(一)癥狀
多數病人無(wú)明顯癥狀，僅有收縮期喀喇音而不伴有收縮中晚期雜音，即二尖瓣脫垂無(wú)反流。其自然發(fā)展病史如下：二尖瓣脫垂無(wú)反流→二尖瓣脫垂輕度反流→二尖瓣脫垂中度反流→二尖瓣脫垂重度反流。當二尖瓣脫垂伴中至重度反流時(shí)，可出現下列特征性癥狀，且癥狀出現有間歇性，反復性和一過(guò)性的特點(diǎn)：
1.不典型胸痛　發(fā)生率60%～70%，可發(fā)生于前胸，疼痛輕重不一，重者似刺痛或刀割樣，與勞累和精神緊張無(wú)關(guān)，發(fā)作可瞬間即逝或持續數小時(shí)，臥位時(shí)可減輕，與冠心病心絞痛不同，后者臥位時(shí)加劇，坐位時(shí)減輕。硝酸甘油療效不一，本病含服硝酸甘油不能緩解。
2.心悸　出現在50%的患者，原因不明。可能與心律失常如頻發(fā)室性早搏，陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速或室性心動(dòng)過(guò)速有關(guān)，但動(dòng)態(tài)心電圖監測和房室束電圖檢查發(fā)現部分患者心悸與心律失常的相關(guān)性不高。
3.呼吸困難和疲乏感　40%的患者主訴氣短，乏力，常為初發(fā)癥狀。部分患者無(wú)心力衰竭的情況下，運動(dòng)耐力降低。嚴重二尖瓣返液壓者可出現左心功能不全的表現。
4.自主(植物)神經(jīng)功能失調 包括焦慮、情緒緊張和易激動(dòng)、乏力、過(guò)度換氣等，反映迷走神經(jīng)張力和交感神經(jīng)張力增高表現。
5.其他可有頭暈、昏厥、血管性偏頭痛、一過(guò)性腦缺血等。
(二)體征
1.本病女性多見(jiàn)：伴有體型瘦長(cháng)和胸廓畸形，如漏斗胸、直背(前后胸徑狹小，正常胸椎后突消失)和脊椎側突等，對診斷有一定參考價(jià)值。
2.心臟聽(tīng)診　心尖區或其內側可聞及收縮中晚期非噴射樣喀喇音，此音在第一心音后0.14秒以上出現，為腱索被突然拉緊或瓣葉的脫垂突然中止所致。緊接喀喇音可聽(tīng)到收縮晚期吹風(fēng)樣雜音，常為遞增型，少數可為全收縮期雜音，并掩蓋喀喇音。當存在喀喇音及雜音時(shí)，二尖瓣反流的程度一般為輕度至中度，無(wú)反流者不產(chǎn)生收縮期雜音。有時(shí)在心尖區可聽(tīng)到高調響亮樂(lè )音性收縮晚期雜音，類(lèi)似百日咳或雁鳴樣。收縮期雜音出現越早，出現時(shí)間越長(cháng)，表明二尖瓣返流越嚴重。凡能降低左室排血阻力，減少靜脈回流，增強心肌收縮力而使左心室舒張期末容量減少的生理或藥物措施如如深吸氣、坐位或直立位、吸入亞硝酸異戊酯、Valsalva動(dòng)作的用力期等可引起左心室舒張末期容量減少，使二尖瓣脫垂加重，喀喇音提前，雜音變長(cháng)并響亮;反之，凡能增加左室排血阻力，增加靜脈回流，減弱心肌收縮力而使左心室舒張期末容量增加的生理或藥物因素如深呼氣、下蹲、左側臥位、Valsalva動(dòng)作的松弛期等可引起左心室舒張末期容量增加，使二尖瓣脫垂減輕，喀喇音延遲，雜音變短并減輕。少數二尖瓣脫垂患者既無(wú)收縮中期喀喇音，又無(wú)收縮中、晚期雜音，僅依靠超聲心動(dòng)圖或左心室造影才能確診，臨床上稱(chēng)為“啞型二尖瓣脫垂”。
3.其他體征　心尖搏動(dòng)多正常偶爾在左側臥位時(shí)，心尖的向外搏動(dòng)可被與收縮中期喀喇音一致的收縮中期突然回縮，形成雙峰狀心尖搏動(dòng)。在收縮中期與喀喇音出現的同時(shí)，心臟突然退縮使心臟向外的搏動(dòng)突然中止。
(三)、診斷　　
二尖瓣脫垂臨床診斷主要是根據典型的聽(tīng)診特征收縮中期喀喇音及收縮中、晚期雜音，藥物和動(dòng)作對雜音的影響，結合超聲心動(dòng)圖，必要時(shí)作左心室造影，一般多可確診。在排除繼發(fā)于各種心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脫垂后，才能考慮為原發(fā)性二尖瓣脫垂。

一般認為,二尖瓣脫垂不是一種心臟疾患,而是二尖瓣的一種病變。可為正常的二尖瓣脫垂或為病理性的二尖瓣脫垂。故分為生理性和病理性。絕大多數生理性患者無(wú)典型癥狀，故臨床上應對生理性和病理性的二尖瓣脫垂進(jìn)行鑒別：
1、生理性二尖瓣脫垂患者中,常規超聲心動(dòng)圖部分表現為前后葉均脫垂,含服消心痛10 mg 15 min后行超聲心動(dòng)圖檢查,左室長(cháng)軸、四腔心切面觀(guān)察,均表現為不同程度前后葉脫垂征。有些病例常規超聲心動(dòng)圖檢查二尖瓣脫垂不清楚。超聲檢查,可清楚的顯示前葉脫垂或后葉脫垂,伴發(fā)胸廓畸形。
2、病理性二尖瓣脫垂綜合征中,伴發(fā)風(fēng)濕性心臟病二尖瓣關(guān)閉不全者,超聲檢查,除二尖瓣關(guān)閉不全外,還表現二尖瓣前后葉脫垂。
二尖瓣脫垂喀喇音應與動(dòng)脈瓣噴射音、開(kāi)瓣音相鑒別。