發(fā)熱一般持續1～3天，可有腹膜炎表現，且便秘多于腹瀉，胸膜炎常見(jiàn)，如果不及時(shí)診斷，家族性地中海熱的腹膜炎常常導致不必要的急腹癥外科手術(shù)。發(fā)病通常在幾天內自發(fā)緩解。關(guān)節痛是家族性地中海熱的常見(jiàn)癥狀，關(guān)節炎通常累及單個(gè)大關(guān)節伴隨急性疼痛和腫脹，通常2～3天后消退，雖然也有持續時(shí)間長(cháng)的，尤其如果累及髖關(guān)節，腫脹是輕微的，但疼痛可以很?chē)乐亍］^其他大多數周期性關(guān)節炎綜合征，永久性關(guān)節損害不發(fā)生。心包炎少見(jiàn)。3%青春期男孩有陰囊痛，皮膚表現偶見(jiàn)，主要為丹毒樣紅斑，直徑10～25cm，多在腰部以下部位，以及分散的壓痛性紫斑。10%～50%有脾大，AA型(蛋白源性淀粉樣物質(zhì))淀粉樣變多見(jiàn)，約20%，以猶太人中發(fā)生率最高達2%，可出現蛋白尿、腎病綜合征等。
根據臨床表現，實(shí)驗室檢查的單克隆抗體染色。就可以診斷。

需與淀粉樣變，腹膜炎，胸膜炎，蛋白尿、周期性關(guān)節炎綜合征，腎病綜合征相關(guān)疾病鑒別。