小兒先天性面肌雙癱綜合征別名：小兒GraefeⅡ綜合征
1.雙側面癱 可以是完全的或不完全的，表現為面部無(wú)表情運動(dòng)，鼻唇溝淺，圓口，口唇音不清。幼兒期吸吮、喂養困難，兒童期可有口角流涎，食物殘留在頰部等現象。還有眼輪匝肌無(wú)力，下瞼外翻，淚液蓄積于下穹隆、眼瞼閉合不全、暴露性角膜炎。
2.雙眼外轉受限 雙眼外轉均不超過(guò)中線(xiàn)，不能做水平掃視運動(dòng)，當看左或右側目標時(shí)必須轉動(dòng)頭位，但垂直運動(dòng)及Bell現象正常。
3.眼位 多數病例呈內斜位，少數病例第一眼位可為正常。輻輳可正常或有缺陷，集合時(shí)瞳孔收縮正常。
4.其他腦神經(jīng)障礙 舌下神經(jīng)受損害表現為舌麻痹、舌萎縮變小，典型者變尖、有溝裂，舌下神經(jīng)運動(dòng)根受影響表現為咬合無(wú)力、軟腭運動(dòng)缺陷、異常發(fā)音和語(yǔ)言發(fā)育遲緩。
5.其他發(fā)育異常 可見(jiàn)小頜畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎縮、乳腺缺如、耳聾等。
6.智力低下。
7.腦電圖可有異常。
本病征主要以上述臨床表現進(jìn)行診斷，尤應注意早年存在而無(wú)進(jìn)展的Ⅵ、Ⅷ神經(jīng)麻痹之特點(diǎn)。
與染色體畸變疾病相鑒別。
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