盡管發(fā)病機制各異，但其臨床表現和實(shí)驗室檢查所見(jiàn)基本一致，即對脂肪、蛋白質(zhì)、糖、維生素、礦物質(zhì)和電解質(zhì)等的吸收障礙。
1.吸收不良的共同臨床表現
(1)腹瀉(diarrhea)：常為吸收不良綜合征的主訴，由未被吸收的營(yíng)養物質(zhì)影響腸道功能所致。糖類(lèi)在結腸中發(fā)酵產(chǎn)生腹脹和食欲不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多。常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見(jiàn)于慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。
(2)體重減輕、乏力、水腫：由于營(yíng)養物質(zhì)吸收不足及食欲不振，常表現為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴重持續的營(yíng)養不良可表現為進(jìn)行性營(yíng)養不良、生長(cháng)發(fā)育遲緩、甚至惡病質(zhì)(dyscrasia)。長(cháng)期蛋白質(zhì)吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質(zhì)可引起低蛋白血癥和周?chē)运[。腹瀉嚴重者可出現水、電解質(zhì)及酸堿平衡紊亂;病程遷延者常出現營(yíng)養不良、貧血及生長(cháng)發(fā)育障礙。
(3)維生素和礦物質(zhì)缺乏的表現：如鐵、葉酸或維生素B12 吸收不良所致的貧血，脂肪吸收不良所致的脂溶性維生素K吸收不良和低凝血酶原血癥而引起的出血傾向(hemorrhagic tendency)，長(cháng)期維生素D、鈣、鎂缺乏引起的手足搐搦癥(tetany)，脂肪瀉患者可出現骨質(zhì)疏松或病理性骨折(pathologic fracture)，慢性低鈣血癥可致繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)(secondary hyperparathyroidism)，吸收不良患者可由于維生素A缺乏而表現為夜盲癥(nyctalopia)、皮膚粗糙及過(guò)度角化。
2.主要營(yíng)養物質(zhì)吸收不良的特殊表現
(1)糖吸收不良(sugar malabsorption)：正常人乳糖攝入后被小腸黏膜刷狀緣的乳糖酶水解為葡萄糖和半乳糖而吸收，各種原因造成小腸黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小腸內充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactose malabsorption)。糖吸收不良可分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)，引起原發(fā)性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-異麥芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小腸黏膜上皮細胞和刷狀緣損害的疾病，如病毒性腸炎、慢性腹瀉病、蛋白-熱量營(yíng)養不良、免疫缺陷病、小腸手術(shù)后等，均可引起繼發(fā)性糖吸收不良。
