小兒維生素E缺乏病別名：兒童維生素E缺乏病
1.神經(jīng)系統改變 進(jìn)行性神經(jīng)病和視網(wǎng)膜病。脊髓小腦共濟失調伴深部腱反射消失，軀干和四肢共濟失調，振動(dòng)和位置感覺(jué)消失，眼肌麻痹，視野障礙、視網(wǎng)膜病也稱(chēng)晶狀體后纖維組織形成，肌肉衰弱，上瞼下垂和構音障礙，對幼兒的認知能力和運動(dòng)發(fā)育具有不良影響。
2.貧血 多發(fā)生在出生體重小于l500g的早產(chǎn)兒，發(fā)病多在4～6周出現溶血性貧血，口服維生素E后溶血即可停止。
3.水腫 全身水腫以下肢為主，早產(chǎn)兒易發(fā)生新生兒硬腫癥，用維生素E 3天后大多可緩解。
4.顱內和內臟出血 妊娠期缺乏維生素E，新生兒患顱內和內臟出血的可能性較大，新生兒心室內和室管膜下出血的某些病例，服維生素E后可得到改善。
1.病史和表現 有早產(chǎn)、脂肪吸收不良等病史與維生素E缺乏的臨床表現特點(diǎn)。
2.實(shí)驗室檢查 有維生素E營(yíng)養水平下降見(jiàn)表1。
(1)血漿維生素E：血漿維生素E濃度是直接反映體內維生素E儲存量是否充足的一個(gè)指標，維生素E缺乏者維生素E水平下降，一般認為低于5mg/L為營(yíng)養狀況不良。
(2)維生素E與血脂比值：小于0.6mg∶1g，可認為維生素E缺乏。
(3)紅細胞抗過(guò)氧化物溶血實(shí)驗：體內缺乏維生素E者，其體外紅細胞對H2O2引起的溶血比正常人敏感，可作紅細胞體外試驗。紅細胞抗過(guò)氧化物溶血實(shí)驗陽(yáng)性和有溶血性貧血等，可認為有維生素E的缺乏。
1.溶血性貧血 與其他病因引起的溶血性貧血相鑒別。由于維生素E缺乏引起的溶血性貧血，血漿維生素E水平低，經(jīng)維生素E治療后很快好轉。
2.Friedreich共濟失調(FRDA) 患慢性膽汁淤積性肝膽管病或囊性纖維化的兒童發(fā)生維生素E缺乏綜合征，其進(jìn)行性神經(jīng)損害的臨床特征與FRDA很相似，在診斷時(shí)容易被誤診為FRDA，故此血清維生素E水平測定及基因診斷有助于兩者鑒別。FRDA呈常染色體隱性遺傳性疾病，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。
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