前外與后內乳頭肌的頂端各自發(fā)出腱索，連接于二尖瓣瓣葉邊緣，每個(gè)乳頭肌分別負責二尖瓣兩個(gè)瓣葉前半部或后半部的腱索功能。在心室收縮時(shí)拉緊二尖瓣防止瓣葉邊緣向左心房翻轉，產(chǎn)生關(guān)閉不全。前外乳頭肌的血供來(lái)自左前降支的對角支和回旋支的邊緣支，而后內乳頭肌的血供則僅來(lái)自右冠狀動(dòng)脈的后降支，因此在冠心病人中后內乳頭肌較之前外乳頭肌更易發(fā)生缺血性病變。約80％的急性乳頭肌斷裂發(fā)生在后內乳頭肌。心肌梗塞造成的乳頭肌壞死斷裂，由于急驟產(chǎn)生二尖瓣關(guān)閉不全，心室收縮時(shí)大量血液從左心室返流入左心房，左心室排血量減少，血壓降低，嚴重者呈現休克，同時(shí)肺血管充血，出現肺水腫。
急性心肌梗塞僅引致乳頭肌部分斷裂者，雖然乳頭肌受牽拉而伸長(cháng)，心室收縮時(shí)一部分二尖瓣瓣葉脫垂入左心房，產(chǎn)生二尖瓣關(guān)閉不全，但程度較輕，返流量不多，對血流動(dòng)力學(xué)的影響較小。有的病例心肌梗塞時(shí)缺血的乳頭肌未斷裂，逐漸被纖維疤痕組織所替代，收縮能力喪失，薄弱的乳頭肌被拉長(cháng)，雖然腱索與乳頭肌仍保持連接，但因乳頭肌功能失調，心室收縮時(shí)二尖瓣瓣葉仍可脫垂入左心房。然而二尖瓣返流量一般不太多，病程進(jìn)展較慢，但可發(fā)展到呈現左心衰竭。這種情況在心肌梗塞后2個(gè)月以上因二尖瓣關(guān)閉不全而施行手術(shù)治療的病例中較為常見(jiàn)。
乳頭肌斷裂或功能失調引致二尖瓣關(guān)閉不全的病例，常伴有心室游離壁心肌梗塞，梗塞的范圍和受累的心肌厚度頗多差異，可為透壁梗塞或梗塞病變僅限于心內膜下區，嚴重者乳頭肌斷裂引起的二尖瓣關(guān)閉不全可與心室間隔穿破、心室游離壁穿破或室壁瘤合并存在。
乳頭肌斷裂可在急性心肌梗塞起病后數小時(shí)至2周內突然呈現急性肺水腫及／或低血壓和休克癥狀。一般情況迅速惡化。心尖區可聽(tīng)到新近出現的收縮期雜音，傳導到腋部。乳頭肌部分斷裂者雜音更易聽(tīng)到，心尖區常可聽(tīng)到第3心音，胸部X線(xiàn)檢查顯示肺水腫，但心臟和左心房增大不常見(jiàn)。右心Swan-Ganz漂浮導管檢查，顯示左心房壓力升高，壓力曲線(xiàn)呈高而尖的V波，但心室水平無(wú)左至右分流，可以排除心室間隔穿破。
切面超聲心動(dòng)圖檢查可顯示二尖瓣瓣葉運動(dòng)異常，心室收縮時(shí)前后兩個(gè)瓣葉邊緣未能對合；并可區別乳頭肌斷裂和乳頭肌功能失調。前者心室收縮時(shí)，病變區腱索及部分二尖瓣瓣葉翻轉入左心房，前、后瓣葉未能對合，心室舒張時(shí)又隨血流返入左心室，有時(shí)還可見(jiàn)到斷裂的遠段乳頭肌附著(zhù)于腱索，隨同瓣葉上下翻動(dòng)。乳頭肌功能失調病例則顯示乳頭肌收縮功能減低，心室收縮時(shí)二尖瓣瓣葉邊緣對合不良，心肌游離壁亦顯示運動(dòng)失常。
選擇性左心室造影可明確診斷，判定二尖瓣關(guān)閉不全的輕重程度，了解左心室壁運動(dòng)功能異常的部位和程度，查明有無(wú)室壁瘤并可排除心室間隔穿破。但對病情危重的病例宜采取慎重態(tài)度，不宜常規進(jìn)行此項檢查。
選擇性冠狀動(dòng)脈造影術(shù)有助于確定需要同期施行冠狀動(dòng)脈分流移植術(shù)的部位。
慢性乳頭肌缺血引致的二尖瓣關(guān)閉不全常在發(fā)生心肌梗塞后數月呈現二尖瓣關(guān)閉不全的癥狀和體征。病變早期癥狀可斷續出現，然后二尖瓣關(guān)閉不全的程度逐漸加重。心室及左心房明顯擴大，心臟功能減退并呈現心力衰竭。

二尖瓣關(guān)閉不全的雜音應下列情況的心尖區收縮期雜音鑒別：
（一）相對性二尖瓣關(guān)閉不全　可發(fā)生于高血壓性心臟病，各種原因的引起的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或心肌炎，擴張型心肌病，貧血性心臟病等。由于左心室或二尖瓣環(huán)明顯擴大，造成二尖瓣相對關(guān)閉不全而出現心尖區收縮期雜音。
（二）功能性心尖區收縮期雜音　半數左右的正常兒童和青少年可聽(tīng)到心前區收縮期雜音，響度在1～2/6級，短促，性質(zhì)柔和，不掩蓋第一心音，無(wú)心房和心室的擴大。亦可見(jiàn)于發(fā)熱，貧血，甲狀腺功能亢進(jìn)等高動(dòng)力循環(huán)狀態(tài)，原因消除后雜音即消失。
（三）室間隔缺損　可在胸骨左緣第3～4肋間聞及粗糙的全收縮期雜音，常伴有收縮期震顫，雜音向心尖區傳導，心尖搏動(dòng)呈抬舉樣。心電圖及X線(xiàn)檢查表現為左右心室增大。超聲心動(dòng)圖顯示心室間隔連續中斷，聲學(xué)造影可證實(shí)心室水平左向右分流存在。
（四）三尖瓣關(guān)閉不全　胸骨左緣下端聞及局限性吹風(fēng)樣的全收縮雜音，吸氣時(shí)因回心血量增加可使雜音增強，呼氣時(shí)減弱。肺動(dòng)脈高壓時(shí)，肺動(dòng)脈瓣第二心音亢進(jìn)，頸靜脈v波增大。可有肝臟搏動(dòng)，腫大。心電圖和X線(xiàn)檢查可見(jiàn)右心室肥大。超聲心動(dòng)圖可明確診斷。
（五）主動(dòng)脈瓣狹窄　心底部主動(dòng)脈瓣區或心尖區可聽(tīng)到響亮粗糙的收縮期雜音，向頸部傳導，伴有收縮期震顫。可有收縮早期喀喇音，心尖搏動(dòng)呈抬舉樣。心電圖和X線(xiàn)檢查可見(jiàn)左心室肥厚和擴大。超聲心動(dòng)圖可明確診斷。