根據病史和典型臨床表現較易作出診斷。第一鰓裂瘺管伴有耳內流膿，易誤診為化膿性中耳炎，因此應注意二者的鑒別。第二、三、四鰓裂瘺管在胸鎖乳突肌前緣中1/3和下1/3交界處，周?chē)型獐浛冢馓殷w窩、梨關(guān)窩、食道上端有內瘺口，沿外瘺口向上觸診，可觸及有堅實(shí)條索狀物通向高處。經(jīng)瘺口行X線(xiàn)碘油造影，可明確診斷。應與頸部結核性瘺管、放線(xiàn)菌病性瘺管相鑒別。
囊腫或瘺管內為復層鱗狀上皮，偶見(jiàn)其他上皮成分，上皮層外為結締組織包膜，術(shù)中容易分離。囊腔內含有脫落上皮、粘液及膿液，常有膽固醇結晶。
分類(lèi) 根據鰓裂瘺管的胚胎發(fā)育來(lái)源不同，可分為以下四種類(lèi)型：
（一）第一鰓裂瘺管 臨床上較少見(jiàn)。其外瘺口多位于下頜角的后下方，靠近胸鎖乳突肌上端的前緣、舌骨以上平面的頸側皮膚上，內瘺口位于外耳道的軟骨部或耳廓的前方或后方、鼓室及咽鼓管。瘺管在咽鼓管的下面、腭帆張肌的后面、頸動(dòng)脈或莖突咽肌的前面走行，有的靠近面神經(jīng)干走行。
（二）第二鰓裂瘺管 臨床上較常見(jiàn)。外瘺口多位于胸鎖乳突肌前緣的中、下1/3交界處。瘺管自外瘺口穿通頸闊肌、沿頸動(dòng)脈鞘上行，穿過(guò)頸內、頸外動(dòng)脈之間，經(jīng)舌咽神經(jīng)、莖突咽肌和舌下神經(jīng)的淺面，到達扁桃體窩上部，內瘺口位于此處。
（三）第三鰓裂瘺管 較少見(jiàn)。外瘺口位于胸鎖乳突肌前緣的下部，與第二鰓裂瘺管的外瘺口位置相似。瘺管穿過(guò)頸闊肌的深部、穿過(guò)頸內動(dòng)脈的后面，沿迷走神經(jīng)的淺面上行，跨過(guò)舌下神經(jīng)，止于梨狀窩的內瘺口。
（四）第四鰓裂瘺管 少見(jiàn)。外瘺口與第二鰓裂瘺管相似。瘺管穿過(guò)頸闊肌深部，沿頸動(dòng)脈鞘下降到胸部，再自鎖骨下動(dòng)脈或主動(dòng)脈弓下方上升到頸部，止于食管上端的內瘺口。
【臨床表現】
第一鰓裂瘺管主要表現為耳內流膿，下頜角后下方有包塊，壓之耳內分泌物增多，繼發(fā)感染可出現疼痛、發(fā)熱等癥狀。
第二、三、四鰓裂瘺管在胸鎖乳突肌前緣有瘺口，有時(shí)瘺口很細，細如針尖或小凹陷，該處常有少許分泌物。病人常覺(jué)口內有臭味。

應與頸部結核性瘺管、放線(xiàn)菌病性瘺管相鑒別。