1.間斷性便血或大便表面帶血，多為鮮紅色，致大出血者不少見(jiàn)；繼發(fā)炎癥感染可伴多量粘液或粘液血便，可有里急后重，便秘或便次增多，長(cháng)蒂或位置近肛者可有息肉脫出肛門(mén)，亦有引致腸套疊外翻脫垂者。
2.少數患者可有腹部悶脹不適，隱痛或腹痛癥狀。

1.家庭性結腸腺瘤性息肉病 又稱(chēng)家族性結腸息肉病或家族性腺瘤病。
本病屬常染色顯性遺傳性，外顯率為50%，估計每7000—10000新生兒中有1人發(fā)病。國內已有多個(gè)家系的報告。亦有20%無(wú)家族史，可能是基因突變發(fā)生的新病例。發(fā)病年齡在20歲左右，開(kāi)始只有少數息肉，以后進(jìn)行性增加，大小不一，腺瘤無(wú)蒂呈半球形，少數有蒂或呈絨毛狀，分布常密集，排列有時(shí)呈串，總數大于100枚，可見(jiàn)于全結腸或直腸。常見(jiàn)癥狀是便血、膿血便或腹瀉，有的可腹痛或腹部不適。若不切除病灶，最終都要發(fā)展為結腸癌。鋇灌腸和結腸鏡檢查對診斷本病有幫助，還應重視家族成員的檢測，動(dòng)員其子女、兄弟姐妹、雙親到醫院作系統檢查，及早發(fā)現無(wú)癥狀的患者。
本病一經(jīng)確診，以早手術(shù)為宜。對20歲以下患者，如癥狀不明顯可暫不手術(shù);若息肉體積增大，或息肉直徑>2厘米，或息肉已癌變者;腹痛、腹瀉、便血的癥狀加劇者，應及時(shí)作外科治療。手術(shù)方式以全結腸直腸切除或剝脫直腸粘膜至齒線(xiàn)，回腸經(jīng)直腸肌管與肛管吻合，必要時(shí)末端回腸作儲袋。若直腸息肉已癌變，應行根治性切除。
2.Gardner綜合征 本病為常染色顯性遺傳病，是一種伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病。臨床表現與家族性結腸腺瘤性息肉病的特點(diǎn)相同，息肉數目一般<100顆，體積較大，也有高度惡變傾向，但癌變年齡稍晚一些，骨瘤見(jiàn)于頭顱、下顎蝶骨、四肢長(cháng)骨。軟組織腫瘤有表皮樣囊腫、皮脂囊腫、纖維瘤、硬纖維瘤等。有的同時(shí)有甲狀腺或腎上腺腫瘤。90%的患者伴有眼底色素性病變。本病治療原則與家族性息肉病相同。
3.Turcot綜合征 本病為常染色體隱性遺傳病，較少見(jiàn)。臨床表現除有家族性結腸腺瘤病外，伴有其他臟器的腫瘤，通常是伴有中樞神經(jīng)系統的腫瘤，如腦或脊髓的膠質(zhì)細胞瘤或髓母細胞瘤。因此也有膠質(zhì)瘤息肉病綜合征之稱(chēng)，結腸腺瘤的癌變率高，常在十幾歲時(shí)已發(fā)生癌變而導致死亡。
4.Peutz—Jeghers綜合征 又稱(chēng)黑色素斑一胃腸多發(fā)性息肉綜合征。本病為常染色體顯性遺傳病，40%患者有家族史，多為雙親與子女同胞間有同時(shí)發(fā)病的。大多見(jiàn)于兒童或青年發(fā)病，主要臨床表現為粘膜皮膚黑色素沉著(zhù)和胃腸道多發(fā)性息肉病。色素沉著(zhù)主要分布在口唇、頰粘膜和手指、足趾掌面，呈褐色，黑褐色。由于本病息肉廣泛，惡變率相對較低，因而一般予以對癥治療。若息肉大或有并發(fā)癥出血或腸梗阻時(shí)，可外科治療，結腸息肉可在內鏡下電灼切除;大息肉可手術(shù)，分別切開(kāi)腸壁摘除息肉，避免日后發(fā)生腸套疊。對本病患者，術(shù)后仍需長(cháng)期隨診，因息肉可復發(fā)。
5.Cronkhite—Canada綜合征 又稱(chēng)息肉病—色素沉著(zhù)—禿發(fā)—指甲萎縮綜合征。本病為獲得性、非家族性的疾病。主要特點(diǎn)有四：
①整個(gè)胃腸道都有息肉；
②外胚層變化，如脫發(fā)、指甲營(yíng)養不良和色素沉著(zhù)等；
③無(wú)息肉病家族史；
④成年發(fā)病，癥狀以腹瀉最常見(jiàn)，見(jiàn)80%以上病例有腹瀉，排便量大，并含脂肪或肉眼血液，大多有體重減輕，其次是腹痛、厭食、乏力，性欲和味覺(jué)減退。