1.臨床表現
(1)出血癥狀：為本病的主要表現，終身輕微損傷或手術(shù)后有持久出血傾向。血友病甲、乙臨床表現相似，出血癥狀出現越早病情越重。血友病甲多在嬰兒開(kāi)始學(xué)爬、學(xué)走時(shí)發(fā)病，生后9個(gè)月內發(fā)病者少，偶見(jiàn)新生兒斷臍時(shí)出血不止，輕癥患兒可至成年后才發(fā)現。血友病乙重型患兒少見(jiàn)，輕癥患兒多，多在2歲內發(fā)病，少數遲至5～6歲。
(2)關(guān)節出血：是血友病甲患兒的特殊表現之一，約見(jiàn)于75%的血友病甲患者。常發(fā)生在運動(dòng)及創(chuàng )傷后，嬰兒多為踝關(guān)節受累，兒童以膝關(guān)節受累常見(jiàn)。出血前有輕度不適，繼而關(guān)節局部紅、腫、熱、痛，活動(dòng)受限。如出血量少，治療及時(shí)，關(guān)節血腫可被吸收。但關(guān)節的反復出血常導致關(guān)節軟骨破壞，關(guān)節腔變窄，關(guān)節周?chē)∪馕s形成慢性血友病性關(guān)節炎，甚至關(guān)節畸形、功能喪失。
(3)血友病肌肉出血和血腫：以下肢、前臂、臀部多見(jiàn)。深部血腫有相應部位疼痛、壓迫癥狀。如出血量多，可引起休克、貧血、黃疸及全身發(fā)熱。皮下、齒齦、口腔及鼻黏膜易于受傷故為出血多發(fā)部位，但皮膚黏膜出血并非為本病的特征，皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑少見(jiàn)。如出血發(fā)生在咽、喉易引起窒息。消化道出血、血尿亦常見(jiàn)，小兒血尿易誤診為“腎炎”。兒童脫牙或外科手術(shù)如拔牙、扁桃體摘除術(shù)等若不采取相應措施，會(huì )引起持久的滲血或出血。顱內出血少見(jiàn)，可以是自發(fā)性，但通常由外傷引起，常危及生命。對伴有劇烈頭痛的血友病患兒應警惕顱內出血或硬膜下出血的可能。血友病丙純合子患兒有出血傾向，出血較輕，多發(fā)生在手術(shù)后或外傷后，自發(fā)性出血少見(jiàn);偶有皮膚黏膜出血，青春期女性可有月經(jīng)過(guò)多，出血程度與因子Ⅺ濃度無(wú)明顯關(guān)系，患兒常合并因子V、因子Ⅶ等凝血因子缺乏。雜合子患兒無(wú)出血癥狀。
2.血友病臨床分型
(1)重型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性<1%，多在1歲前出現自發(fā)性出血，出血部位多且嚴重，反復關(guān)節內或深部組織(肌肉、內臟)出血，關(guān)節畸形多見(jiàn)。
(2)中間型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為1%～5%，多在1～2歲時(shí)發(fā)病，創(chuàng )傷后可引起大出血，關(guān)節、肌肉出血多見(jiàn)，但反復發(fā)作次數少，很少在未成年前出現關(guān)節畸形。自發(fā)性出血少見(jiàn)。
(3)輕型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為6%～25%，多在2歲后發(fā)病，輕微損傷或手術(shù)后有出血不止，無(wú)自發(fā)性出血及關(guān)節出血。
(4)亞臨床型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為26%～45%，僅在嚴重創(chuàng )傷、大手術(shù)后出血不止才發(fā)現本病，容易漏診。 根據出血癥狀、病史和家族史即能初步確立血友病的診斷，進(jìn)一步的出、凝血方面的有關(guān)檢查可以印證診斷。血友病甲、乙、丙的鑒別可用凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗的糾正試驗來(lái)鑒別。如需做遺傳咨詢(xún)或產(chǎn)前診斷時(shí)，可進(jìn)一步做基因分析。

本病需注意與vWD相鑒別，后者因vWF質(zhì)或量的異常引起血小板功能障礙，可借助于阿司匹林耐量試驗、血小板對瑞斯托霉素的誘導無(wú)凝集反應及vWF因子抗原(vWF∶Ag)測定等鑒別。 1ml正常血漿所含的凝血因子的總量被定義為1個(gè)單位的因子。用活性的百分數表示因子的水平，即100%的水平(1U/ml)等于1ml正常血漿中因子的活性。根據FⅧ或FⅨ的水平將血友病分為4型。
1.血友病甲和血友病乙的鑒別診斷 血友病甲與血友病乙的臨床出血表現和家族遺傳形式類(lèi)似，兩者APTT皆延長(cháng)，難以鑒別。TGT和糾正試驗可以鑒別兩者。最可靠的診斷手段是FⅧ∶C測定輔以vWF∶Ag測定和FⅨ∶C測定輔以FⅨ∶Ag測定。
2.與獲得性因子缺乏癥的鑒別 獲得性因子缺乏癥常見(jiàn)的是獲得性FⅧ缺乏癥，而獲得性FⅨ缺乏癥少見(jiàn)，臨床表現和血友病相似，但出血程度較重，較多發(fā)生在妊娠女性、惡性腫瘤和免疫功能異常的患者。實(shí)驗室檢查APTT延長(cháng)，小量的正常血漿不能糾正，測定抑制物滴度可以明確診斷。但應注意的是重型血友病患者長(cháng)期應用因子替代治療，可產(chǎn)生因子抑制物，血友病甲發(fā)生因子抑制物的發(fā)生率遠高于血友病乙的發(fā)生率，此類(lèi)患者治療非常困難，出血死亡率高。
3.與血管性血友病的鑒別 此類(lèi)疾病特別應與血友病甲相鑒別，其特點(diǎn)是有或無(wú)家族史，有家族史者符合常染色體顯性遺傳或隱性遺傳規律，男女均可發(fā)病，出血癥狀類(lèi)似血友病。實(shí)驗室檢查：出血時(shí)間延長(cháng)、阿司匹林耐量試驗陽(yáng)性、瑞斯托霉素(Ristocetin)誘導血小板聚集、APTT延長(cháng)、FⅧ∶Ag下降或正常、vWF:Ag減低或正常(如正常需進(jìn)一步檢查是否為變異型)。