常在10周內起病，嬰兒首先表現(xiàn)煩躁不安及發(fā)熱。以后就出現(xiàn)受累部位的疼痛，伴局部腫脹，軟組織的腫脹為彌漫性，不紅不熱，局部淋巴結不腫大，壓之無凹陷，質硬。最易發(fā)病的部位是下頜骨，可達75%，因此，臉部的癥狀最多見、最明顯。如累及長骨，則肢體可因疼痛而產生假性癱瘓。部分病嬰可伴有貧血。
X線表現(xiàn) 先為輕度骨皮質增厚，以后逐漸出現(xiàn)明顯的骨膜下新骨形成。全身骨骼隊指及趾外，均可受累，最常見為下頜骨，其次順序為肋骨、鎖骨、尺骨、橈骨、肩胛骨、脛骨及腓骨，長骨病變最明顯的部位是骨干，而骨骺及干骺端常不受侵犯，骨彎曲，肢體增長。在個別病例，新骨形成過多時，可致誤診為惡性腫瘤。大多數病人在數月后可自愈，不留任何痕跡，但在少數人可遺留輕微的病變痕跡及肢體過長。
本病的發(fā)病年齡在嬰兒早期，診斷一般不難。但個別病例可以復發(fā)。此時患兒年齡已大，甚至可以延至成人期，且癥狀時發(fā)時愈，此時應詳細詢問嬰兒期的病史。

（1）嬰兒骨髓炎：有急性感染臨床過程，局部軟組織有紅、腫、熱、痛的炎性表現(xiàn)。四肢長骨單發(fā)生的本病常易誤診。隨訪觀察很重要。
（2）壞血?。憾嘁娪谌斯の桂B(yǎng)的嬰幼兒，X線表現(xiàn)骨膜下血腫鈣化，包圍整個骨干和干骺端呈包殼狀，干骺端特有的壞血病征，骨骺“指環(huán)征”。
（3）維生素A中毒：本病的一些癥狀和X線征象與嬰兒骨皮質增生癥有相似之處，而本病有長期服用過量維生素A的歷史。
（4）外傷。小嬰兒多見于產傷，由于肌肉損傷出血、腫脹，2-3周后逐漸鈣化及骨化。
除此，還應與先天性梅毒、骨折后骨病形成、外傷性骨膜下出血、蜂窩組織炎、骨腫瘤、淋巴結炎、進行性骨干發(fā)育不全等進行鑒別診斷。