糖吸收不良出現臨床癥狀和體征者，稱(chēng)為糖耐受不良(sugar intolerance)。其臨床表現為患兒進(jìn)食乳類(lèi)食品后出現滲透性腹瀉，為水樣便，糞脂不增加，糞便酸臭，有泡沫，常有腹部不適、腹脹、排氣增多的表現，嚴重者出現水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂。一旦停食乳類(lèi)食品或除去不耐受的糖類(lèi)，腹瀉癥狀可迅速緩解，此為本病的特點(diǎn)之一。
①糖吸收不良的實(shí)驗室檢查：
A.糞便pH常<5.5，提示糖吸收不良。
B.糞便還原糖測定如≥0.005提示糖吸收不良。
C.-呼氣試驗，攝入試驗糖后，呼氣氫升高或呼氣14CO2降低表示對該試驗糖吸收不良。
D.小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定，一種或數種雙糖酶活性降低。
E.乳糖耐量試驗，乳糖酶缺乏者血糖曲線(xiàn)低平，并出現乳糖不耐受表現。
雙糖酶缺乏的病兒可僅有實(shí)驗室檢查異常，而無(wú)臨床癥狀。因糖吸收不良引起臨床癥狀者，稱(chēng)糖耐受不良。各種糖耐受不良常表現為相似的臨床癥狀。
②其基本病理生理變化：
A.未被吸收的糖使腸腔內滲透壓升高引起滲透性腹瀉。
B.糖部分從糞便中丟失，部分在回腸遠段及結腸內經(jīng)細菌發(fā)酵產(chǎn)生有機酸及CO2、H2及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收后，可由呼氣中被排出。因此病兒，尤其嬰幼兒，在進(jìn)食含有不耐受糖的食物后，多表現為水樣便腹瀉(稱(chēng)糖原性腹瀉)，糞便含泡沫，具有酸臭味。酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴重者發(fā)生糜爛。腹瀉嚴重常引起脫水、酸中毒等電解質(zhì)紊亂，病程遷延可致?tīng)I養不良。有的病兒脫水糾正后，常有覓食異常饑餓的表現。禁食或飲食中去除不耐受糖后，腹瀉等癥狀即可迅速改善，是本病的特點(diǎn)之一。較大兒童臨床癥狀往往較輕，可僅表現為腹脹、腹部不適、腸絞痛或腸鳴音亢進(jìn)。
(2)脂肪吸收不良(fatty malabsorption)：最常見(jiàn)的癥狀是腹瀉、腹痛、腹脹、嘔吐等，大便主要是脂肪瀉，糞便量多、色淡、油脂狀、惡臭。由于吸收不良，可引起體重減輕、營(yíng)養不良性貧血、低蛋白血癥、口腔炎、繼發(fā)脂溶性維生素缺乏的癥狀、生長(cháng)發(fā)育滯后等。
脂肪吸收不良的實(shí)驗室檢查：
①糞便鏡檢脂肪滴或脂肪酸增加。
②脂肪吸收試驗，脂肪吸收率<90%或糞脂肪量>6g時(shí)，可提示有脂肪吸收不良;或口服碘油后測定尿中碘排出量，尿碘<1∶8，為脂肪吸收不良。
③脂肪吸收系數測定，吸收系數降低提示脂肪吸收不良。
④14C-三酰甘油呼氣試驗，脂肪吸收不良者呼出14CO2低于正常值。
(3)蛋白質(zhì)吸收不良(protein malabsorption)：?jiǎn)渭兊牡鞍踪|(zhì)吸收不良罕見(jiàn)，一般均在腸黏膜廣泛受損時(shí)，與脂肪或糖吸收不良同時(shí)發(fā)生。其臨床表現是糞便顏色淺，有臭皮蛋氣味，并出現與低蛋白血癥有關(guān)的癥狀，如水腫、腹水等，而尿蛋白常陰性。
蛋白質(zhì)吸收不良的實(shí)驗室檢查：
①血清總蛋白、白蛋白降低而無(wú)尿蛋白增加。
②測定糞便中51Cr的排出率，如排出增多，提示蛋白吸收不良。
③測定糞便中的α1抗胰蛋白酶的濃度，>2.6mg為蛋白質(zhì)吸收不良。
