對于主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤的診斷，依據病史、體格檢查和心臟連續性雜音，再結合X線(xiàn)片及超聲心動(dòng)圖檢查，一般不難明確。對某些診斷懷疑者，需要作出鑒別診斷時(shí)，才需作右心右導管檢查或逆行主動(dòng)脈造影術(shù)。
主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤發(fā)生破裂后通常破裂入右側低壓心腔，血液從高壓的主動(dòng)脈分流入低壓的右心室腔，由于二者存在明顯的壓力階差，產(chǎn)生大量的左向右分流，其血流動(dòng)力學(xué)改變類(lèi)似動(dòng)脈導管未閉，肺循環(huán)血流量增多，右心室負荷加重，引致右心室擴大、肺動(dòng)脈高壓和右心衰竭。主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤破入右心房腔則使右心房壓力明顯增加，右心房明顯擴大，上、下腔靜脈血液回流受阻，出現右心衰竭癥狀。主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤破裂入心包腔則產(chǎn)生急性心臟壓塞引起死亡。
主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤常可合并其他心臟畸形，其中最常見(jiàn)的為并發(fā)室間隔缺損（約占40～50％），這樣更加重左右心室的負荷。亦常伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、肺動(dòng)脈口狹窄、主動(dòng)脈縮窄和動(dòng)脈導管未閉等。
本病病程進(jìn)展隨著(zhù)破口大小而異。破口越大，左向右分流量越多，則癥狀出現早，病情進(jìn)展快。
未破裂的主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤不呈現臨床癥狀，破裂后才呈現癥狀。發(fā)病年齡多數在20～40歲之間，約有1/3的病人起病急驟，在劇烈勞動(dòng)時(shí)突然感覺(jué)心前區或上腹部劇烈疼痛、胸悶和呼吸困難，病情類(lèi)似心絞痛。病情迅速惡化者，發(fā)病后數日即可死于右心衰竭。多數病例破口較小，起病后可有數周、數月或數年的緩解期，然后呈現右心衰竭癥狀。少數病人由于破口甚少，僅有小量左向右分流，很長(cháng)時(shí)間內病人可無(wú)自覺(jué)癥狀，這些病人常因心臟雜音而偶然發(fā)現，通過(guò)超聲心動(dòng)圖、右心導管檢查及主動(dòng)脈造影而診斷。
體格檢查：舒張壓明顯下降，脈壓差增大，出現水沖脈、毛細管搏動(dòng)和股動(dòng)脈槍擊聲。心臟檢查時(shí)在胸骨左緣第3、4肋間可觸到震顫，該處可聽(tīng)到典型來(lái)回性或連續性粗糙雜音，雜音性質(zhì)類(lèi)似動(dòng)脈導管未閉，但雜音位置較低，主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤破入右心房的病例則常呈現頸靜脈怒張。心電圖檢查：顯示左心室肥大或雙心室肥大、心肌損害和右束枝傳導阻滯。X線(xiàn)胸片：見(jiàn)心臟明顯擴大，肺動(dòng)脈段突出，肺野充血肺紋理增多。超聲心動(dòng)圖檢查：顯示主動(dòng)脈竇壁波形中段，舒張期主動(dòng)脈竇壁脫入右心室流出道。右心導管檢查：可證實(shí)在右房、右室或肺動(dòng)脈部位血氧飽和度升高，提示該部存在左向右分流。逆行主動(dòng)脈造影：可明確主動(dòng)脈竇瘤破口部位及破入的心臟腔室。

下列疾病應與主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤作鑒別：
（一）動(dòng)脈導管未閉、主肺動(dòng)脈間隔缺損這類(lèi)主動(dòng)脈內左向右分流的心臟畸形沒(méi)有突發(fā)病史，機器樣連續性雜音位置在左第二肋間，雜音常向兩肺及同側鎖骨下區傳導，超聲心動(dòng)圖檢查在降主動(dòng)脈與左肺動(dòng)脈區存在左向右分流，必要時(shí)作右心導管檢查或逆行主動(dòng)脈造影術(shù)即可明確診斷。
（二）室間隔缺損并存主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全本病無(wú)突發(fā)病史，收縮期和舒張期來(lái)回性雜音部位在左側第2、3肋間，超聲心動(dòng)圖檢查顯示心室間隔回聲段缺失和心室腔內存在左向右分流，主動(dòng)脈瓣可顯示瓣膜關(guān)閉不全征象。
（三）冠狀動(dòng)脈瘺 指左、右冠狀動(dòng)脈與心腔或冠狀靜脈存在異常交通，在心前區下方可聽(tīng)到連續性雜音，以舒張期為主。超聲心動(dòng)圖檢查或逆行主動(dòng)脈造影見(jiàn)到冠狀動(dòng)脈呈擴大曲張，并可見(jiàn)到造影劑由冠狀動(dòng)脈流向心腔內。