本病較少見(jiàn)，一般起病較緩，青、中年男性多見(jiàn)，病程較長(cháng)，可達30余年。肢端肥大癥主要臨床表現與GH、PRL、TSH、IGF-Ⅰ和其他激素分泌增多及其作用有關(guān)，與垂體腺瘤占位病變蝶鞍擴大受浸蝕、鄰近組織受壓與顱壓增高有關(guān)，也與臟器增生肥大及其功能變異有關(guān)。疾病早期可有內分泌腺功能亢進(jìn)表現，晚期則可發(fā)生內分泌功能減退表現。
肢端肥大癥時(shí)面容粗陋，頭痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增寬增大，帽號與鞋號不斷增加，還可出現糖尿病與甲亢的癥狀體征。由于軟組織增生，皮膚粗厚，頭枕部皮膚多有松垂皺紋，皮下結締組織和深筋膜增厚，毛孔增大，黏膜加厚，正常人足跟墊厚度應小于23mm，而本癥時(shí)可增大至(26.5±4.1)mm，口唇增厚，耳鼻增大，舌胖大，喉頭厚大，故常有語(yǔ)音低沉與模糊不清。頭部骨骼變化，常有顱骨面部增寬增長(cháng)，上頜、前額、眉弓、枕骨粗隆、下頜骨及顴骨突出與增大，牙縫加寬，牙列稀，患者容貌逐年變丑。患者生長(cháng)較正常人快速，身高增長(cháng)迅速，手足肥大，脊柱骨增寬，因伴有骨質(zhì)疏松可發(fā)生骨畸形呈后凸，甚或病理性骨折。由于視神經(jīng)受腺瘤壓迫引起血液循環(huán)障礙，故可引起視神經(jīng)萎縮，視力下降，視野缺損，如雙顳側偏盲等。
1.特殊外貌 由于生長(cháng)激素對骨、皮膚、軟組織的促生長(cháng)作用，本病患者可有特殊面容：眼眶上嵴、顴骨、下頜骨增大而致眉弓外突，下頜突出，牙齒分開(kāi)，咬合錯位，枕部外隆凸出。頭皮過(guò)度生長(cháng)而下垂呈回狀深褶，眼瞼肥厚，鼻增大變寬，唇厚舌肥。由于扁桃體、懸雍垂、軟腭增厚及鼻軟組織增生，患者可出現聲音低沉、鼻阻、嗅覺(jué)減退，常伴有阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征。患者胸腔胸骨突出，肋骨延長(cháng)，前后徑增大呈桶狀胸，椎體增大，有明顯后彎及輕側彎畸形。骨盆增寬。四肢長(cháng)骨變粗，手足增大、手指及足趾增粗、平足。患者鞋帽手套尺寸不斷增大。由于汗腺肥大，患者常多汗。由于毛囊擴大女性可有多毛。
2.糖代謝紊亂 由于生長(cháng)激素拮抗胰島素使組織對胰島素敏感性下降導致糖代謝紊亂。本病約有一半患者有繼發(fā)性糖尿病或糖耐量低減。
3.高血壓 發(fā)病率可高達30%～63%。由于心臟肥大，心肌重量增加，心室肥厚，可發(fā)展出現心力衰竭，心律失常。本病動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)生早，發(fā)生率高。
4.壓迫癥狀 由于垂體腫瘤壓迫蝶鞍附近的視交叉、腫、視力減退、視野縮小甚至顱內壓升高。胖、睡眠障礙、尿崩癥等。
5.肌肉骨骼表現血管及其他結構，可引起頭痛、視乳頭水腫。如腫瘤壓迫下丘腦，可出現食欲亢進(jìn)、肥胖。
(1)后背及腰疼：50%的患者有此主訴，并有胸段脊柱痛性駝背。這可能由于椎間孔四周骨質(zhì)增生壓迫神經(jīng)根所致，也可由于骨質(zhì)疏松，碩大的體重對負重關(guān)節的壓迫所致。肢端肥大癥的骨質(zhì)疏松并不是生長(cháng)激素直接作用，而是由于本病時(shí)低性激素水平所致。由于生長(cháng)激素長(cháng)期的過(guò)度刺激骨細胞，纖維母細胞及軟骨細胞增生，早期骨關(guān)節間隙增大，骨質(zhì)增生，骨刺骨贅發(fā)生。可多處發(fā)生骨性關(guān)節炎。晚期石灰質(zhì)鈣鹽在關(guān)節內韌帶處沉積增多。
(2)肌肉：由于生長(cháng)激素作用，本病患者肌肉容量增加，但對運動(dòng)耐力卻下降。患者常有肌無(wú)力主訴，肌痛罕見(jiàn)。40%的患者可有明顯肌病表現，表現為近端肌萎縮無(wú)力，肌電圖的表現與肌病相似，但無(wú)激惹現象。肌酶正常。肌肉活檢可見(jiàn)Ⅰ型肌纖維增生，Ⅱ型肌纖維萎縮等多種變化，但無(wú)炎癥及破壞。
