1.臨床表現 原發(fā)性醛固酮增多癥(以下簡(jiǎn)稱(chēng)原醛)為一慢性發(fā)展的疾病，病程中最早出現的癥狀為高血壓。高血壓是由于醛固酮分泌增多、血鈉潴留、高血鈉、低血鉀使血管壁對升壓物質(zhì)的敏感性增強，更促使血壓上升。血壓隨病程的發(fā)展逐漸增高，以后逐漸出現乏力、頭暈、感覺(jué)異常。高血壓多為中等度，血壓長(cháng)期增高后引起左心肥大和心衰。眼底多有小動(dòng)脈痙攣，偶有小量出血，而高血壓視網(wǎng)膜病者極少見(jiàn)。此點(diǎn)可能與腎素-血管緊張素被抑制有關(guān)。
低血鉀伴堿中毒 由于腎小管排鉀增多，血鉀降低。有的病人在早期發(fā)現高血壓后可能診斷為原發(fā)性高血壓，治療中服用利尿藥而誘發(fā)低血鉀性肌麻痹;或用低鹽飲食而使低血鉀得到改善，經(jīng)久不出現癥狀。
對于高血壓、低血鉀、堿中毒，伴多飲多尿、夜尿增多，尿鉀增多，應疑為原醛癥，需進(jìn)一步檢查。
2.臨床類(lèi)型
(1)產(chǎn)生醛固酮的腺瘤(aldosterone-producing adenoma，APA)：腺瘤大多為單發(fā)，直徑一般<2cm，故一般定位檢查常為陰性，多具有典型的臨床和實(shí)驗室表現;癌腫一般>3cm，故定位診斷多為陽(yáng)性，但其尚可分泌其他激素，故臨床表現多嚴重而復雜，生化紊亂如低血鉀、堿中毒等較明顯，易發(fā)生早期轉移。
(2)原發(fā)性腎上腺增生(primary adrenal hyperplasia，PAH)：雙側腎上腺呈彌漫性增生，具有典型的臨床表現及生化異常，其發(fā)病機制現認為與ACTH無(wú)關(guān)。
(3)特發(fā)性醛固酮增多癥(idiopathic hyperaldosteronism)：生化紊亂較APA及PAH為輕，腎素及AT-Ⅱ活性受抑制不明顯。有人認為IHA的發(fā)生可能是腎上腺皮質(zhì)在功能與形態(tài)上對正常或低濃度的AT-Ⅱ呈超常反應，而導致皮質(zhì)增生及分泌過(guò)量醛固酮。也有人認為IHA可能是低腎素型原發(fā)性高血壓的變異型，因為手術(shù)治療不能使IHA治愈，即使雙側腎上腺全切除也不能消除其高血壓，而仍需繼續使用降壓藥物控制。
(4)糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮增多癥：系常染色體顯性遺傳性疾病。對立位及AT-Ⅱ刺激無(wú)明顯分泌升高反應，有時(shí)反呈下降，但對ACTH反應明顯超過(guò)正常人，地塞米松抑制試驗及治療可使血壓下降、醛固酮分泌減少、血鉀恢復正常。
根據特有的臨床癥狀，不難診斷。診斷標準中重要的是血中腎素和血管緊張素值低，而醛固酮呈高值，血中皮質(zhì)醇正常或尿中17-KS、17-OHCS正常。高血壓并發(fā)周期性癱瘓及手足抽搐癥時(shí)，或血清鉀3mmol/L以下和尿排鉀20mmol/d以上，就應疑為本病。
1.呋塞米、直立位刺激試驗 早晨空腹安靜臥床靜脈注射呋塞米1mg/kg，以后保持2 h直立位，測定注射呋塞米前后的血漿腎素活性和醛固酮。原發(fā)性醛固酮增多癥時(shí)，2種值一般無(wú)改變，但有時(shí)醛固酮值上升，原因為應激性ACTH增加，刺激醛固酮分泌。
2.限制食鹽試驗(limiting salt test) 每天食鹽限制2g以下，共5～7天，測定限制食鹽前后早晨安靜時(shí)的血漿腎素及醛固酮含量。正常人腎素活性升高，醛固酮分泌增加。原發(fā)性醛固酮增多癥者無(wú)明顯變化。