1.直接由于吸收不良引起的表現 體重減輕，生長(cháng)發(fā)育延遲，面色蒼白，可有舌炎，腹部膨脹和產(chǎn)氣增多引起的不適。多有腹瀉，如為脂肪消化不良則大便色淡，軟便，油質(zhì)泡沫樣，量多，有惡臭，這種糞便往往易沾在便器上，不易沖掉。如于飲用牛奶后突發(fā)性腹瀉，并伴腹部膨脹和產(chǎn)氣，常表明患兒有乳糖酶缺乏。
2.繼發(fā)于吸收不良的各種缺乏癥的表現 營(yíng)養缺乏的范圍和程度與原發(fā)性疾病的病情輕重以及受累的胃腸道的區域和大小有關(guān)。許多吸收不良的患者有貧血，通常是由于鐵的缺乏(小細胞性貧血)和葉酸、維生素B12的缺乏(大細胞性貧血)，可有神經(jīng)系統癥狀如坐立不安、睡眠不寧、易受刺激等。可有維生素D及鈣缺乏，出現驚厥、手足搐搦及骨骼、牙齒發(fā)育遲緩。脂溶性維生素K吸收不良可引起凝血酶原減少而致皮膚紫癜及出血傾向，核黃素缺乏可致舌炎和口角炎。蛋白質(zhì)吸收不良可導致低蛋白血癥性水腫，通常見(jiàn)于下肢。
3.繼發(fā)于某些疾病的腸消化及吸收不良 可有各原發(fā)病的不同臨床表現，如膽道梗阻可有黃疸，腸胃道炎癥可有感染的表現，腸切除引起的吸收不良可有手術(shù)史等。

1.乳糖不耐受癥(lactose intolerance) 乳糖不耐受癥系雙糖酶缺乏癥之一。分為先天性和后天性?xún)煞N。先天性乳糖不耐受癥少見(jiàn)，為先天性糖類(lèi)代謝異常。后天性乳糖不耐受癥遠較先天性者多見(jiàn)。系由于腸黏膜受損使乳糖酶暫時(shí)性缺乏或活性減低而發(fā)病。引起腸黏膜損害的原因很多，如各種腸炎(已知輪狀病毒性腸炎最易引起乳糖酶缺乏)、痢疾、腸寄生蟲(chóng)病、胃腸道手術(shù)、免疫缺陷綜合征等。乳糖的消化吸收在小腸上部。上皮細胞刷狀緣分泌乳糖酶，水解乳糖為單糖，通過(guò)細胞的主動(dòng)轉運而吸收。腸乳糖酶活性減低或缺乏時(shí)，使未吸收的乳糖停留于腸腔內，由于其滲透作用，導致水和Na+、Cl-向腸腔內運轉，直至腸內容物與細胞外液的滲透梯度達到平衡。腸腔液體量增加可促進(jìn)腸蠕動(dòng)，加速腸內容物通過(guò)，引起水樣便。未消化的乳糖到達末端回腸和結腸，一部分被細菌代謝為乳酸、乙酸和氫氣，這些有機酸進(jìn)一步增加了腸腔的滲透壓力，促進(jìn)腹瀉發(fā)生，嚴重者可有脫水、酸中毒。
乳糖不耐受癥的臨床表現：先天性者多自開(kāi)始哺乳后即發(fā)病;遲發(fā)型于生后幾年才出現癥狀;后天性者發(fā)生于引起乳糖酶缺乏的疾病后。臨床表現為水樣、泡沫狀糞便，便次頻繁，缺少糞質(zhì)。可有嘔吐、腹脹、脫水、酸中毒，進(jìn)而發(fā)生營(yíng)養及發(fā)育障礙。病情重者可威脅生命。大便呈酸性，pH值在5.5以下。可做乳糖吸收試驗進(jìn)一步確診，如血糖呈低平曲線(xiàn)，高峰值低于200mg/L，可考慮本病。此外，還可以檢測糞便中的乳糖，如糞便中存在乳糖或0.25%以上的還原物質(zhì)則支持診斷。如有條件可做小腸活檢，測定乳糖酶活性，低于2U/g黏膜(濕重)為乳糖酶缺乏。
治療主要為飲食療法，停用一切乳類(lèi)飲食，代之以不含乳糖的食物，如各種豆類(lèi)食品(豆漿、豆粉)蔗糖、果糖等。隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，病兒對碳水化合物有一定的耐受，故年長(cháng)兒可試用適量的乳類(lèi)食物。
