1.后天感染 多呈隱性感染或癥狀輕微，但少數患者臨床表現較為嚴重。圍生期感染的新生兒患者(其中部分可能系在宮內受染)可呈遷延性肺炎;兒童及成人患者可發(fā)生巨細胞病毒性肝炎(癥狀體征類(lèi)似于一般病毒性肝炎)。有的患者可表現為畏寒、發(fā)熱、咽痛、頭痛、身痛、血中出現變異淋巴細胞，可高達10%～20%，其臨床表現頗似于EB病毒感染所致的傳染性單核細胞增多癥，但嗜異性凝集試驗呈陰性，可資鑒別。據統計，在傳染性單核細胞增多癥患者中，大約8%系因CMV感染所致。
對機體處于免疫抑制狀態(tài)的患者，CMV感染可導致嚴重的臨床表現。由于器官移植術(shù)受者常須接受免疫抑制處理，故CMV感染是器官移植術(shù)后嚴重并發(fā)癥的主要病因之一，如肝炎、潰瘍性胃腸道炎、肺炎等;有的可導致術(shù)后死亡，或被迫摘除已移植的器官。此類(lèi)患者的CMV感染主要來(lái)源于供者(供體器官及移植手術(shù)所需的大量輸血中均可能潛伏有CMV感染)，但亦可能系因患者原有CMV隱伏感染的激活，不過(guò)后者的病情可能較前者為輕。人巨細胞病毒病也常見(jiàn)于HIV(人類(lèi)免疫缺陷病毒)感染者。HIV感染發(fā)病成為艾滋病患者后，則易形成全身播散性CMV感染，系艾滋病患者的一個(gè)重要死因。
2.宮內感染 系孕婦體內的CMV通過(guò)胎盤(pán)使胎兒在宮內受染，是人巨細胞病毒病感染的重要途徑之一。受染胎兒90%為隱性感染，僅10%表現為臨床感染，但有時(shí)后果較為嚴重，尤其當感染發(fā)生在妊娠頭4個(gè)月內時(shí)，更易造成胎兒損害。例如，部分受染胎兒呈現發(fā)育遲緩，出生時(shí)體重不足，或呈各種形式的先天畸形，如小頭畸形、肢體畸形、先天性心臟病、斜眼、失明等，或在出生后短期內出現黃疸、肝脾腫大、肺炎、心肌炎、出血傾向、嗜睡、昏迷、抽搐等多系統器官損害，可于數星期內死亡。
CMV宮內感染也可造成死胎、流產(chǎn)、早產(chǎn)。在一組3810的新生兒流行病學(xué)調查中，臍血標本的抗-CMV-IgM的陽(yáng)性檢出率為1.5%;而在該組40例死產(chǎn)、死胎的臍血標本中，抗-CMV-IgM的陽(yáng)性檢出率則高達32.5%。
凡新生兒、嬰幼兒患間質(zhì)性肺炎，或患肝炎伴單核細胞增多，出現變異淋巴細胞，尤其伴有先天畸形的新生兒，應考慮本病。成人接受輸血、器官移植，或免疫抑制治療后出現單核細胞增多，出現變異淋巴細胞，發(fā)熱、皮疹、肝脾腫大者，亦應考慮本病。
外周血抗-CMV IGM陽(yáng)性表明新近存在CMV感染，對于嬰幼兒患者可診斷本病。由于孕婦外周血IgM型抗體不能通過(guò)胎盤(pán)屏障，所以若新生兒臍血抗-CMV IgM檢測陽(yáng)性則可診斷CMV宮內感染(采集臍血標本時(shí)應注意避免母血污染)。嬰幼兒外周血僅單一抗-CMV IgG檢測陽(yáng)性者，應連續隨訪(fǎng)6～12個(gè)月，觀(guān)察其滴度是否有顯著(zhù)意義的升高。由于成人人群中CMV抗體檢出率很高，故檢測CMV抗體用于成人患者診斷本病的意義有限。
用PCR技術(shù)檢測患者標本中的巨細胞病毒基因有助于確診本病;可早在出生后頭3周，就能從新生兒的尿液或唾液標本中檢測出CMV的存在，為CMV的宮內感染提供依據。
近年有報道，對于腎移植手術(shù)的陽(yáng)性供者和受者，利用高靈敏度的試劑盒定量檢測其血清CMV抗原滴度，可有助于決定是否進(jìn)行抗病毒治療。

本病患者嗜異性凝集試驗呈陰性，可與EB病毒所致的傳染性單核細胞增多癥相鑒別。鑒別診斷時(shí)尚應注意與病毒性肝炎以及其他病因所致的肝大、黃疸等相區別。對于先天性畸形，或死胎、流產(chǎn)、早產(chǎn)等所謂“TORCH綜合征”的患者，則應與導致此類(lèi)疾患的其他病因即弓形蟲(chóng)病、風(fēng)疹病毒感染、單純皰疹病毒感染，及其他可能的病原體感染(如梅毒螺旋體等)一一鑒別。