一般無自覺癥狀，個別有輕度或中度疼痛，輕度外傷后可破潰出血。常見部位為大陰唇，以左側(cè)更多見，部分可累及陰蒂或陰阜。主要表現(xiàn)為逐漸侵襲性生長，侵及皮下組織。初起一般為無痛性的斑塊狀實性結(jié)節(jié)，經(jīng)數(shù)年后可生長迅速，互相融合呈較大的不規(guī)則腫物。腫塊加速生長期可伴有局部疼痛，觸痛和潰瘍，疼痛可放射至大腿內(nèi)側(cè)。大多數(shù)患者均在此期來就診。
體檢發(fā)現(xiàn)腫瘤通常單發(fā)，表現(xiàn)為隆起硬固腫塊，亦可表現(xiàn)為中央一塊物周圍有數(shù)個小結(jié)節(jié)包繞，固定于表面，被覆皮膚。深部與肌肉、筋膜則不粘連。結(jié)節(jié)淡紅或淡藍紫色，有時呈多葉狀。切除不干凈時容易復發(fā)。
根據(jù)臨床表現(xiàn)出現(xiàn)隆起、堅固纖維性損害、生長緩慢、表面皮膚萎縮時可做出診斷。病理檢查中找到致密的成纖維細胞排列成車輪狀結(jié)構(gòu)即可做出診斷。

主要需與侵入皮下的皮膚纖維組織細胞瘤相鑒別。通常組織切片可以辨認，但需要作特殊染色。韌帶樣瘤可起源并附著于深在筋膜，表面有正常皮膚。隆凸性皮膚纖維肉瘤細胞成分單一，缺乏一般皮膚纖維組織細胞瘤所見的繼發(fā)性成分如巨細胞、黃色瘤細胞、炎細胞等，車輻狀排列明顯。另外，大多數(shù)皮膚纖維瘤不表達CD34，而95%的皮膚纖維瘤表達FXⅢa，但兩者的特異性均不高。無色素性惡性黑素瘤有的需要鑒別，但不大有梭形細胞成車輪狀結(jié)構(gòu)，同時可見交界活躍現(xiàn)象，而且不產(chǎn)生網(wǎng)狀纖維及膠原。最近，Cribier等(2002)發(fā)現(xiàn)ST3蛋白在皮膚纖維瘤包括巨大皮膚纖維瘤中100%表達，而隆凸性皮膚纖維肉瘤無一例表達，可作為區(qū)別兩者的指標。皮膚纖維組織細胞瘤無COL1A1-PDGFB融合基因表達，故檢測COL1A1-PDGFB融合蛋白亦有助于鑒別兩者。