3.ACTH刺激試驗(ACTH stimulating test) 正常人用ACTH 6h后，血漿醛固酮含量比刺激前增加2倍以上。原發(fā)性醛固酮增多癥增加較顯著(zhù)，用地塞米松抑制內源性ACTH，對外源性ACTH刺激使醛固酮升高較明顯，特發(fā)性醛固酮增多癥比原發(fā)性醛固酮增多癥增加更顯著(zhù)。
4.DOCA刺激試驗(DOCA stimulating test) 健康人用DOCA(醋酸脫氧皮質(zhì)酮)后鈉潴留，循環(huán)血漿量增加，腎素和醛固酮分泌受抑制比試驗前降低50%以下。但原發(fā)性和特發(fā)性醛固酮增多癥血漿腎素無(wú)變化，醛固酮有輕度升高的傾向。也可用9α-氟氫可的松口服代替DOCA。

需要與原發(fā)性醛固酮增多癥進(jìn)行鑒別的疾病有以下幾種：
1.原發(fā)性高血壓發(fā)生低血鉀 原發(fā)性高血壓病服用利尿藥治療未曾補鉀時(shí)可出現低血鉀、肌無(wú)力，鑒別時(shí)需停服利尿藥并補鉀后，原發(fā)性高血壓者血鉀恢復正常。
2.腎缺血性高血壓繼發(fā)醛固酮增多 腎缺血性高血壓較原醛時(shí)高，高血壓的進(jìn)展較快，有時(shí)在腹部可聽(tīng)到血管雜音。靜脈腎盂造影，可見(jiàn)患側腎顯影和消失均延遲。血漿腎素活性增高，是產(chǎn)生繼發(fā)性醛固酮增多的原因。體內鈉丟失，過(guò)多(出汗、腹瀉、腎小管酸中毒等)血容量減少時(shí)均可發(fā)生生理性腎素-醛固酮分泌增多，亦可發(fā)生繼發(fā)性醛固酮增多癥。
3.惡性高血壓 血壓極高，發(fā)展快，因毛細血管痙攣，腎臟普遍缺血，使腎素-血管緊張素分泌增高并繼發(fā)醛固酮增高。高血壓常伴有視網(wǎng)膜病，視網(wǎng)膜有滲出、大量出血及視盤(pán)水腫，視力障礙，同時(shí)伴有腎功能減退、氮質(zhì)血癥、血尿素氮增高，一般無(wú)堿中毒，血鈉亦不高。
4.腎潴鈉過(guò)多綜合征即Liddles綜合征 有家族性，腎小管保留鈉的能力特別強，鈉鉀交換過(guò)于旺盛，鉀消耗過(guò)多，出現高血壓、低血鉀、高血鈉、堿中毒及尿排鉀量增高。醛固酮分泌不增多反而減低，給予低鈉飲食，螺內酯(安體舒通)都不能降低血鈉，地塞米松亦無(wú)效，可用氨苯蝶啶(triamterene)治療，直接抑制遠球腎小管鈉的回吸收，并減少鉀的排泄，同時(shí)補充氯化鉀，可使血壓正常，糾正低血鉀，改善臨床癥狀。
5.先天性腎上腺皮質(zhì)增生
(1)11-羥化酶缺乏：先天性11-羥化酶缺乏時(shí)，11-去氧皮質(zhì)酮和11-去氧皮質(zhì)醇的增多。二者皆有潴鈉排鉀作用，可引起高血壓，同時(shí)還可有性征異常。
(2)17-羥化酶缺乏：17-羥化酶缺乏時(shí)，皮質(zhì)酮及11-去氧皮質(zhì)酮合成增多引起高血壓、血鈉增高，血鉀降低，性發(fā)育障礙，男性外生殖器表現為女性。
6.腎小球旁器增生癥(即Bartter綜合征) 臨床表現為嚴重的低血鉀、堿中毒，血鈉、氯均低，以及多飲、多尿、脫水、便秘。嬰兒期可有嘔吐、生長(cháng)障礙，但血壓正常。血中腎素-血管緊張素活性增高，醛固酮濃度亦增高，同時(shí)有前列腺素的分泌增多。病理所見(jiàn)有腎小球旁器增生及腎上腺皮質(zhì)球狀帶增生。血中電解質(zhì)紊亂和激素分泌增多之間的因果關(guān)系尚不清楚。治療中曾用醛固酮拮抗劑和腎素抑制劑(甲基多巴)效果短暫;用前列腺素抑制劑如吲哚美辛(消炎痛)、阿司匹林，可使癥狀消退，電解質(zhì)紊亂恢復正常。有人認為，腎臟產(chǎn)生前列腺素過(guò)多是致病原因之一。