本病臨床表現復雜多樣，常有多系統受累，表現為發(fā)熱、皮疹、關(guān)節痛，其次為咽痛、淋巴結腫大、肝、脾大及漿膜炎等。
1.發(fā)熱 發(fā)熱為本病的重要表現之一，幾乎見(jiàn)于所有的患者。通常是突然高熱，一天1個(gè)高峰，偶爾一天2個(gè)高峰。以高熱為主，體溫多超過(guò)39℃，一般在午后或傍晚時(shí)達到高峰，體溫持續3～4h后無(wú)需處理自行出汗，在早晨體溫降至正常。也有患者開(kāi)始為中低熱，在2～4周后出現高熱，部分患者體溫不規則，全天任何時(shí)候都可出現高熱。熱型以弛張熱多見(jiàn)，其他有不規則熱和稽留熱等。約半數患者發(fā)熱前出現畏寒，但寒戰少見(jiàn)。熱程可持續數天至數年，反復發(fā)作。發(fā)熱時(shí)皮疹、咽痛、肌肉和關(guān)節疼痛癥狀加重，熱退后皮疹可隱退，上述癥狀可減輕。多數患者雖然長(cháng)期發(fā)熱，但一般情況良好，無(wú)明顯中毒癥狀。
2.皮疹 皮疹是本病的另一主要表現，85%以上的患者在病程中出現一過(guò)性皮疹，其表現為彌漫性充血性紅色斑丘疹，有時(shí)有輕度瘙癢感，一般分布于頸部、軀干和四肢伸側，也可出現于手掌和足跖，皮疹形態(tài)多變，有的患者還可呈蕁麻疹、結節性紅斑或出血點(diǎn)。皮疹出現時(shí)間無(wú)規律性，多隨傍晚發(fā)熱時(shí)出現，并隨清晨熱退后而消失，即晝隱夜現之特點(diǎn)。呈一過(guò)性，皮疹消退后不留痕跡，但少數可遺有大片色素沉著(zhù)。部分患者在搔抓、摩擦等機械刺激后皮疹可加重或表現明顯，稱(chēng)為Koebner征。皮疹活檢為皮膚膠原纖維腫脹和毛細血管周?chē)准毎櫍瑯O個(gè)別為非特異性脂膜炎。
3.關(guān)節和肌肉癥狀 關(guān)節痛和關(guān)節炎為本病的主要臨床表現之一，但可以很輕，以致容易被忽略。一般起病較為隱匿，多為關(guān)節及關(guān)節周?chē)浗M織疼痛、腫脹和壓痛。任何關(guān)節均可受累，最常侵犯的關(guān)節是膝關(guān)節，約占85%;其次是腕關(guān)節，約占74%。另外，有半數患者出現肘、踝、髖、肩、近端指間關(guān)節和跖趾關(guān)節受累，約1/3的患者有掌指關(guān)節受累，約1/5的患者影響遠端指間關(guān)節。最初僅影響少數幾個(gè)關(guān)節，隨后可發(fā)展為多個(gè)關(guān)節。受累關(guān)節的外觀(guān)和分布與類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎相似，但本病的滑膜炎多輕微且短暫。關(guān)節液是炎性的，中性粒細胞升高，一般在2.0×109/L～75×109/L之間。關(guān)節癥狀和體征往往隨體溫下降而緩解。部分患者在發(fā)熱多天或數月后才出現關(guān)節表現。一般而言，關(guān)節周?chē)琴|(zhì)侵蝕和半脫位現象少見(jiàn)，大多數患者熱退后不遺留關(guān)節畸形。少數多關(guān)節和近端指間關(guān)節受累者亦可發(fā)生慢性關(guān)節損害，腕掌和腕關(guān)節受累可在多年以后出現強直。少數頸椎、顳頜關(guān)節和跖趾關(guān)節受累者也可發(fā)生關(guān)節強直。多數患者發(fā)熱時(shí)出現不同程度的肌肉酸痛，少數患者出現肌無(wú)力及肌酶輕度升高。
4.咽痛 見(jiàn)于50%的患者，常在疾病的早期出現，有時(shí)存在于整個(gè)病程中。發(fā)熱時(shí)咽痛出現或加重，熱退后緩解。咽部檢查可見(jiàn)咽部充血，咽后壁淋巴濾泡增生，扁桃體腫大。咽拭子培養陰性，抗生素治療對這種咽痛無(wú)效。
