臨床特點(diǎn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150cm。女性外陰，發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等，這些特征不一定每個(gè)病人都有。智力發(fā)育程度不一，有完全正常，有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無(wú)關(guān)。LH和FSH從10～11歲起顯著(zhù)升高，且FSH的升高大于LH的升高。北京協(xié)和醫院用單光子(SPA)測量Turner綜合征40例，其中13例亦用QCT測量骨密度，發(fā)現Turner患者骨密度顯著(zhù)低于正常同齡婦女。
Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數。正常性染色體占多數，則異常體征較少，反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征亦較多。
Turner綜合征亦可由于性染色體結構異常，如X染色體長(cháng)臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，長(cháng)臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環(huán)形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關(guān)。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經(jīng)來(lái)潮，但數年后即閉經(jīng)。
剖腹探查可見(jiàn)女性?xún)壬称鳎　Ｐ韵贋闂l索狀，2～3cm長(cháng)，0.5cm寬，在相當于卵巢的部位。顯微鏡下觀(guān)察可見(jiàn)條索內有薄的皮質(zhì)、髓質(zhì)和門(mén)部。皮質(zhì)內為典型的卵巢間質(zhì)，細胞長(cháng)波浪式。門(mén)部有門(mén)細胞與卵巢網(wǎng)。在孕12周前的45，X胚胎有正常數的原始卵泡，至較大胎兒時(shí)數量即減少，出生時(shí)幾乎沒(méi)有。臨床遇到個(gè)別患者能懷孕生育，但生育壽命短，卵巢早衰，可能與這些患者卵子在胚胎期消耗速度較慢有關(guān)。因而能了解哪些Turner綜合征患者有卵泡而能生育十分重要。分析懷孕病例的染色體為45，X/46，XX的嵌合。當46，XX細胞系占多數時(shí)，卵巢能發(fā)育而維持正常功能。文獻報道45，X個(gè)體中8%和45，X/46，XX個(gè)體中21%可有正常的青春期發(fā)育和月經(jīng)。卵巢無(wú)卵泡而缺乏功能時(shí)垂體促性腺激素FSF與LH升高。少數Turner綜合征患者FSH與LH并不升高而在正常范圍，通過(guò)腹腔鏡檢查發(fā)現此類(lèi)患者為小卵巢，活體檢查顯示卵巢內有卵泡。Turner綜合征患者若能懷孕，流產(chǎn)死產(chǎn)亦多。45，X受精卵不能發(fā)育而流產(chǎn)者亦多，占流產(chǎn)中的5.5%～7.5%。
1971年Andrews提出性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發(fā)育，也影響Turner綜合征的軀體異常特征。若缺少一個(gè)X，除性腺不發(fā)育外，尚有Turner綜合征的各種軀體異常表現。X短臂缺失，亦有Turner綜合征的特征，長(cháng)臂缺失僅有條索性腺而無(wú)軀體異常。1972年Neu等也認為T(mén)urner綜合征身矮與短臂缺失有關(guān)。性染色體為X、XXp-或XXqi者均身矮。性染色體X失去長(cháng)臂時(shí)，如XXq-或XXpi僅有閉經(jīng)與條索狀性腺，無(wú)身矮及Turner綜合征的其他異常。因此認為卵巢與卵子的分化在性染色體上需要兩個(gè)位點(diǎn)，一個(gè)在長(cháng)臂上，另一個(gè)在短臂上。失去任何一點(diǎn)，將造成性腺發(fā)育不全。身高與性腺的發(fā)育異常與長(cháng)臂和短臂均有關(guān)系，正常身高長(cháng)臂短臂都不可缺少，但短臂起決定作用。性腺亦如此，但長(cháng)臂起主要作用。
除臨床特征外，首先進(jìn)行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常，尚需通過(guò)分帶技術(shù)了解缺失或易位部分的染色體。

另有一種臨床表現類(lèi)似Turner綜合征，有身矮，生殖器不發(fā)育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱(chēng)為XX Turner，亦稱(chēng)為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕，為常染色體顯性遺傳