多見(jiàn)于20歲以下，90%為5～25歲。男性多于女性。局部可有輕度疼痛，呈間歇性，也可放射至鄰近部位。往往有癥狀后好久才去就醫，Codman報告一組為5～36個(gè)月。主要癥狀是疼痛和肩部活動(dòng)受限，進(jìn)一步則肱骨上端腫脹，大結節有觸痛。本病多為良性。但某些病例于刮除后可以復發(fā)，也有惡變，甚至轉移者。Barnes等報道復發(fā)率高達7～18%，而惡變率為3.7～4.5%。 肺部轉移多認為系由于刮除后的轉移所致，而非少見(jiàn)的侵襲現象。 原發(fā)性惡性軟骨母細胞瘤雖然不多，但確定存在，可以是良性軟骨細胞瘤自發(fā)肉瘤樣變，也可以繼發(fā)于放射治療。
一般起病緩慢，病程長(cháng)，無(wú)明顯癥狀或輕微，偶有外傷史。有局部疼痛、酸痛，鄰近關(guān)節使不適和活動(dòng)受限，甚至發(fā)生關(guān)節積液。表淺者可捫及，局部膨脹隆起，并有壓痛。皮溫可增高。表現為良性。

(一) 骨結核 長(cháng)骨骨端結核有中心型及邊緣型，X線(xiàn)示骨質(zhì)破壞。可形成寒性膿瘍。并潰破。
(二) 軟骨肉瘤 最易與之混淆。軟骨肉瘤多發(fā)于成年，青少年少見(jiàn)。可原發(fā)或繼發(fā)于軟骨瘤。病變?yōu)檐浌墙M織，腫瘤細胞位軟骨陷窩中，核分裂多見(jiàn)，可有巨軟骨細胞。
(三) 內生軟骨瘤 多見(jiàn)于手足短骨內，偶在長(cháng)骨及骨干。X線(xiàn)顯示有致密鈣化灶，此易與成骨細胞瘤混淆，在成人多見(jiàn)。病理為成熟的軟骨組織，軟骨細胞稀疏，核小且一致。
(四) 成軟骨細胞瘤與軟骨粘液樣纖維瘤如同時(shí)存在于同一腫瘤內，則不易區分。