臨床表現主要取決于主動(dòng)脈至肺動(dòng)脈分流血量的多寡，以及是否發(fā)生繼發(fā)性肺動(dòng)脈高壓及其程度。由于缺損一般較未閉動(dòng)脈導管口徑大，以及其分流的位置離心臟近，所以許多病人在嬰兒或幼兒期即死于充血性心力衰竭，幸存者心悸、氣急、乏力、易患呼吸系感染和發(fā)育不良等癥狀，一般較動(dòng)脈導管未閉更為突出。晚期肺動(dòng)脈高壓嚴重產(chǎn)生逆向分流時(shí)則出現全身性紫紺（而非動(dòng)脈導管未閉肺動(dòng)脈高壓時(shí)的下半身紫紺）。抗生素廣泛應用以來(lái)，動(dòng)脈內膜炎已少見(jiàn)。
體檢時(shí)，在胸骨左緣第3、4肋間可聞及連續性機器樣雜音，如已有明顯的肺動(dòng)脈高壓，可僅聞及收縮期雜音。雜音一般較動(dòng)脈導管未閉更響，且較表淺。同一部位可捫及震顫，肺動(dòng)脈第2音亢進(jìn)，或伴有肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的雜音（Graham Steell雜音）。分流量較大時(shí)，常可在心尖部聽(tīng)到三尖瓣相對性狹窄產(chǎn)生的舒張期雜音。因脈壓增寬，出現水沖脈、股動(dòng)脈槍擊聲和毛細血管搏動(dòng)等體征，其程度較動(dòng)脈導管未閉更明顯。
心電圖檢查示左心室肥大或左、右心室均肥大。
胸部X線(xiàn)檢查示心臟明顯擴大，肺動(dòng)脈段突出，升主動(dòng)脈擴大。
超聲顯像檢查示升主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間有異常通道。
右心導管檢查示肺總動(dòng)脈血氧含量明顯高于右心室，右心室和肺動(dòng)脈壓力一般均有某種程度的增高，如導管自肺總動(dòng)脈進(jìn)入升主動(dòng)脈，更可確診。
逆行主動(dòng)脈造影示對比劑自主動(dòng)脈根部直接進(jìn)入肺總動(dòng)脈，易確診該癥和與動(dòng)脈導管未閉相別的重要手段。由于主肺動(dòng)脈隔缺損的病理生理和臨床表現與動(dòng)脈導管未閉十分相似，在臨床實(shí)踐中確有部分病人被作為動(dòng)脈導管未閉施行剖胸手術(shù)時(shí)方明確診斷。此外，本癥應與心前區有類(lèi)似雜音的其他病癥（主動(dòng)脈竇瘤破入右側心腔、冠狀動(dòng)脈右側心腔瘺等）相鑒別。
典型的主-肺動(dòng)脈隔缺損，解剖上恰位于主動(dòng)脈瓣上方，形成主動(dòng)脈根部與肺總動(dòng)脈相通。缺損的直徑可為數毫米至數厘米，一般都在1cm以上。部分病人缺損口徑較大，且下緣十分鄰近主動(dòng)脈瓣，從外觀(guān)上難以與恒存動(dòng)脈干相區分。
①示介于降主動(dòng)脈與左肺動(dòng)脈基部之間的動(dòng)脈導管；
②示介于升主動(dòng)脈與肺總動(dòng)脈之間的主-肺動(dòng)脈隔缺損

本病需與動(dòng)脈導管未閉、永存動(dòng)脈干、主動(dòng)脈竇瘤破入右側心腔、冠狀動(dòng)脈右側心腔瘺等相鑒別。
1、動(dòng)脈導管未閉
動(dòng)脈導管未閉是指位于左肺動(dòng)脈根部和降主動(dòng)脈峽部之間溝通肺動(dòng)脈和降主動(dòng)脈的血管在出生后沒(méi)有閉合。
