1.詢(xún)問(wèn)病史 需詳細詢(xún)問(wèn)病史, 包括家族史、個(gè)人營(yíng)養史、生長(cháng)發(fā)育史、乳房開(kāi)始發(fā)育的時(shí)間、用藥史, 如人工合成類(lèi)固醇激素、絨毛膜促性腺激素和苯丙胺等。
2.體格檢查 須仔細區分男性乳房發(fā)育與假性女性型乳房。后者是乳房脂肪組織的增多而不是乳房腺體成分的增加。在檢查過(guò)程中注意有無(wú)乳腺腫塊。檢查時(shí)患者取仰臥位雙手置于頭后，檢查者把拇指和食指放在乳房的底部，然后緩慢合攏。乳房脂肪組織的增多者，在拇指和食指緩慢合攏過(guò)程中無(wú)抵抗感。而男性乳房發(fā)育者，手從乳房底部向乳頭方向合攏時(shí)可觸及同心圓狀、質(zhì)地較韌、呈橡膠感的組織。在檢查過(guò)程中患者可有觸痛感，并注意有無(wú)乳腺腫塊。
體格檢查特別應注意青春期第二性征的發(fā)育情況，仔細檢查睪丸的大小及有無(wú)腫塊，有無(wú)女性化體征以及蜘蛛痣、肝掌、腹部腫塊等。
3.區分生理性抑或病理性乳房發(fā)育 發(fā)現男性青春期乳房發(fā)育首先應區分生理性抑或病理性乳房發(fā)育。主要應用排除法。男性性器官包括睪丸、附睪、貯精管、輸精管、前列腺、陰莖、陰囊。正常情況下，在青春發(fā)育前，也即在出生后頭9～10年，男性性器官發(fā)育非常緩慢，一旦進(jìn)入青春期后期發(fā)育加速，并按照男性性征發(fā)育程序逐漸發(fā)育成熟。男童在進(jìn)入到青春發(fā)育期會(huì )出現乳房腫大，且腫大的乳房不易回縮，但呈良性經(jīng)過(guò)，此為生理性乳房腫大。大多數人在12～18個(gè)月內可以自然緩解，一般應每6個(gè)月復查一次。
但確定生理性乳房腫大首先須排除病理性乳房腫大的各種病因，通過(guò)詳細的病史和體格檢查，結合實(shí)驗室和輔助檢查，排除各種病因，如：①睪丸腫瘤和女性化腎上腺皮質(zhì)腫瘤;②由于先天發(fā)育異常或睪酮生物合成酶缺陷及由于感染、化療、外傷導致睪丸功能異常;③肥胖癥、肝病、甲亢、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、Klinefilter綜合征等;④藥物引起男性乳房發(fā)育等等。
根據臨床特點(diǎn)，須除外乳腺腫瘤、性染色體異常等疾病，結合必要的檢查即可確診。首先應仔細詢(xún)問(wèn)病史和詳細體檢，注意有無(wú)乳腺腫塊，特別應注意青春期第二性征的發(fā)育情況，仔細檢查睪丸的大小及有無(wú)腫塊，有無(wú)女性化體征以及蜘蛛痣、肝掌、腹部腫塊等。
必要時(shí)做各種激素的測定和生化檢查，包括肝功能、甲狀腺激素、LH、FSH、睪酮和雌二醇、雄烯二酮等，特別24h尿標本測雌二醇/睪酮的比值增高更為可靠。必要時(shí)應進(jìn)行睪丸B超及腎上腺CT或MRI檢查以除外睪丸、腎上腺等組織的腫瘤。

青春期男性乳房發(fā)育按照臨床有男性乳房增大，診斷不困難，但如為單側乳房增大，則需要與乳腺腫瘤相鑒別。乳腺B超或紅外線(xiàn)掃描能協(xié)助鑒別，必要時(shí)可測定血漿雄激素及雌激素水平和血漿甲胎蛋白。人癌胚抗原等以資鑒別。主要與雄激素不敏感綜合征相鑒別。