2.非熱帶脂肪瀉(non-tropical sprue，celiac disease) 此病又稱(chēng)麥膠敏感性腸病(glutin sensitive enteropathy)或小兒乳糜瀉，過(guò)去也稱(chēng)為“原發(fā)性吸收不良綜合征”。可能與遺傳因素有關(guān)，本病有家族性，患兒具有對麥膠敏感的體質(zhì)。其發(fā)病機制有人認為系因腸道內缺乏一種肽酶，使麥膠中有毒性的肽大量積聚損傷了腸黏膜細胞所致;也有人認為系由于免疫異常所致，患者在進(jìn)食含麥粉的食物后，體內發(fā)生了體液免疫及細胞免疫反應，造成了腸黏膜損害而發(fā)病。 本病的病理改變主要發(fā)生在空腸部位，表現為空腸絨毛變僵硬，有的融合，有的萎縮，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮細胞由柱狀變?yōu)榱⒎叫危渌罹壖毎麛盗繙p少，高度減低或消失。黏膜固有層見(jiàn)漿細胞及嗜酸細胞浸潤。
本病多于小兒6個(gè)月添加谷類(lèi)食物后逐漸起病，表現食欲逐漸減退，嘔吐，糞便量多，呈灰白色玉米糊狀，惡臭，含有泡沫及脂肪。體重不增或減輕，表情憂(yōu)郁，面色蒼白，腹部膨脹，肌肉松弛。由于蛋白質(zhì)、脂肪、脂溶性維生素等營(yíng)養物質(zhì)吸收不良，患兒生長(cháng)發(fā)育停滯，可有營(yíng)養不良性水腫，佝僂病或骨質(zhì)疏松、貧血或出血傾向等營(yíng)養缺乏的表現。由于小腸上皮細胞刷狀緣的許多水解酶活性下降，使葡萄糖、半乳糖及果糖吸收不良，造成腸腔內高滲狀態(tài)，引起高滲性腹瀉。嚴重者發(fā)生“危象”，表現為無(wú)食欲、嘔吐、腹瀉、失水、酸中毒甚至休克。
實(shí)驗室檢查：可檢查糞便中性脂肪和游離脂肪酸，木糖吸收試驗，脂肪吸收試驗及小腸黏膜活檢;也可做治療試驗，即停麥面類(lèi)食物數天至數周后，癥狀得以改善。
治療應采取無(wú)麥膠飲食，即禁用小麥、大麥、燕麥、黑麥等麥類(lèi)制品，可改用乳、米、蛋、瘦肉、豆類(lèi)、香蕉等食物。多數患者治療1周后即有明顯的癥狀改善，少數需半年。無(wú)麥膠飲食應堅持終生。由于本病病程長(cháng)，消耗大，應及時(shí)給高熱能、高蛋白飲食，注意補充維生素和無(wú)機鹽。嚴重病例特別是急性腹瀉發(fā)作伴嚴重脫水“危象”時(shí)，可應用腎上腺皮質(zhì)激素緩解癥狀。
3.先天性失氯性腹瀉(congenital chloride diarrhea) 先天性失氯性腹瀉也稱(chēng)家族性氯化物瀉或Darrow-Gamble綜合征，為一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病。由于回腸先天性缺乏主動(dòng)吸收Cl-與HCO3-交換的正常功能，Cl-在回腸遠端及結腸中運轉障礙，大量停留在腸腔內，使腸腔內容物滲透壓增加，水分進(jìn)入腸腔而致腹瀉和大量氯化物排出。
本病多發(fā)生于早產(chǎn)兒，母親妊娠時(shí)有羊水過(guò)多史，并且羊水中甲胎蛋白及膽紅素的含量增高。嬰兒生后不久即發(fā)生腹瀉，可有腹脹及高膽紅素血癥，體重減輕顯著(zhù)，糞便為水樣，腹瀉為持續性。患輕度感染時(shí)易發(fā)生重度脫水，體格檢查常見(jiàn)小兒發(fā)育遲緩，并有脫水表現。診斷時(shí)應先排除其他常見(jiàn)的腹瀉原因，如有家族史可較早提示本病的診斷。糞便中含有大量氯化物，約30～100mmol/L左右(成人糞便中氯化物含量?jì)H為7～20mmol/L)。血生化檢驗血鉀和血氯均降低，血pH升高，呈低謝性堿中毒，尿內氯化物很少或檢不出。
治療主要為補充足夠的水分，每天口服氯化鉀2～4mmol/kg以維持血液正常pH及電解質(zhì)含量。但僅能改善一般狀況，不能治愈腹瀉。