(3)關(guān)節：由于關(guān)節周?chē)w維母細胞增殖導致韌帶松弛，滑囊增厚，關(guān)節韌帶周?chē)}鹽沉積，關(guān)節囊鈣化造成關(guān)節內部結構紊亂，半月板撕裂，并可呈假痛風(fēng)樣關(guān)節疼發(fā)作。生長(cháng)激素對軟骨促生長(cháng)作用可引起軟骨彌漫性增殖，軟骨過(guò)度生長(cháng)易發(fā)生裂紋，在主要負重的股骨內踝處可發(fā)生潰瘍出血。晚期軟骨消失，關(guān)節腔變窄或消失，關(guān)節僵硬，運動(dòng)受限，這些改變多發(fā)生在負重關(guān)節如脊柱、髖、膝、踝、肩關(guān)節等處。
(4)神經(jīng)：本病可見(jiàn)到以下2種神經(jīng)病變：
①壓迫性神經(jīng)病變;由于生長(cháng)激素過(guò)度刺激，使韌帶、肌腱等軟組織、結締組織及骨增生均可壓迫腘神經(jīng)、正中神經(jīng)、脊髓馬尾等并出現相應臨床癥狀，如手指橈側麻痛、下肢麻木無(wú)力、尿潴留、深腱反射減弱或消失等癥狀。
②缺血性神經(jīng)病變：主要繼發(fā)于神經(jīng)內與神經(jīng)周?chē)M織增生。
(5)皮膚：由于生長(cháng)激素對膠原組織促生長(cháng)作用引起皮膚增厚，比較典型的表現是足跟脂肪厚度增加。
肢端肥大癥典型病例憑癥狀與體征即能診斷，但發(fā)病早期不典型時(shí)，臨床表現不突出，需要生化檢查及放射學(xué)檢查等才能明確診斷。
1.面貌特殊 呈典型的肢端肥大癥面貌，手足肥大，頭顱增大，口唇增厚，音調低沉，下頜前突與牙列稀疏等肢端肥大癥全身臨床表現。
2.內分泌學(xué)與生化學(xué)檢查 可發(fā)現血漿GH濃度升高，多在10ng/ml以上，可同時(shí)有PRL升高、血糖升高、血磷升高及甲狀腺功能異常及骨代謝指標異常等發(fā)現。口服葡萄糖耐量試驗可呈高血糖曲線(xiàn)，同時(shí)不能抑制血漿GH水平，GH多在5ng/ml以上。TRH興奮試驗時(shí)，血漿GH值大于GH基礎值的50%，同時(shí)GH值多在10ng/ml以上。同時(shí)SMc及IGF-工可呈明顯升高。
3.X線(xiàn)及CT掃描檢查 可發(fā)現蝶鞍擴大，鞍區占位病變，鞍周受壓，手足增大增寬，顱骨，長(cháng)骨及脊柱骨等X線(xiàn)的特異表現，可協(xié)助診斷。
4.骨的特殊檢查 如單光子或雙光子骨密度測定，以及QCT測定BMC含量等，均可發(fā)現骨質(zhì)疏松和(或)骨質(zhì)增生等異常表現。QCT測量值反映，實(shí)際骨礦含量的可信性，CT值和骨鈣含量密切相關(guān)，多以第三腰椎為測定部位。QCI測定椎骨的BMC可有四個(gè)方面的應用，即：
①評價(jià)各種激素水平對骨代謝的影響;
②評價(jià)、確定正常年齡相關(guān)骨的喪失情況;
③確定骨折危險性閾值及骨折閾值;
④評價(jià)各種藥物與鍛煉項目對BMC的影響。

1.類(lèi)肢端肥大癥 本病為家族性或體質(zhì)性，自幼有面貌改變，體型高大，外貌類(lèi)似肢端肥大癥，但程度較輕，檢查多無(wú)異常發(fā)現，血漿GH水平不高，X線(xiàn)檢查蝶鞍不擴大，BMC屬正常水平。
2.無(wú)睪巨人癥 身材高大，性腺萎縮，指間距離超過(guò)身長(cháng)數，骨骺閉合較晚，骨齡延遲，X線(xiàn)片顯示蝶鞍不大，骨骼結構較巨人癥及肢端肥大癥為小。性腺功能消失，性激素水平變異，GH水平不高，也無(wú)肢端肥大癥的其他生化檢查及實(shí)驗室檢查等異常發(fā)現。
3.手足皮膚骨骼肥厚癥 患者多為男性青年，外形類(lèi)似肢端肥大癥，但無(wú)肢端肥大癥的內分泌學(xué)生化代謝紊亂表現。血GH水平正常，蝶鞍不擴大，顱骨不大，骨骼變化不明顯。
4.本病的腰椎、蝶鞍和手足X線(xiàn)檢查均有特殊的表現，GH測定提示GH自主分泌過(guò)多，因而可與強直性脊柱炎相鑒別。晚期病變因與其他原因引起的骨性關(guān)節炎相似，鑒別困難。