尿崩癥患者男性多于女性。自生后數月到少年時(shí)期任何年齡均可發(fā)病，多見(jiàn)于兒童期，年長(cháng)兒多突然發(fā)病，也可漸進(jìn)性。
1.多尿(polyuria)或遺尿(enuresis) 常是父母最早發(fā)現的癥狀。排尿次數及尿量增多，每天尿量多在4L以上，多者達10L以上(每天300～400ml/kg或每小時(shí)400ml/m2，或者每天3000ml/m2以上)。晨尿尿色也可清淡如水。
2.多飲 在嬰兒表現喜歡飲水甚于吃奶，兒童一般多喜飲冷水，即使在冬天也愛(ài)飲冷水，飲水量大致與尿量相等，如不飲水，煩渴難忍，但尿量不減少。
3.其他 兒童因能充分飲水，一般無(wú)其他癥狀，嬰兒如不能適當飲水，常有煩躁、夜眠不安、發(fā)熱、大便秘結、體重下降及皮膚干燥等高滲脫水表現，嚴重者可發(fā)生驚厥、昏迷。長(cháng)期多飲多尿可導致生長(cháng)障礙、腎盂積水、輸尿管擴張，甚至出現腎功能不全。顱內腫瘤引起繼發(fā)性尿崩癥，除尿崩癥外可有顱壓增高表現，如頭痛、嘔吐、視力障礙等。腎性尿崩癥多為男性，有家族史，發(fā)病年齡較早。
對于有多飲多尿的患兒，夜間起尿時(shí)是否飲水在病史中很重要。應記錄出入量，多飲多尿每天>2L/m2時(shí)為病理現象。了解其他疾病史、家族史、生長(cháng)史，中樞神經(jīng)系統癥狀和體征等，以提示疾病的可能原因。
病理性多飲多尿應測血漿滲透壓和血Na、K、Cl，Cr及BUN和尿液分析，尿滲透壓，尿比重，尿糖。血漿滲透壓>300mOsm/kg，尿滲透壓<300mOsm/kg，可診斷為尿崩癥。當血漿滲透壓為>270mOsm/kg時(shí)應進(jìn)行限水試驗。如血漿滲透壓>300mOsm/kg，尿滲透壓在10h以上一直<600mOsm/kg應考慮患有尿崩癥。如尿滲透壓>600mOsm/kg并穩定1h以上時(shí)可以排除尿崩癥。在限水試驗中如體重減輕超過(guò)5%，血Na>150mmol/L，有明顯脫水及血容量減低和血壓下降時(shí)應終止限水試驗，并及時(shí)皮下注射垂體加壓素(pitressin)1U/m2(1ml=5U)后，每15分鐘排尿一次，可見(jiàn)尿量明顯減少，尿比重和尿滲透壓上升，在1h可上升一倍以上，可診斷為中樞性尿崩癥。
診斷中樞性尿崩癥后應進(jìn)一步查找病因，必要做MRI檢查下丘腦和垂體以排除顱內病變。
對于部分性AVP缺乏時(shí)對限水時(shí)的耐受較好，尿滲透壓雖能上升多不能>600mOsm/kg，尿滲透壓/血漿滲透壓仍>1。當與腎性尿崩癥的鑒別時(shí)后者對垂體加壓素無(wú)反應，還可測血漿AVP濃度，部分性中樞性尿崩癥時(shí)低，腎性尿崩癥時(shí)高。

對尿崩癥者應積極尋找病因、觀(guān)察是否存在垂體其他激素缺乏。
1.血管加壓素不適當分泌綜合征(syndrome of inapproprite antidiuretic hormone，SIADH) SIADH在兒童常是醫源性的。有些由于輸液不當，輸入低張液過(guò)多。SIADH可發(fā)生于顱內病變如腦膜炎，腦腫瘤，頭部創(chuàng )傷等。兒童結核性腦膜炎是可出現AVP分泌增多伴低鈉血癥，預示病情嚴重和預后不良。當下丘腦和垂體術(shù)后的第二期可出現AVP分泌增多。兒童用dDAVP治療中樞性尿崩癥或遺尿時(shí)藥物過(guò)量亦可發(fā)生。其他較少見(jiàn)的原因可見(jiàn)于肺部疾患，肺阻塞疾病，機械高壓通氣和一些藥物如卡嗎西平及化療藥物。
