1.癥狀 多數房間隔缺損嬰兒因無(wú)癥狀而被忽略，少數可有生長(cháng)發(fā)育遲緩、反復上呼吸道感染甚至心衰。一般在生后6～8周可及柔和的收縮期雜音，有時(shí)可及第2心音固定分裂。多在1～2歲時(shí)得到確診。伴有中等量左向右分流的患兒多無(wú)癥狀，即使有癥狀，也多為輕度的乏力和氣促。只有大分流量的患兒才出現明顯的氣促和乏力，并隨年齡的增長(cháng)逐年加重。
2.體征 體格檢查可見(jiàn)心前區隆起，在年長(cháng)兒或成人心房水平左向右分流明顯時(shí)，可見(jiàn)心尖搏動(dòng)明顯。
(1)典型的第二音固定分裂。
(2)在左側胸骨旁第二肋間可及柔和的收縮期雜音。
(3)在左側胸骨旁下緣可及早-中期舒張期雜音。第2心音分裂的原因與以下兩個(gè)原因有關(guān)：
①由于在房缺時(shí)右心室收縮期搏出血量增多而使肺動(dòng)脈瓣第二音出現延遲。
②由于肺動(dòng)脈明顯擴張，造成肺動(dòng)脈關(guān)閉的動(dòng)脈內張力上升延遲，而使肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉滯后。由于通過(guò)肺動(dòng)脈瓣的血流量明顯增加，在左側胸骨旁上緣可及噴射性收縮期雜音，并向肺部傳導。心房水平左向右分流使舒張期通過(guò)三尖瓣的血流量增加，造成三尖瓣區舒張早-中期雜音。 肺動(dòng)脈瓣區有柔和的吹風(fēng)樣收縮期雜音，固定性第二音分裂、心電圖示不完全性右側束傳導阻滯以及肺血管陰影增深等X線(xiàn)表現，均提示房間隔缺損的可能。超聲心動(dòng)圖和心導管檢查等可確診。

本病應與功能性雜音、肺動(dòng)脈瓣狹窄、肺靜脈異位引流、室間隔缺損等鑒別。
1.功能性雜音 其收縮期雜音較短，無(wú)固定性第二音分裂以及心電圖、X線(xiàn)檢查和心臟超聲可幫助鑒別。
2.肺動(dòng)脈瓣狹窄 雜音響亮、呈噴射性，常伴震顫，P2減低或缺如，X線(xiàn)可見(jiàn)肺紋理稀少，肺野清晰，右心導管檢查可發(fā)現右心室與肺動(dòng)脈間有收縮期壓差。
3.肺靜脈異位引流 下文敘述。
4.室間隔缺損 雜音位置較低，多伴有震顫，除右心室肥大外，左心室亦常肥大，心臟超聲及右心導管檢查有助診斷。
5.原發(fā)孔未閉 與繼發(fā)孔未閉的臨床表現極為相似。房間隔缺損患者心尖部聞及反流性收縮期雜音，心電軸左偏，P-R間期延長(cháng)或伴不完全性右束支傳導阻滯，應高度懷疑原發(fā)孔未閉。二維超聲或右心導管檢查示缺損的部位較低，接近三尖瓣口附近。右心房血氧含量增高，右心室更高，多普勒彩超或心血管造影可明確房室通道或二尖瓣關(guān)閉不全等改變。
6.房間隔缺損合并畸形 (1)Lutembacher綜合征：即房間隔缺損合并二尖瓣狹窄，心血管造影可確診。
(2)房間隔缺損合并肺動(dòng)脈口狹窄(法洛三聯(lián)癥)：10%～15%房間隔缺損合并肺動(dòng)脈口狹窄。肺動(dòng)脈瓣區雜音響亮而粗糙，有震顫，P2減弱或消失。V1導聯(lián)R波多高于1.6mV，右心導管檢查可確診。
(3)房間隔缺損合并室間隔缺損：較單純性房間隔缺損嚴重，臨床表現類(lèi)似室間隔缺損伴肺動(dòng)脈高壓。心電圖示雙心室增厚，心電軸多右偏。確診有賴(lài)于心導管檢查及心血管造影檢查。
(4)房間隔缺損合并肺靜脈異位引流：房間隔缺損中約15%合并肺靜脈異位引流。臨床表現與房間隔缺損相似，但程度略重，確診有賴(lài)于心導管與心血管造影檢查。
(5)單心房：房間隔完全缺如，左右心房不分，血液混合，多有輕度發(fā)紺。臨床表現與完全性心內膜墊缺損相似。心導管檢查左心房、右心房、雙心室、肺動(dòng)脈、主動(dòng)脈血氧濃度幾乎相等。多普勒彩超和心血管造影可助診斷。