實(shí)性腫塊，一般不伸延到鞍內，鈣化率較顱咽管瘤低。但與鞍上實(shí)質(zhì)型的顱咽管瘤有時(shí)較難給別。
⑥動(dòng)脈瘤：巨大動(dòng)脈瘤壁上可有鈣化，增強掃描時(shí)瘤壁因有機化組織而強化，但動(dòng)脈瘤腔內有血液的地方強化非常顯著(zhù)，與顱內動(dòng)脈強化一致，偶爾強化均勻的動(dòng)脈與實(shí)質(zhì)型的顱咽管瘤鑒別較為困難，要仔細分析瘤體與大腦動(dòng)脈環(huán)諸血管的關(guān)系。不能區分時(shí)，要行MR檢查或腦血管造影。
4.神經(jīng)纖維瘤 神經(jīng)纖維瘤的組織病理有如下特點(diǎn)：
(1)質(zhì)韌，有彈性，無(wú)包膜。
(2)瘤細胞疏散，柵欄狀或旋渦狀結構偶見(jiàn)。
(3)瘤體內可見(jiàn)起源的神經(jīng)常穿插于其中。
(4)瘤體內常可見(jiàn)汗腺及脂肪組織，無(wú)厚壁血管。
(5)阿新藍(Alcian blue)染色陽(yáng)性。
5.惡性神經(jīng)鞘瘤與富于細胞的神經(jīng)鞘瘤要注意鑒別。前者包膜不完整，瘤組織常伴有壞死，常有向周?chē)M織浸潤現象;細胞核呈多形性，有明顯異形，可見(jiàn)瘤巨細胞，核分裂象易見(jiàn)。
6.硬化型神經(jīng)鞘瘤似平滑肌瘤或纖維瘤，但多處切片總可找到神經(jīng)鞘瘤的典型結構。細胞特點(diǎn)及V.G.氏染色有助于鑒別。
7.疼痛時(shí)應與血管球瘤鑒別。