軟骨發(fā)育不全別名：胎兒型軟骨營(yíng)養障礙
本病的主要臨床表現：
出生時(shí)即可發(fā)現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長(cháng)度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長(cháng)更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱(chēng)三叉戟手(trident hand)。可有肘關(guān)節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長(cháng)度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見(jiàn)，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不受影響。
根據患者的典型身材、面貌，肢體縮小，以及手指呈三叉戟狀，不難作出診斷。
本病的診斷一般不難，不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區別。
①軟骨發(fā)育欠全(hypochondroplasia)侏儒表現不太明顯，頭顱正常。
②軟骨-外胚層發(fā)育不全(chondro-ectodermal dysplasia)，即Ellis Van-Creveld綜合征，為短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心臟病變，併指、指甲牙齒發(fā)育不良。肢體縮短的部位常發(fā)生在遠段骨骼。
③脊柱-骨骺發(fā)育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦為短肢型侏儒，常有近端大關(guān)節的破壞，顱骨正常，脊椎椎體變扁，椎體骨化中心互相吻合。胸廓發(fā)育不良如鈴形。
④佝僂病及克汀病。佝僂病有典型的臨床及X線(xiàn)表現，容易區別;而克汀病常伴有智力發(fā)育不良。
⑤維生素D缺乏病的骨骺表現為輪廓模糊和骨化遲緩。
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