1.一般表現 患兒食欲不振、發(fā)育落后、體重減輕、消瘦、精神倦怠、好哭、營(yíng)養不良。腹瀉嚴重可致脫水、電解質(zhì)紊亂。
2.腹瀉 主要表現為脂肪瀉，糞便量及次數增多，典型糞便色淡，灰白色，油脂狀，量多，惡臭，所含脂肪能漂浮于水面。伴腹脹、腹痛，精神倦怠好哭。
3.腹部脹滿(mǎn) 由于腸內儲存不消化食物。同時(shí)腸肌軟弱使腸腔內積氣所致。
4.脂溶性維生素缺乏 病程遷延、腸黏膜廣泛病變所致脂肪吸收不良病程遷延可引起脂溶性維生素缺乏，如維生素A缺乏性眼病，可表現畢脫斑、角膜干燥等;維生素D缺乏可致佝僂病，手足搐搦癥;維生素E可致近端肌肉萎縮;維生素K引起出血傾向、凝血酶原時(shí)間延長(cháng)。可引起低蛋白血癥、水腫，營(yíng)養性貧血及腸病性肢皮炎等。
5.其他 因腸道廣泛吸收不良常伴其他多種營(yíng)養素吸收障礙，引起相應的表現，如低蛋白血癥、水腫，營(yíng)養性貧血，腸病性肢皮炎和繼發(fā)多種微量元素缺乏。
根據臨床表現特點(diǎn)，依賴(lài)實(shí)驗室檢查確診。
臨床疑及脂肪瀉時(shí)，應首先通過(guò)實(shí)驗室檢查予以證實(shí)是否為脂肪瀉。做糞脂定量測定，是惟一較精確的方法，但操作復雜，收集糞便有困難，可先采用蘇丹Ⅲ染色鏡檢和血清胡蘿卜素測定方法進(jìn)行篩選。明確脂肪瀉后，應進(jìn)一步通過(guò)病史、體檢及必要的實(shí)驗室檢查弄清病因。N-苯甲酰-L酪氨酸-對氨基甲酸BT-PABA試驗，是診斷胰外分泌功能可靠簡(jiǎn)易的方法;糞便蘇丹Ⅲ染色糞脂以中性脂肪為主，應考慮胰原性脂肪瀉;以脂肪酸為主，常提示小腸黏膜病變;右旋木糖吸收排泄試驗結果如血或尿木糖顯著(zhù)降低，提示空腸黏膜有較廣泛損害，可間接推斷脂肪吸收不良是由于腸黏膜損傷所致，而與單純胰外分泌或膽鹽缺乏等無(wú)關(guān)等等。

與其他吸收不良綜合征相鑒別：
1.糖吸收不良(sugar malabsorption) 正常人乳糖攝入后被小腸黏膜刷狀緣的乳糖酶水解為葡萄糖和半乳糖而吸收，各種原因造成小腸黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小腸內充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactose malabsorption)。糖吸收不良可分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)，引起原發(fā)性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-異麥芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小腸黏膜上皮細胞和刷狀緣損害的疾病，如病毒性腸炎、慢性腹瀉病、蛋白-熱量營(yíng)養不良、免疫缺陷病、小腸手術(shù)后等，均可引起繼發(fā)性糖吸收不良。
糖吸收不良出現臨床癥狀和體征者，稱(chēng)為糖耐受不良(sugar intolerance)。其臨床表現為患兒進(jìn)食乳類(lèi)食品后出現滲透性腹瀉，為水樣便，糞脂不增加，糞便酸臭，有泡沫，常有腹部不適、腹脹、排氣增多的表現，嚴重者出現水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂。一旦停食乳類(lèi)食品或除去不耐受的糖類(lèi)，腹瀉癥狀可迅速緩解，此為本病的特點(diǎn)之一。
糖吸收不良的實(shí)驗室檢查：
(1)糞便pH常<5.5，提示糖吸收不良。
(2)糞便還原糖測定(fecal reducing sugar determination)：Clinitest試紙、改良班試劑或醋酸鉛法可進(jìn)行還原糖測定，如≥0.005提示糖吸收不良。
(3)糖-呼氣試驗(sugar-expiratory test)，正常人對絕大多數可吸收的糖類(lèi)在到達結腸前可完全吸收，而腸道細菌發(fā)酵代謝未被吸收的糖類(lèi)是人體呼氣中氫氣的惟一來(lái)源，利用這一原理可測定小腸對糖類(lèi)的吸收不良。攝入某種試驗糖前后，測定呼氣中的氫氣或14CO2，攝入試驗糖后，呼氣氫升高或呼氣14CO2降低表示對該試驗糖吸收不良。
(4)小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定：糖吸收不良者，一種或數種雙糖酶活性降低。
(5)乳糖耐量試驗(lactose tolerance test)：口服乳糖50g，每30min抽血測血糖，共2h。正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲線(xiàn)低平，并出現乳糖不耐受表現。本試驗因需多次抽血，近年來(lái)已少用。
2.蛋白質(zhì)吸收不良(protein malabsorption) 單純的蛋白質(zhì)吸收不良罕見(jiàn)，一般均在腸黏膜廣泛受損時(shí)，與脂肪或糖吸收不良同時(shí)發(fā)生。其臨床表現是糞便顏色淺，有臭皮蛋氣味，并出現與低蛋白血癥有關(guān)的癥狀，如水腫、腹水等，而尿蛋白常陰性。
蛋白質(zhì)吸收不良的實(shí)驗室檢查：
(1)血清總蛋白、白蛋白降低而無(wú)尿蛋白增加。
(2)靜脈注射25～50U 51Cr(鉻)標記的白蛋白，然后測定96h內糞便中51Cr的排出率。正常值為0.001～0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。
(3)測定糞便中的α1抗胰蛋白酶。α1抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到糞便中仍較穩定。故通過(guò)測定血和糞便中的α1抗胰蛋白酶的濃度可獲知蛋白質(zhì)漏出的程度。干糞中正常值為0.8～1.0mg，>2.6mg為蛋白質(zhì)吸收不良。