臨床表現
(1)本病以嬰兒期、學(xué)齡前期及青春期為發(fā)病高峰。
(2)患兒食欲亢進(jìn)，進(jìn)食量大，喜食甘肥，懶于活動(dòng)。
(3)外表呈肥胖高大，不僅體重超過(guò)同齡兒，而且身高，骨齡皆在同齡兒的高限，甚至還超過(guò)。
(4)皮下脂肪分布均勻，以面頰、肩部、胸乳部及腹壁脂肪積累為顯著(zhù)，四肢以大腿、上臂粗壯而肢端較細。
(5)男孩可因會(huì )陰部脂肪堆積，陰莖被埋入，而被誤認為外生殖器發(fā)育不良。患兒性發(fā)育大多正常。智能良好。
(6)嚴重肥胖者可出現肥胖通氣不良綜合征。
2、診斷標準? 凡體重超過(guò)按身高計算的標準體重的20%～30%者為輕度肥胖，超過(guò)30%～50%者為中度肥胖，超過(guò)50%者為重度肥胖。
重度肥胖多見(jiàn)于年長(cháng)兒及青少年，嬰幼兒時(shí)期比較少見(jiàn)。患兒食欲特別旺盛，食量超過(guò)一般小兒，都偏愛(ài)淀粉、油脂類(lèi)食品，不喜歡蔬菜。有些病兒在就醫時(shí)食量較小，但于開(kāi)始長(cháng)胖之前必要進(jìn)食過(guò)多的階段。患兒脂肪積累，以乳、腹、髖、肩部為顯著(zhù)，腹部往往出現粉紅色皮膚淺紋，四肢肥大，尤以上臂和股部特別明顯。男孩外生殖器放被恥骨部皮脂掩蓋，看起來(lái)似很小，實(shí)際上屬于正常范圍。骨齡正常或超過(guò)同齡小兒。智力良好。性發(fā)育正常或較早。活動(dòng)不便，極少運動(dòng)。
偶見(jiàn)極度肥胖兒的體重高達標準體重的4～5倍，由于脂肪過(guò)多，限制胸廓和膈肌的動(dòng)作，引致呼吸淺快，肺泡換氣量減低，形成低氧血癥，并發(fā)紅細胞增多癥，出現紫紺、心臟增大及充血性心力衰竭，稱(chēng)為疋氏（Pickweckian）綜合征，可引致死亡。

單純性肥胖兒每因體脂過(guò)多，將外生殖器掩蓋，以致錯認為外生殖器發(fā)育遲緩，應加注意。一般常懷疑過(guò)肥小兒為內分泌異常所致，實(shí)際上內分泌系統病所致肥胖比較少見(jiàn)，并且伴有其他癥狀，可資鑒別。
垂體及下丘腦病變可引起肥胖，稱(chēng)為肥胖性生殖無(wú)能癥，但其體脂有特殊分布，以頸、頦下、乳、髖及大腿上部最為明顯，手指部尖細，還有顱內病變及生殖腺發(fā)育遲緩。由于顱腦外傷所致的間腦損害，也可出現一般肥胖，但有尿崩、性功能低下及其他植物神經(jīng)癥狀。
甲狀腺功能減退時(shí)，體脂積聚主要在面、頸，常伴有粘液水腫，生長(cháng)發(fā)育明顯低下，基礎代謝率與食欲都低下。
腎上腺皮質(zhì)腫瘤和長(cháng)期應用腎上腺皮質(zhì)激素都可引起柯興氏綜合征，包括兩頰，頦下積脂較多，形成特異面容，胸、背體脂亦較厚，常伴有高血壓、皮膚紅紫、毛發(fā)加多和生殖器早熟現象。腹部有時(shí)可觸及腫塊，X張腹部平片可見(jiàn)鈣化陰影。有些糖尿病兒及卵巢功能異常如Stein-Leventhal綜合征也可見(jiàn)肥胖。
糖原累積肝臟可見(jiàn)面容肥碩，下腹部及恥骨區積脂尤甚。Prader-Willi綜合征是另一種先天代謝病，從嬰兒晚期開(kāi)始肥胖，還有肌張力低下、體矮、小手足、智能低下及生殖腺發(fā)育不全、斜視等癥狀，往往到青年期并發(fā)糖尿病。Lauience-Moon-Biedl綜合征是一種多發(fā)性畸形，包括指趾畸形、肥胖、視覺(jué)障礙及智力低下等。