SIADH的主要臨床表現為中樞神經(jīng)系統癥狀，如嘔吐，頭疼等，早期開(kāi)始可有疲乏。主要由于腎水重吸收過(guò)多引起水潴留，體液容量過(guò)大，水中毒和低鈉血癥，血漿滲透壓降低，同時(shí)排出高滲性尿和尿排鈉增多。當SIADH是慢性發(fā)生低血鈉時(shí)多無(wú)明顯癥狀，血Na<120mmol/L。如果不適當的輸入低張液使血鈉較快的低于130mOsm/kg時(shí)，會(huì )發(fā)生驚厥和昏迷，特別小年齡兒童，患兒腎功能正常。
2.腎性尿崩癥 腎性尿崩癥是由于A(yíng)VP抵抗，有遺傳性和獲得性，遺傳性患病較少而病情較重，且兒童比成人多見(jiàn)。
(1)先天性X連鎖腎性尿崩癥：為顯性遺傳，多為男孩發(fā)病。本病為AVP V2受體基因突變。V2受體是在腎臟激活腺苷環(huán)化酶，其受體的缺陷為G蛋白-α單位的異常。由于A(yíng)VP抵抗腎臟產(chǎn)生大量低滲性尿液，尿滲透壓常在50～100mOsm/kg。本病常在出生后斷奶時(shí)發(fā)生癥狀，有明顯的多飲多尿，渴感難以滿(mǎn)足，出現發(fā)熱，嘔吐和脫水，常容易誤診為感染。患兒寧愿飲水不肯吃高熱量固體食物。如未能及時(shí)診斷和治療，患兒出現生長(cháng)障礙。喂水不足經(jīng)常反復發(fā)生脫水，引起不同程度的智能落后。X線(xiàn)顱骨片常可見(jiàn)到額葉及基底節鈣化。發(fā)生鈣化的原因除與嚴重脫水有關(guān)外，還可能由于A(yíng)VP抵抗，血中AVP濃度增高，AVP的V1和V3受體正常，通過(guò)一些獨特的作用引起腦鈣化。較大兒童因夜間尿多而自動(dòng)減少食物的攝入，導致?tīng)I養不良引起生長(cháng)障礙。另外由于長(cháng)期大量飲水和排出大量尿液，可發(fā)生不明顯的腎盂及輸尿管積水和膀胱擴張。
(2)先天性常染色體隱性遺傳腎性尿崩癥：本病為腎小管上皮細胞主管水通道的蛋白質(zhì)中aquaporin-2基因突變。這種突變損傷管腔膜對水的滲透性，使腎小管內的濾過(guò)液不能重吸收，引起多尿。曾報告一例aquapolin-2突變患者尿中aquaporin-2增多。測尿中aquaporin-2可用于與中樞性尿崩癥的鑒別。
(3)獲得性尿崩癥：比較常見(jiàn)，多是由于鋰或四環(huán)素影響AVP刺激cAMP的作用，接受鋰治療者約50%可損傷尿濃縮功能，10%～20%發(fā)展為臨床尿崩癥，并常伴有腎小球濾過(guò)率減低。鋰可能損傷AVP刺激腺苷環(huán)化酶產(chǎn)生，使aquaporin基因mRAN在腎集合管的表達，產(chǎn)生多尿。
四環(huán)素用于治療使腎小管上皮細胞水轉運功能被抑制。其他多囊腎，鐮狀細胞病也損傷腎濃縮功能。蛋白質(zhì)和鈉攝入減少亦可引起腎髓質(zhì)張力減低發(fā)生尿崩癥。