1、流行病學(xué)資料　孕婦于妊娠初期有風(fēng)疹接觸史或發(fā)病史。并在實(shí)驗室已得到證實(shí)母體已受風(fēng)疹感染。
2、出生后小兒有一種或幾種先天缺陷的表現。
3、嬰兒早期在血清或腦脊液標本中存在特異性風(fēng)疹I(lǐng)gM抗體。
4、小兒在出生后8～12個(gè)月被動(dòng)獲得母體抗體已不存在時(shí)，連續血清標本中仍持續出現相當水平的風(fēng)疹抗體。
先天感染風(fēng)疹后可以發(fā)生流產(chǎn)、死產(chǎn)、有畸形的活產(chǎn)或完全正常的新生兒，也可為隱性感染。胎兒幾乎所有的器官都可能發(fā)生暫時(shí)的、進(jìn)行性或永久的病變。
1、出生時(shí)的表現　活產(chǎn)的患嬰可表現一些急性病變，如新生兒血小板減少性紫癜，出生時(shí)即有紫紅色大小不一的散的斑點(diǎn)，且常伴有其他暫時(shí)性的病變和長(cháng)骨的骺部鈣化不良、肝脾腫大、肝炎、溶血性貧血和前囪飽滿(mǎn)，或可有腦脊液的細胞增多。這些情況為先天感染的嚴重表現。出生時(shí)的其他表現還有低體重、先天性心臟病、白內障、耳聾以及小頭畸形等，預后惡劣。根據58例紫癜的患嬰隨仿1年的結果，病死率高達35%。在新生兒時(shí)期亦可出現風(fēng)疹病毒性肝炎及間質(zhì)性肺炎。
2、心臟的畸形　心血管方面的畸形最常見(jiàn)者為動(dòng)脈導管未閉，有人甚至在導管的管壁組織中分離出風(fēng)疹病毒。肺動(dòng)脈狹窄或其分支的狹窄亦較多見(jiàn)，其他尚可有房間隔缺損、室間隔缺損、主動(dòng)脈弓異常以及更為復雜的畸形。大多數患嬰出生時(shí)心血管方面的癥狀并不嚴重；但亦有于生后第1個(gè)月內即有心力衰竭者，其預后不良。
3、耳聾　失聽(tīng)可輕可重，一側或兩側。其病變存在于內耳的柯替（Corti）耳蝸。但亦有中耳發(fā)生病變者。失聽(tīng)亦可分為先天風(fēng)疹的唯一表現，尤多見(jiàn)于懷孕8周以后感染者。
4、眼部缺陷　最為特征性的眼部病變是梨狀核性的白內障，大多數為雙側，亦可單側，常伴有小眼球。出生時(shí)白內障可能很小或看不到，必須以檢眼鏡仔細窺查。除白內障外，先天性風(fēng)疹亦可產(chǎn)生青光眼，與遺傳性的嬰兒青光眼很難鑒別。先天性風(fēng)疹的青光眼表現為角膜增大和混濁，前房增深，眼壓增高。正常的新生兒亦可有一過(guò)性的角膜混濁，能自生消失，與風(fēng)疹無(wú)關(guān)。先天性風(fēng)疹的青光眼必須施行手術(shù)；而一過(guò)性的角膜混濁不需處理。在視網(wǎng)膜上最常見(jiàn)散在的黑色素斑塊，大小不一。此種色素對視力大多無(wú)礙，但其存在對先天性風(fēng)疹的診斷有幫助。
5、發(fā)育障礙及神經(jīng)方面的畸形　胎內感染風(fēng)疹對中樞神經(jīng)亦能致病。患嬰尸檢時(shí)證實(shí)風(fēng)疹病毒對神經(jīng)組織毒力很強，造成程度不同的發(fā)育缺陷。腦脊液中常有改變如細胞數增多、蛋白質(zhì)濃度增高，甚至1歲時(shí)仍可從腦脊液分離出病毒。
智力、行為和運動(dòng)方面的發(fā)育障礙亦為先天性風(fēng)疹的一大特點(diǎn)。此種早期發(fā)育障礙系由于風(fēng)疹腦炎所致，可能造成永久性的智力遲鈍。
一般說(shuō)來(lái)，先天性心臟畸形、白內障及青光眼往往由于孕期最初2～3月內的病毒感染，而失聽(tīng)及中樞神經(jīng)的病變往往由于孕期較晚受感染。新生兒亦可用一過(guò)性的先天性風(fēng)疹表現，往往為妊娠早期感染所傳遞，但偶由于妊娠晚期感染，母親與胎兒同時(shí)發(fā)病。

風(fēng)疹患者的皮疹形態(tài)介于麻疹與猩紅熱之間因此應著(zhù)重對此種常見(jiàn)的發(fā)熱出疹性疾病進(jìn)行鑒別診斷此外風(fēng)疹尚需與幼兒急疹藥物疹傳染性單核細胞增多癥腸道病毒感染如柯薩奇病毒A組中型及B組中型埃可病毒型感染相鑒別（參見(jiàn)麻疹章）先天性風(fēng)疹綜合征還需與宮內感染的弓形體病巨細胞病毒感染單純皰疹病毒感染相鑒別此種胎內感染與先天性風(fēng)疹有相類(lèi)似的癥狀