小兒原發(fā)性血小板增多癥別名：小兒出血性血小板增多癥
起病緩慢，多數為數月至數年。20%患者無(wú)癥狀，80%可有頭暈、乏力，亦有因術(shù)后出血不止或發(fā)現脾大才被發(fā)現。出血癥狀以鼻出血、齒齦出血及消化道出血較多見(jiàn)。皮膚可有瘀斑、少數有泌尿道、呼吸道出血，偶有腦出血死亡者。約1/3患者有靜脈或動(dòng)脈血栓形成，以肢體多見(jiàn)，可有肢端發(fā)涼、怕冷、麻木、酸痛，繼而出現間歇性跛行，最后發(fā)展為靜息痛、夜間痛，局部皮色呈紫紅或蒼白、皮溫降低，皮膚干燥，指趾干性壞疽。四肢靜脈血栓病變表淺者呈紅腫、青紫、皮溫高，疼痛、壓痛。深靜脈血栓局部疼痛，深血管可摸及索狀物;血栓肢體腫脹、青紫、皮溫低，可有靜脈性壞疽，可發(fā)生肝、脾、腸系膜血栓引起腹痛，惡心、嘔吐。80%患者脾大，20%患者可有無(wú)癥狀的脾梗死而脾萎縮。約40%患者有肝大，肺腦腎等臟器亦可栓塞。 診斷標準：
1.有出血、栓塞和脾大的癥狀和體征
2.血小板計數>1000×109/L，血片中血小板成堆，有巨大血小板。
3.骨髓增生活躍或極度活躍，巨核細胞增多，體積大，胞漿豐富。
4.白細胞計數和中性粒細胞增加。
5.血小板腎上腺素和膠原的聚集反應可減低。
6.排除繼發(fā)性血小板增多癥和其他骨髓增殖性疾病。
與繼發(fā)性血小板增多癥、真性紅細胞增多癥、骨髓纖維化、惡性腫瘤以及紅白血病鑒別。
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