5.淋巴結腫大 本病早期往往有全身淺表淋巴結腫大，尤以腋下及腹股溝處顯著(zhù)，呈對稱(chēng)性分布，質(zhì)軟，有輕壓痛，無(wú)粘連及大小不一。部分患者出現肺門(mén)及腸系膜淋巴結腫大，可造成腹部非固定性疼痛。腸系膜淋巴結壞死，可造成劇烈腹痛。體溫正常后腫大的淋巴結縮小或消失。
6.肝脾腫大 約半數患者肝臟腫大，一般為輕、中度腫大，質(zhì)軟。約3/4的患者有肝功能異常，丙氨酸氨基轉移酶升高。部分患者有黃疸，但堿性磷酸酶、γ-谷氨酰轉肽酶、肌酸磷酸激酶一般正常。癥狀緩解后，肝臟可恢復正常。少數患者出現酶膽分離現象，亞急性重型肝炎。急性肝功能衰竭，以致死亡。脾臟輕至中度腫大，質(zhì)軟，邊緣光滑，疾病緩解后可恢復正常。
7.心臟損害 本病的心臟損害表現心包病變多見(jiàn)，其次為心肌炎，心內膜炎少見(jiàn)。臨床表現為心悸、胸悶、心律失常和充血性心力衰竭等。心包炎一般起病隱匿，仔細聽(tīng)診可聞及心包摩擦音，超聲心動(dòng)圖可見(jiàn)積液，罕見(jiàn)心包填塞。部分患者出現心包縮窄。心肌病變一般不影響心臟功能。
8.肺和胸膜病變 可出現咳嗽、咳痰、胸悶和呼吸困難等癥狀。肺部損害表現為浸潤性炎癥、肺不張、肺出血、間質(zhì)性肺炎及淀粉樣變，或出現成人呼吸窘迫綜合征。胸膜病變?yōu)槔w維素性胸膜炎、胸腔積液和胸膜肥厚等。痰培養及胸腔積液培養陰性。部分患者由于長(cháng)期應用激素及免疫抑制劑，可出現肺部細菌感染或結核感染等。
9.腹痛 約1/4的患者出現腹痛或全腹不適、惡心、嘔吐和腹瀉等。腹痛往往由腸系膜淋巴結炎、機械性腸梗阻或腹膜炎所致，少數患者因劇烈腹痛被誤為外科急腹癥而行剖腹探查術(shù)。
10.神經(jīng)系統病變 本病神經(jīng)系統病變少見(jiàn)，可累及中樞和周?chē)窠?jīng)系統，出現腦膜刺激征及腦病，包括頭痛、嘔吐、癲癇、腦膜腦炎、顱內高壓等。腦脊液檢查多數正常，偶有蛋白含量輕度升高，腦脊液培養陰性。
11.其他表現 腎臟損害較少見(jiàn)，一般為輕度蛋白尿，以發(fā)熱時(shí)明顯。少數出現急性腎小球腎炎、腎病綜合征、間質(zhì)性腎炎及腎功能衰竭等。其他損害包括乏力、脫發(fā)、口腔潰瘍、虹膜睫狀體炎、視網(wǎng)膜炎、角膜炎，結膜炎、全眼炎、停經(jīng)和彌漫性血管內凝血等。少數患者病情反復發(fā)作多年后發(fā)生淀粉樣變。另外，本病患者可對多種藥物和食物過(guò)敏，出現形態(tài)不一的藥疹，常造成誤診。
本病診斷比較困難，需除外感染性疾病、風(fēng)濕性疾病、腫瘤性疾病、醫源性疾病和過(guò)敏性疾病之后才能確診。本病目前尚無(wú)統一的診斷標準，比較統一的認識是在出現高熱、一過(guò)性斑丘疹、關(guān)節炎和白細胞及中性粒細胞升高(經(jīng)常伴有表1中的其他表現)時(shí)應高度懷疑成人斯蒂爾病。多次血培養或骨髓培養陰性及血清鐵蛋白的異常升高可作為支持本病診斷的重要依據。嚴格掌握發(fā)熱、皮疹、關(guān)節炎或痛這三項主要表現是防止誤診的關(guān)鍵。現將臨床常用的成人斯蒂爾病的幾種診斷標準列舉如下。
1.美國風(fēng)濕病學(xué)會(huì )(ACR)關(guān)于成人斯蒂爾病的診斷標準
(1)主要條件：
①持續性或間斷性發(fā)熱。
②易消失的橙紅色皮疹或斑丘疹。
③關(guān)節炎。
④白細胞或中性粒細胞增加。
(2)次要條件：咽痛、肝功能異常、淋巴結腫大、脾大，其他器官受累。
具有4項主要標準可確診。具有發(fā)熱、皮疹中一項主要標準，加上1項以上次要標準可懷疑本病。
2.日本成人斯蒂爾病研究委員會(huì )關(guān)于成人斯蒂爾病的診斷標準
(1)主要條件：
①發(fā)熱≥39℃，并持續l周以上。
②關(guān)節痛持續2周以上。
③典型皮疹。
④白細胞增高≥10×109/L，包括中性粒細胞≥80%。
