(一)癥狀
多數(shù)病人無明顯癥狀，僅有收縮期喀喇音而不伴有收縮中晚期雜音，即二尖瓣脫垂無反流。其自然發(fā)展病史如下：二尖瓣脫垂無反流→二尖瓣脫垂輕度反流→二尖瓣脫垂中度反流→二尖瓣脫垂重度反流。當二尖瓣脫垂伴中至重度反流時，可出現(xiàn)下列特征性癥狀，且癥狀出現(xiàn)有間歇性，反復性和一過性的特點：
1.不典型胸痛　發(fā)生率60%～70%，可發(fā)生于前胸，疼痛輕重不一，重者似刺痛或刀割樣，與勞累和精神緊張無關，發(fā)作可瞬間即逝或持續(xù)數(shù)小時，臥位時可減輕，與冠心病心絞痛不同，后者臥位時加劇，坐位時減輕。硝酸甘油療效不一，本病含服硝酸甘油不能緩解。
2.心悸　出現(xiàn)在50%的患者，原因不明?？赡芘c心律失常如頻發(fā)室性早搏，陣發(fā)性室上性心動過速或室性心動過速有關，但動態(tài)心電圖監(jiān)測和房室束電圖檢查發(fā)現(xiàn)部分患者心悸與心律失常的相關性不高。
3.呼吸困難和疲乏感　40%的患者主訴氣短，乏力，常為初發(fā)癥狀。部分患者無心力衰竭的情況下，運動耐力降低。嚴重二尖瓣返液壓者可出現(xiàn)左心功能不全的表現(xiàn)。
4.自主(植物)神經(jīng)功能失調 包括焦慮、情緒緊張和易激動、乏力、過度換氣等，反映迷走神經(jīng)張力和交感神經(jīng)張力增高表現(xiàn)。
5.其他可有頭暈、昏厥、血管性偏頭痛、一過性腦缺血等。
(二)體征
1.本病女性多見：伴有體型瘦長和胸廓畸形，如漏斗胸、直背(前后胸徑狹小，正常胸椎后突消失)和脊椎側突等，對診斷有一定參考價值。
2.心臟聽診　心尖區(qū)或其內側可聞及收縮中晚期非噴射樣喀喇音，此音在第一心音后0.14秒以上出現(xiàn)，為腱索被突然拉緊或瓣葉的脫垂突然中止所致。緊接喀喇音可聽到收縮晚期吹風樣雜音，常為遞增型，少數(shù)可為全收縮期雜音，并掩蓋喀喇音。當存在喀喇音及雜音時，二尖瓣反流的程度一般為輕度至中度，無反流者不產(chǎn)生收縮期雜音。有時在心尖區(qū)可聽到高調響亮樂音性收縮晚期雜音，類似百日咳或雁鳴樣。收縮期雜音出現(xiàn)越早，出現(xiàn)時間越長，表明二尖瓣返流越嚴重。凡能降低左室排血阻力，減少靜脈回流，增強心肌收縮力而使左心室舒張期末容量減少的生理或藥物措施如如深吸氣、坐位或直立位、吸入亞硝酸異戊酯、Valsalva動作的用力期等可引起左心室舒張末期容量減少，使二尖瓣脫垂加重，喀喇音提前，雜音變長并響亮;反之，凡能增加左室排血阻力，增加靜脈回流，減弱心肌收縮力而使左心室舒張期末容量增加的生理或藥物因素如深呼氣、下蹲、左側臥位、Valsalva動作的松弛期等可引起左心室舒張末期容量增加，使二尖瓣脫垂減輕，喀喇音延遲，雜音變短并減輕。少數(shù)二尖瓣脫垂患者既無收縮中期喀喇音，又無收縮中、晚期雜音，僅依靠超聲心動圖或左心室造影才能確診，臨床上稱為“啞型二尖瓣脫垂”。
3.其他體征　心尖搏動多正常偶爾在左側臥位時，心尖的向外搏動可被與收縮中期喀喇音一致的收縮中期突然回縮，形成雙峰狀心尖搏動。在收縮中期與喀喇音出現(xiàn)的同時，心臟突然退縮使心臟向外的搏動突然中止。
(三)、診斷　　
二尖瓣脫垂臨床診斷主要是根據(jù)典型的聽診特征收縮中期喀喇音及收縮中、晚期雜音，藥物和動作對雜音的影響，結合超聲心動圖，必要時作左心室造影，一般多可確診。在排除繼發(fā)于各種心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脫垂后，才能考慮為原發(fā)性二尖瓣脫垂。

一般認為,二尖瓣脫垂不是一種心臟疾患,而是二尖瓣的一種病變?？蔀檎５亩獍昝摯够驗椴±硇缘亩獍昝摯?。故分為生理性和病理性。絕大多數(shù)生理性患者無典型癥狀，故臨床上應對生理性和病理性的二尖瓣脫垂進行鑒別：
1、生理性二尖瓣脫垂患者中,常規(guī)超聲心動圖部分表現(xiàn)為前后葉均脫垂,含服消心痛10 mg 15 min后行超聲心動圖檢查,左室長軸、四腔心切面觀察,均表現(xiàn)為不同程度前后葉脫垂征。有些病例常規(guī)超聲心動圖檢查二尖瓣脫垂不清楚。超聲檢查,可清楚的顯示前葉脫垂或后葉脫垂,伴發(fā)胸廓畸形。
2、病理性二尖瓣脫垂綜合征中,伴發(fā)風濕性心臟病二尖瓣關閉不全者,超聲檢查,除二尖瓣關閉不全外,還表現(xiàn)二尖瓣前后葉脫垂。
二尖瓣脫垂喀喇音應與動脈瓣噴射音、開瓣音相鑒別。