早期無(wú)明顯臨床癥狀，少數可有多汗、食欲增加、易沖動(dòng)、心率稍快，青春期患者出現月經(jīng)不調。甲狀腺輕度彌漫性腫大，質(zhì)地柔軟，少部分為結節狀。明顯腫大的甲狀腺可出現壓迫癥狀，如呼吸困難，刺激性咳嗽，聲音嘶啞等，若巨大甲狀腺腫位于胸骨后或胸腔內，可引起上腔靜脈壓迫綜合征。其中有5%的病人由于甲狀腺代償功能不足，出現甲狀腺功能減低，也可見(jiàn)到地方性甲狀腺腫大病人由于長(cháng)期血清TSH水平增高，當補碘后，甲狀腺素合成過(guò)多，可形成碘甲亢。
診斷依據甲狀腺腫大但功能(T3、T4、TSH)基本正常，血中甲狀腺抗體TG-Ab、TM-Ah均陰性;甲狀腺B超檢查僅見(jiàn)甲狀腺體積增大而回聲均勻，甲狀腺掃描正常診斷。病人來(lái)自非甲狀腺腫流行地區，并以此與甲狀腺功能低下癥和地方性甲狀腺腫相鑒別。
1.地方性甲狀腺腫診斷
(1)病人來(lái)自甲狀腺腫流行地區。
(2)甲狀腺不同程度腫大。
(3)吸131I率增高，主要因為碘饑餓所致。一般無(wú)高峰前移，能被甲狀腺素抑制。
(4)尿排碘<50μg/d(正常值50～100μg/d)。
(5)血清T4減低。
(6)血中TSH濃度增高。
2.散發(fā)性甲狀腺腫診斷 無(wú)地區流行性，多見(jiàn)于生長(cháng)發(fā)育快、青春前期或青春期兒童，或曾服用致甲狀腺腫物質(zhì)，24h尿碘不減少，吸131I率多無(wú)碘饑餓曲線(xiàn)。
(1)認真詢(xún)問(wèn)病史，結合臨床癥狀不難做出診斷，應與慢性淋巴性甲狀腺炎鑒別。
(2)甲狀腺吸131碘增高。
(3)甲狀腺抑制試驗可與甲狀腺功能亢進(jìn)癥相鑒別。
(4)過(guò)氯酸鹽釋放試驗可診斷過(guò)氧化酶缺陷。

需與慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、結節性甲狀腺腫、家族性酶缺陷性克汀病等相鑒別。
1.甲狀腺毒癥 各種原因引起的甲亢，患兒有甲狀腺功能亢進(jìn)的臨床表現，如多食、消瘦、多汗、腹瀉、心率加快、血中T4、T3均可增高，吸131I率增加且不為甲狀腺抑制試驗所抑制，甲狀腺掃描熱結節多。
2.耳聾-甲狀腺腫綜合征(Pendred綜合征) 為常染色體隱性遺傳疾病，生后耳聾多伴啞，甲狀腺腫可在兒童期出現，甲狀腺功能基本正常或低下，過(guò)氯酸鹽排泄試驗常為陽(yáng)性(常超過(guò)30%)。本病為先天性碘的有機化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不減少。
3.家族性酶缺陷克汀病 由于酶缺陷使甲狀腺激素合成障礙所致。可有家族史，臨床表現除甲狀腺腫大外，伴有甲狀腺功能減低的表現，如納呆、便秘、智力低下、生長(cháng)發(fā)育落后，若有典型面容者更易診斷。基礎代謝率低，血T4低，TSH高，尿碘不減少。
4.慢性淋巴細胞性甲狀腺炎 兒童期出現之無(wú)痛性甲狀腺腫大，質(zhì)地堅韌，多數功能正常，數年后可出現甲低，極少數出現一過(guò)性甲亢;血中存在抗甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)或抗過(guò)氧化物酶抗體(TPOAb);多次針吸甲狀腺組織活檢可見(jiàn)腺泡內充滿(mǎn)淋巴細胞及漿細胞，尿碘不減少。