瑞氏綜合癥別名：腦病合并內(nèi)臟脂肪變性綜合征
根據(jù)在小兒病前有輕微的上呼吸道和消化道感染病史，繼之出現(xiàn)進(jìn)行性加劇的精神神經(jīng)癥狀、肝臟體征和低血糖表現(xiàn)，應(yīng)考慮本病。本病的確診依賴(lài)于肝臟的活體組織檢查，可見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)有大量脂肪滴，電鏡下觀察線粒體膨大以及致密體的減少或消失等特征性改變。
本病起病迅速，其主要臨床表現(xiàn)為：①在病前2周內(nèi)常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驅(qū)癥狀。②腦部損害，為本病最為突出的表現(xiàn)。當(dāng)前驅(qū)癥狀好轉(zhuǎn)時(shí)，可突然出現(xiàn)頻繁嘔吐和劇烈的頭痛，開(kāi)始時(shí)興奮煩燥、精神錯(cuò)亂、嗜睡，隨后轉(zhuǎn)為驚厥、昏迷，乃至大腦強(qiáng)直狀態(tài)，可因呼吸衰竭而死亡。③肝臟損害，表現(xiàn)肝臟腫大，伴有肝功能障礙，多無(wú)黃疸和出血傾向。④多數(shù)伴有低血糖，少數(shù)出現(xiàn)脫水和代謝性酸中毒等。
應(yīng)注意與流行性腦脊髓膜炎、乙型腦炎、化膿性腦膜炎和敗血癥等疾病鑒別。
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