在出生后6～12個(gè)月內發(fā)育正常，以后則出現較輕的運動(dòng)遲鈍。本型病人最早的體征為角膜渾濁，角膜上皮層和基質(zhì)均可受累。可出現四肢肌張力低下、腱反射亢進(jìn)及踝陣攣。無(wú)面容粗笨，無(wú)肝脾腫大或有輕度腫大，同其他幾型黏脂貯積癥一樣，也無(wú)黏多糖尿。
根據臨床特征，角膜活檢示有特殊包涵體，培養的成纖維細胞內充有脂質(zhì)包涵體，以及電子顯微鏡檢查所見(jiàn)和組織化學(xué)染色結果，即可診斷黏脂貯積癥Ⅳ型。

此型黏脂貯積癥無(wú)骨骼異常，可與其他幾型黏脂貯積癥進(jìn)行鑒別。