1．生長(cháng)障礙：出生一、二年后生長(cháng)逐漸減慢，身材矮小、勻稱(chēng)，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當。
2．性發(fā)育障礙：男性陰莖小，隱睪、無(wú)胡須，聲調似小孩。女性無(wú)月經(jīng)，乳房不發(fā)育，子宮小，外陰幼稚，無(wú)腋毛。

應結合各項臨床癥狀，體征，理化檢查與Ｔｕｒｎｅｒ綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發(fā)育不良，體質(zhì)性生長(cháng)發(fā)育遲緩或青春期延遲等鑒別，此外，還需與寄生蟲(chóng)感染性侏儒癥相鑒別：
1、日本血吸蟲(chóng)
血吸蟲(chóng)病在我國流行較為廣泛，危害嚴重，現已在一些地區得到控制。根據以往調查資料，一個(gè)地區血吸蟲(chóng)病流行嚴重，居民感染率高，感染度重，血吸蟲(chóng)病保儒癥的發(fā)生率也高。
解放初期，黃銘新等(1956)在上海青浦縣錢(qián)盛鄉血吸蟲(chóng)病流行區調查了三個(gè)村莊，共623人，當地居民血吸蟲(chóng)病感染率為98%。在排除其他有關(guān)因素可能影響后，發(fā)現因息血吸蟲(chóng)病而引起的侏儒癥有25人，占總人口數的4%。在血吸蟲(chóng)病嚴重流行的江西省玉山縣，一次收治住院的血吸蟲(chóng)病人中，競有25%是侏儒癥患者。1958年大規模收治血吸蟲(chóng)病人時(shí)，各地報告的保儒癥，在一般血吸蟲(chóng)病患者中約占1.5%，在晚期血吸蟲(chóng)病人中占5.8%一8.1%。血吸蟲(chóng)病性侏儒癥患者的男女比例約為2：1，年齡大多為16—20歲，個(gè)別為30歲，35歲以上的侏儒患者較少見(jiàn)，可能是多已病死的關(guān)系。
2、華支睪吸蟲(chóng)
人因吃不熟的魚(yú)、蝦誤將該蟲(chóng)囊蚴食入體內而感染。成蟲(chóng)寄生在人的膽管內，可引起阻塞性黃疽、膽道炎;膽石癥、肝腫大、肝實(shí)質(zhì)萎縮和肝硬化等癥狀，重癥兒童患者可出現生長(cháng)發(fā)育不良和侏儒癥。華支睪吸蟲(chóng)病在我國較為常見(jiàn)，呈散在流行。據調查，感染1000條成蟲(chóng)的病例并不少見(jiàn)。朱師晦等(1981)在廣東查治了2214名本病患者，發(fā)現其中侏儒癥患者32人，由華支睪吸蟲(chóng)感染引起的侏儒癥為1.44%。河南省衛生防疫站(1974)在該省淮陽(yáng)縣調查了108名華支睪吸蟲(chóng)病人，其中有生長(cháng)發(fā)育障礙者7 人，占6.48%。1976年，他們又在沈邱縣收治137名本病患者，其中有生長(cháng)發(fā)育障礙者23人，占16.8%，比例頗高。山東省寄生蟲(chóng)病防治研究所(1975)在東阿縣發(fā)現93例15歲以下的本病患者，21例有明顯的生長(cháng)發(fā)育不良;在臨沂縣的一次調查中，發(fā)現92例華支睪吸蟲(chóng)病人，3例出現嚴重生長(cháng)發(fā)育障礙，其中侯窩大隊患者侯××，男，26歲，身高僅120cm，為典型的侏儒癥病人。
3、鉤蟲(chóng)、瘧原蟲(chóng)、姜片蟲(chóng)、黑熱病原蟲(chóng)、旋盤(pán)尾線(xiàn)蟲(chóng)等
據文獻記載，這些寄生蟲(chóng)的重度感染也會(huì )引起兒童的生長(cháng)發(fā)育受阻。少數出現侏儒癥。