內(nèi)窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征即可確診。
1.結(jié)腸多發(fā)性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發(fā)率較高。
2.軟組織瘤：好發(fā)于面部 、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。
3.骨瘤：好發(fā)于頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見(jiàn)齒發(fā)育異常，如多齒、牙瘤，埋藏齒。

本病應(yīng)與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著征(Peutz-Jegher綜合征)、遺傳性結(jié)腸息肉綜合征(Canada綜合征)、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別，這些疾病均不伴有外胚層異常改變，有助于鑒別。