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小兒頸椎融合綜合征別名:小兒Klippel-Feil綜合征

本病征主要特點為患兒自出生后即有頸椎歪斜,或頭略向一側偏斜,嬰兒期因表現不明顯常被忽略,頸椎2~3節(jié)融合多為偶然發(fā)現的。由于兩個或數個頸椎椎體融合成一個大椎塊而顯示短頸,頸胸靠近,頸前屈后伸主要是枕骨和寰椎之間的動作,因之較側方活動受限輕。頸部兩側可有皮蹼,上自乳突下至肩峰。皮蹼使頸部外觀增寬。皮蹼包括皮膚、皮下組織,其中有時有肌肉。
頭頸部活動明顯受限。后發(fā)際低,有時伴有扁后腦。一些病兒表現為無痛性斜頸,有的可能是胸鎖乳突肌攣縮,有的是骨性畸形所致。斜頸伴面部不對稱,并發(fā)先天性高肩胛的也不少見。約有60%的短頸畸形病兒并發(fā)先天性脊柱側彎、駝背,約半數以上患者有脊柱側凸。另外,還可并發(fā)其他肌肉骨骼畸形如頸肋、肋骨融合、肋椎關節(jié)異常、并指、拇指發(fā)育不良,贅生指、腭裂胸大肌發(fā)育不良、上肢半側萎縮,馬蹄內翻足和樞椎發(fā)育不全等。1/3患者有單側腎臟發(fā)育不全等腎臟異常。還可伴有先天性心臟病、脊柱裂、顱骨變形、翼狀肩胛畸形、聽力障礙、內斜視、水平性眼球震顫、神經系統(tǒng)病變等。這些“隱匿”性異常對患者的危害甚至超過頸部的畸形。短頸并發(fā)心血管畸形的約占4.2%,其中室間隔缺損最為常見。有的病兒出現協(xié)同性自動運動(synkinesia)障礙,如病兒不能獨立活動雙手。
本病征多見于女孩,結合臨床“三聯(lián)征”,其診斷依據主要靠X線片,顯示的頸椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。

 

本病征須與Turner綜合征、Noonan綜合征、Morquio綜合征、脊柱肋骨發(fā)育異常相鑒別。

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