4.小腸淋巴管擴張癥(intestinal lymphangiectasia) 小腸淋巴管擴張癥是一種少見(jiàn)的腸道淋巴管異常性疾病，可為先天性或后天性，先天性者多為淋巴管的先天畸形所致，后天性者可繼發(fā)于胰腺炎、腹膜后纖維變性、縮窄性心包炎等疾病。
先天性者于新生兒或嬰兒期起病，常伴有其他部位的淋巴管異常，表現為肢體不對稱(chēng)性水腫，腹股溝、后腹膜淋巴結發(fā)育不良，或皮下血管瘤，靜脈曲張，軟組織及骨骼肥大等。由于腸腔內擴張的淋巴管破裂，造成淋巴液、蛋白質(zhì)、脂肪、淋巴細胞丟失，出現脂肪瀉，腹脹，乳糜樣腹水，食欲減退，體重不增，脂溶性維生素缺乏。血清中白蛋白、免疫球蛋白、運鐵蛋白、蛋白結合碘均降低，周?chē)馨图毎黠@減低。X線(xiàn)示小腸黏膜彌漫性粗糙及增厚，呈齒輪狀。內鏡檢查見(jiàn)十二指腸黏膜增厚，絨毛呈散在性微白乳頭狀小結節。小腸活檢，光鏡下 見(jiàn)絨毛比正常短且扭曲，固有層淋巴管明顯擴張。
本病的治療，如淋巴管擴張僅限于腸的一段，可手術(shù)切除根治。一般病例應限制脂肪食物及用中鏈三酰甘油(吸收后直接入肝靜脈)代替長(cháng)鏈脂肪(吸收后須經(jīng)過(guò)淋巴管)。后天性淋巴管擴張癥多由原發(fā)病引起，以治療原發(fā)病為主。
5.蔗糖酶-異麥芽糖酶缺乏癥(sucrose-isomaltose deficiency) 本癥可為先天性，也可為后天性，先天性者為常染色體隱性遺傳性疾病，由于小腸內缺 乏蔗糖酶和異麥芽糖酶，致消化障礙，后天性者多繼發(fā)于損害小腸黏膜的疾病。 癥狀多發(fā)生在嬰兒后期，嬰兒用母乳喂養時(shí)無(wú)癥狀，但于增加含有蔗糖及淀粉的輔食后則出現腹瀉(淀粉消化后產(chǎn)生一部分異麥芽糖)。如生后即用人工喂養，而奶中加有蔗糖，則可很早發(fā)生腹瀉。腹瀉發(fā)生的機制與乳糖酶缺乏癥相似(見(jiàn)“乳糖不耐受癥”)。口服蔗糖2g/kg后，血糖曲線(xiàn)平坦。進(jìn)一步診斷須做十二指腸及空腸黏膜活檢，腸黏膜形態(tài)正常，但酶測定見(jiàn)蔗糖酶及異麥芽糖酶減少，而乳糖酶正常。
嬰兒期應采取不含蔗糖的飲食，較大兒童可給適量蔗糖及淀粉，但限于食后不產(chǎn)生腹瀉為度。隨年齡的增長(cháng)多能自然獲得對蔗糖及淀粉的一定耐受性。
6.胰腺囊性纖維性變(cystic fibrosis of pancreas) 胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性全身外分泌功能紊亂的疾病，歐美白種人中發(fā)病率高，東方黃種人極罕見(jiàn)。80%的患兒有胰酶、水及重碳酸鹽分泌的減少。常見(jiàn)癥狀為嚴重的脂肪瀉，大便次數增多，便中脂肪量多并有特殊臭氣。由于脂肪吸收障礙可出現脂溶性維生素缺乏的癥狀，如維生素A缺乏致角膜軟化，維生素K缺乏致出血傾向等。由于大便中排出大量脂肪，胃排空快，易饑餓，但體重不增，生長(cháng)發(fā)育停滯。約20%新生兒發(fā)生胎糞腸梗阻或胎糞性腹膜炎。年長(cháng)兒可有便秘、腸梗阻和腹絞痛，常有脫肛。呼吸系統方面有慢性咳嗽、反復上呼吸道感染，肺部X線(xiàn)病變可有散在性肺不張、肺氣腫、支氣管擴張或慢性間質(zhì)性肺炎，最后可發(fā)展為肺纖維化或肺源性心臟病。由于全身黏液腺分泌稠厚的黏液黏著(zhù)于擴張的腺管并堵塞管口，不能向外引流，最后導致器官纖維化。原汗液經(jīng)汗腺管分泌時(shí)，氯化物未被正常地重吸收，故汗液內氯化物濃度明顯升高。測定汗液氯濃度正常為7～49mmol/L，如達60mmol/L則可確診;鈉濃度正常小兒為22mmol/L，患兒平均為103mmol/L。
治療主要應用胰腺酶口服，包括胰脂酶、淀粉酶和蛋白酶。飲食應取高蛋白、高熱能和低脂肪飲食。