2/3病兒的發(fā)病年齡都在1歲以?xún)取ＥR床表現以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發(fā)生。
1.一般癥狀 可按照癥狀的輕重緩急，分為3型：
(1)暴發(fā)型：起病急驟，突然出現呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動(dòng)過(guò)速。肺部有散在性喘鳴音或干性啰音，肝臟腫大，還可見(jiàn)水腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數患兒呈現心源性休克，可見(jiàn)煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型病兒的年齡多在6個(gè)月以?xún)龋芍骡馈?br /> (2)急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現濕性啰音。有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞等。多數死于心力衰竭，少數經(jīng)治療可獲緩解。
(3)慢性型：發(fā)病稍緩慢，年齡多在6個(gè)月以上。癥狀如急性型，但進(jìn)展緩慢，有些患兒的生長(cháng)發(fā)育受影響。經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復發(fā)作心力衰竭而死亡。大部分病兒屬于急性型。慢性型約占1/3。新生兒期發(fā)病者較少，常為縮窄型，臨床表現為左室梗阻的癥狀。偶有在宮內即發(fā)生心力衰竭者，出生后數小時(shí)即死亡。
2.體征方面 心臟呈中度以上擴大，在慢性患兒可見(jiàn)心前區隆起。心尖搏動(dòng)減弱，心音鈍，心動(dòng)過(guò)速，可有奔馬律，一般無(wú)雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數病兒合并二尖瓣關(guān)閉不全或因心臟擴大而產(chǎn)生相對的二尖瓣關(guān)閉不全者，可在心尖部聽(tīng)到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級。 本病的特征為：
1.1歲以?xún)葖雰憾鄶涤?～6個(gè)月時(shí)突然出現心力衰竭。
2.X線(xiàn)胸片心臟擴大以左室為主，心搏減弱。
3.心臟無(wú)明顯雜音。
4.心電圖表現為左室肥厚，或V5、6導聯(lián)T波倒置。
5.超聲心動(dòng)圖表現為左室擴大，心內膜回聲增粗，收縮功能降低。組織學(xué)上確診須行心內膜心肌活檢。

本病須與嬰兒期出現心力衰竭、無(wú)明顯雜音及左室增大為主的心臟病鑒別：
1.急性病毒性心肌炎 有病毒感染的歷史，心電圖表現以QRS波低電壓、Q-T間期延長(cháng)及ST-T改變?yōu)橹?而心內膜彈力纖維增生癥則為左室肥厚，RV5、6電壓高，TV5、6倒置。有時(shí)需進(jìn)行心內膜心肌活檢方能區別。
2.左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈畸形 因心肌缺血，患兒極度煩躁不安、哭鬧，心絞痛，心電圖常示前壁心肌梗死之圖型，Ⅰ、aVL及V5、6導聯(lián)ST段上升或降低及QS波型。心臟彩超可明確診斷。
3.Ⅱ型糖原貯積癥 患兒肌力低下，舌大，心電圖P-R間期常縮短，骨骼肌活檢可資鑒別。
4.主動(dòng)脈縮窄 下肢動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失，上肢血壓升高，脈搏增強可資鑒別。
5.擴張型心肌病 多見(jiàn)于2歲以上小兒。此外，尚須與肺炎、毛細支氣管炎、心包炎及心包積液相鑒別。特別應注意本癥在臨床上極易誤診為肺炎，必須重視心臟檢查，從而引致早期診斷和治療。胸部X線(xiàn)及超聲心動(dòng)圖檢查對本病的診斷非常重要。由于巨大心臟的左心緣貼近胸壁，而誤診為胸腔積液或縱隔腫瘤，應予警惕。