動(dòng)脈導管未閉的癥狀取決于導管的粗細、分流量的大小、肺血管阻力的高低、患者年齡以及合并的心內畸形。足月患嬰雖導管粗大，需出生后6—8周，待肺血管阻力下降后才出現癥狀。早產(chǎn)嬰兒由于肺小動(dòng)脈平滑肌較少，血管阻力較早下降，故于第一周即可有癥狀，往往出現氣促、心動(dòng)過(guò)速和急性呼吸困難等。于哺乳時(shí)更為明顯，且易患感冒以及上呼吸道感染、肺炎等。此后小兒期得到代償，很少有自覺(jué)癥狀，只是發(fā)育欠佳，身材瘦小。有些兒童僅在勞累后易感到疲乏、心悸。未閉導管中等大小患者一般都無(wú)癥狀，直至20多歲劇烈活動(dòng)后才出現氣急、心悸等心功能失代償癥狀。肺動(dòng)脈高壓雖然可在2歲以下出現，但明顯的肺動(dòng)脈高壓征候大都在年齡較大才表現出頭暈、氣促、咯血。活動(dòng)后發(fā)紺(多以下半身發(fā)紺明顯)。若并發(fā)亞急性心內膜炎，則有發(fā)熱、食欲不振、出汗等全身癥狀。心內膜炎在兒童期很少發(fā)生，而以青年期多見(jiàn)。
動(dòng)脈導管未閉分流量大的患者，左側胸廓略隆起，心尖搏動(dòng)增強。一般可在胸骨左緣第2、3肋間捫及局限性震顫，同時(shí)可聽(tīng)到響亮的連續性機器樣Ⅲ～Ⅳ級以上心雜音，主要向左胸外側、左鎖骨下窩或左頸傳導。其舒張期成分的響度隨著(zhù)肺動(dòng)脈壓的升高而遞減，嚴重肺動(dòng)脈高壓時(shí)僅留有收縮期雜音，伴隨震顫而見(jiàn)減弱，甚至消失。此外分流量大者，在心尖區尚可聽(tīng)到功能性二尖瓣狹窄產(chǎn)生的柔和舒張期Ⅱ級心雜音。肺動(dòng)脈高壓者肺動(dòng)脈瓣區第二心音亢進(jìn)，但常被機器樣雜音所掩蓋而聽(tīng)不到。肺動(dòng)脈高壓而使肺動(dòng)脈擴張引起關(guān)閉不全者尚可在胸骨左緣上方聽(tīng)到肺動(dòng)脈瓣反流的嘆息樣心雜音(Graham S.reell Murmur)。
血壓可以正常，但分流量大的，收縮壓往往升高，而舒張壓則下降，甚至降至零點(diǎn)，因而出現周?chē)荏w征，如脈壓增大、脈搏宏大、頸動(dòng)脈搏動(dòng)增強、水沖脈、指甲床或皮膚內有毛細血管搏動(dòng)現象;并可聽(tīng)到槍擊音。這些血管體征均隨肺動(dòng)脈壓的上升而減輕，以至消失。
2、永存動(dòng)脈干I型
永存動(dòng)脈干是指左、右心室均向一根共同的動(dòng)脈干射血，動(dòng)脈干的半月瓣騎跨于高位室間隔缺損之上，解剖上僅見(jiàn)總干，未見(jiàn)閉鎖的主、肺動(dòng)脈的遺跡，體循環(huán)、肺循環(huán)和冠循環(huán)血供均直接來(lái)自動(dòng)脈千。永存動(dòng)脈干I型是指動(dòng)脈干部分分隔，肺動(dòng)脈主干起源于動(dòng)脈干的近端，居左側與右側的升主動(dòng)脈處于同一平面，接受兩側心室的血液。此型常見(jiàn)，約占48%。嬰兒出生后數周內由于肺血管床阻力高，肺血流量少，臨床癥狀不明顯，隨著(zhù)肺血管床阻力降低后即可出現心力衰竭和肺部感染癥狀。肺血流量增多者常呈現呼吸困難、心力衰竭和心動(dòng)過(guò)速。肺血流量減少則出現紫紺，同時(shí)伴紅細胞增多和杵狀指(趾)。