(2)次要條件：
①咽痛。
②淋巴結和(或)脾大。
③肝功能異常。
④類(lèi)風(fēng)濕因子和抗核抗體陰性。
(3)排除：
①感染性疾病(尤其是敗血癥和傳染性單核細胞增多癥)。
②惡性腫瘤(尤其是惡性淋巴瘤、白血病)。
③風(fēng)濕病(尤其是多發(fā)性動(dòng)脈炎，有關(guān)節外征象的風(fēng)濕性血管炎)。
具有以上主要條件5項或次要條件5項以上標準，其中至少應有2項主要條件，并排除上述所列疾病，即可確診。
3.Calabro標準
(1)無(wú)其他原因的高峰熱(39℃或更高)，每天1～2個(gè)高峰。
(2)關(guān)節炎或關(guān)節痛或肌痛。
(3)抗核抗體和類(lèi)風(fēng)濕因子陰性。
(4)至少具有以下2項：類(lèi)風(fēng)濕皮疹，全身性淋巴結病，肝大，脾大，一種心肺表現(胸膜炎、心包炎、心肌炎)和中性粒細胞增加。
(5)排除其他原因的高熱、皮疹、關(guān)節炎或關(guān)節痛具有以上全部5條可確診。
有學(xué)者認為日本診斷標準和Calabro標準特異性強，可用于確診及鑒別診斷以指導。臨床工作，而美國風(fēng)濕病學(xué)會(huì )的標準簡(jiǎn)單，易記，且應用較廣，可作為初步診斷用。
AOSD可能會(huì )出現實(shí)驗室和影像學(xué)異常，并有助于A(yíng)OSD診斷，但沒(méi)有此病的特異性檢查。當診斷AOSD時(shí)，可采取下列實(shí)驗：血常規、肝功能檢查、ESR、血清鐵、ANA、RF和受累關(guān)節的放射檢查。
血常規通常會(huì )顯示以中性粒細胞為主的白細胞增多，正細胞正色素性貧血，血小板增多。ESR通常會(huì )升高，和炎癥情況一致。肝功能試驗可查到氨基轉移酶、堿性磷酸酶和LDH升高。血清鐵水平會(huì )顯著(zhù)升高。血清鐵的升高與此病活動(dòng)性一致，因此可作為治療反應的標志。ANA和RF通常是陰性的，但在某些病人體內，也可以低滴度形式出現。
AOSD的放射學(xué)癥狀通常是不常見(jiàn)的。當出現時(shí)，同AOSD診斷相一致的癥狀包括非侵襲性CMC和腕內(不涉及MCP關(guān)節)腕骨間空隙狹窄，有時(shí)可導致腕關(guān)節僵硬。

由于本病主要是臨床診斷，無(wú)特異性診斷指標，在診斷時(shí)必須排除其他伴有發(fā)熱、皮疹和關(guān)節炎的疾病。
以下就最易混淆的疾病分述之：
1.敗血癥 本病多呈弛張熱，體溫高峰時(shí)多在39℃以上，發(fā)熱前有明顯寒戰等中毒癥狀，皮疹中常有出血點(diǎn)，體溫消退后仍有倦乏、體重下降等消耗表現，經(jīng)仔細檢查可發(fā)現原發(fā)感染病灶，血培養或骨髓培養陽(yáng)性，抗生素治療有效。以上可作鑒別。
2.淋巴瘤 本病可出現發(fā)熱，貧血，無(wú)痛性淋巴結腫大，肝脾腫大及皮膚改變，易與成人斯蒂爾病相混淆。其特點(diǎn)是進(jìn)行性淋巴結腫大，質(zhì)韌，部分粘連，熱程可呈持續性發(fā)熱或周期性，熱型不定;皮膚改變常為浸潤性斑塊、結節等;骨髓穿刺及多部位淋巴結或皮膚活檢可證實(shí)診斷。
3.系統性紅斑狼瘡 本病以多系統損害為主要表現，女性多見(jiàn)，常有發(fā)熱、皮疹、關(guān)節炎、肌痛、肝脾腫大及淋巴結腫大、心包炎、蛋白尿等，血液中白細胞減少，存在多種自身抗體，如抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體、抗Sm抗體、抗核糖體抗體等。總補體、C3、C4下降，循環(huán)免疫復合物、多種球蛋白升高等。淋巴結活檢多為非特異性炎癥，必要時(shí)多次重復自身抗體檢查、注意內臟損害，以協(xié)助診斷。在排除其他疾病后，試用糖皮質(zhì)激素治療有效，也能幫助診斷。