致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征別名：Byler病
有血緣關(guān)系的家族中，從嬰兒早期開始出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性黃疸，伴脂肪瀉，肝脾腫大及侏儒癥時(shí)，應(yīng)考慮本征。實(shí)驗(yàn)室檢查及肝活體組織檢查有助本病的診斷。
本病罕見，于新生兒期出現(xiàn)反復(fù)性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢，鼻衄，肝脾腫大，脂肪痢，糞便惡臭而色淡；也可于出生后數(shù)月才發(fā)生黃疸，患者煩躁不安，吸收不良，發(fā)育不良，佝僂病。
注意與其他嬰幼兒期先天性黃疸相鑒別。
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