1.神經(jīng)肌肉興奮性增高 兒童可有感覺(jué)異常，肌痙或肢體麻木。最常見(jiàn)手足搐搦癥發(fā)作。手足肌肉呈強直性收縮，拇指內收，兩下肢伸直足內翻，可為小發(fā)作，也可呈全身抽動(dòng)，似癲癇樣發(fā)作，易誤診為癲癇。
新生兒和小嬰兒表現為易受激惹，肌肉震顫。抽搦或驚厥發(fā)作。當血鈣<1.75～2.0mmol/L(7～8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可診斷。低血鈣時(shí)可致自主神經(jīng)興奮，引起平滑肌痙攣。喉、支氣管痙攣使體內缺氧，繼發(fā)癲癇，腸痙攣引起腹痛，膀胱痙攣致尿失禁。血管痙攣引起頭痛，肢體雷諾征現象。
少數慢性病例可出現錐體外束癥狀如肌張力增高，舞蹈癥或小腦共濟失調等，考慮可能與腦基底節鈣化有關(guān)。
2.外胚層組織器官改變 病程長(cháng)者皮膚粗糙、脫屑、色素沉著(zhù)，毛發(fā)稀少脫落，(頭發(fā)，腋毛、眉毛或陰毛等)可見(jiàn)斑禿或全禿。指趾甲萎縮變形，脆薄表面橫溝，常合并白色念珠菌感染。
牙齒萌出晚，牙鈣化不全，牙釉發(fā)育不良，牙釉質(zhì)脫落。
3.白內障 較為多見(jiàn)，多為雙側，在視力減退前5～10年就已有晶體前后皮質(zhì)的改變，用裂隙燈檢查發(fā)現早期前后皮質(zhì)鈣沉著(zhù)。嚴重者可致失明。
4.低血鈣致其他臟器癥狀 精神癥狀：如煩躁不安，情緒不穩定，或智力發(fā)育延遲。手足搐搦常引起過(guò)度換氣及腎上腺分泌過(guò)多，而致相應癥狀。心悸，心電圖Q-T間期延長(cháng)，或T波低平。也可有低血壓。甚至心衰。
5.潛伏性抽搐的體征 有時(shí)血鈣低但臨床無(wú)抽搐癥狀，可通過(guò)以下體征檢查：①Chvostek征陽(yáng)性，②Trousseau征陽(yáng)性。值得注意的是大約有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可陽(yáng)性。
除臨床表現外主要依靠實(shí)驗室檢查診斷。臨床出現低血鈣的癥狀，或生化檢查有低血鈣和高血磷時(shí),應進(jìn)一步詳細詢(xún)問(wèn)病史，全面的體格檢查，X線(xiàn)骨片，頭顱CT，血中PTH測定，以明確診斷。

應與其他原因引起低鈣血癥，如維生素D缺乏及其代謝障礙引起低鈣血癥區別。還應與低血鎂鑒別，血鎂低于1.2mmol/L(1.5mg/dl)時(shí)為低血鎂，低血鎂亦可有搐搦，低血鎂患者亦可發(fā)生低血鈣。自身免疫性甲旁低可有脂性下痢和低鎂血癥。