本病征患兒無(wú)明顯性別差異，大多數2～3歲甚至學(xué)會(huì )走路時(shí)，即有關(guān)節松弛現象，疼痛多發(fā)生在下肢關(guān)節，膝關(guān)節尤其多見(jiàn)，上肢肩、肘等關(guān)節也有發(fā)生。一般為兩側對稱(chēng)，無(wú)關(guān)節腫脹及活動(dòng)受限，在運動(dòng)后更明顯。疼痛雖不十分嚴重，但足以影響兒童正常的游戲和活動(dòng)。
1.關(guān)節活動(dòng)范圍檢查方法
(1)關(guān)節活動(dòng)范圍：正常情況下，關(guān)節活動(dòng)范圍因年齡而變化，嬰兒期關(guān)節活動(dòng)范圍最大，之后逐漸減小。測量和記錄關(guān)節活動(dòng)范圍的方法應該統一。以關(guān)節為活動(dòng)的圓心，測其活動(dòng)范圍。統一規定關(guān)節伸直位為零度“起始點(diǎn)”，而不稱(chēng)為180°。如肘關(guān)節伸直為0°，屈曲到直角則為90°屈曲。
測量關(guān)節的運動(dòng)范圍應包括主動(dòng)活動(dòng)和被動(dòng)活動(dòng)兩方面。檢查關(guān)節運動(dòng)范圍時(shí)動(dòng)作要輕柔，否則會(huì )引起病兒疼痛。病兒肢體先放在舒適的位置，一般應該用量角器測量，有時(shí)可用目測估計。值得注意的是，用量角器測量也會(huì )因骨性標志不清或軟組織肥厚、萎縮和測量時(shí)局部壓力不同等緣故而有誤差。
屈曲一般指關(guān)節折回的動(dòng)作，即遠離零度“起始點(diǎn)”的體位。伸展和過(guò)度伸展兩個(gè)名詞的界限應予明確。與屈曲相反的動(dòng)作不一定都是正常范圍以?xún)鹊模缰狻⑾リP(guān)節的過(guò)伸。內收動(dòng)作是指朝向身體軸心的活動(dòng)。外展運動(dòng)則是遠離身體軸線(xiàn)的活動(dòng)。此動(dòng)作在腕關(guān)節則描寫(xiě)為尺偏和橈偏。旋后是指手掌轉向身體前方或手掌向上，旋前是手掌轉向身體后方或手掌向下。內翻一詞系指關(guān)節向內側翻轉，如足的距下關(guān)節的內翻，即是抬高足內側緣的動(dòng)作。外翻為相反的動(dòng)作。內旋和外旋則不言而喻。
(2)肘關(guān)節和膝關(guān)節：典型的樞紐關(guān)節是指關(guān)節只能在一個(gè)平面上自由動(dòng)作，如肘關(guān)節和膝關(guān)節即是。肘關(guān)節伸直時(shí)定為零度“起始點(diǎn)”。肘關(guān)節的正常活動(dòng)范圍為屈曲：0°～150°;伸展：從150°～0°;過(guò)伸：從0°起測量，一般為5°～15°。過(guò)伸運動(dòng)并非每人都有。肘關(guān)節活動(dòng)受限可作如下表示：肘屈曲30°～90°或肘30°屈曲畸形可屈曲至90°。
(3)髖關(guān)節：髖關(guān)節屬杵臼關(guān)節，有3個(gè)方向的動(dòng)作：
①檢查髖關(guān)節應注意骨盆有無(wú)旋轉或傾斜。檢查時(shí)要一手置于髂前上棘以了解骨盆在什么時(shí)候開(kāi)始轉動(dòng)。讓病兒平臥于硬板床上，先使對側髖關(guān)節充分屈曲腰椎變直，再檢查髖關(guān)節的屈曲攣縮。正常情況下，髖關(guān)節可從0°屈曲到150°。屈曲受限可用描寫(xiě)肘關(guān)節的方法表示：髖關(guān)節屈曲30°～90°，或髖關(guān)節屈曲30°畸形，可進(jìn)一步屈曲至90°。
②病兒仍平臥，檢查髖關(guān)節在屈曲狀態(tài)下旋轉，髖和膝關(guān)節各屈曲90°。大腿前方要面對髂前上嵴，與檢查臺呈垂直的位置。測量?jì)刃龝r(shí)，以大腿為軸，將小腿遠離身體中線(xiàn)即髖內旋。外旋是以大腿為軸，將小腿向中線(xiàn)旋轉。
③檢查髖關(guān)節的內收和外展活動(dòng)。測定髖關(guān)節外展時(shí)一定要注意髂前上棘的位置。一手按住骨盆，逐漸使髖關(guān)節外展以了解骨盆有無(wú)活動(dòng)。從0°開(kāi)始記錄外展的度數，測內收時(shí)，需先將對側下肢提起，以使患側下肢能從其下通過(guò)。此外，還可以在下肢伸直位測量髖關(guān)節旋轉動(dòng)作。最好取病兒俯臥位檢查。膝關(guān)節屈曲90°，小腿與兩髂前上棘的聯(lián)線(xiàn)垂直。此時(shí)，小腿向外落，系髖關(guān)節內旋，向內落系髖關(guān)節外旋。髖關(guān)節伸展運動(dòng)也取俯臥位檢查，或在病兒腹下置一薄枕墊，或將對側下肢屈曲于檢查臺的尾端。伸直下肢或屈膝位時(shí)檢查髖關(guān)節的伸展角度。檢查髖關(guān)節伸展時(shí)脊柱下段也會(huì )有若干度的活動(dòng)。
(4)肩肱關(guān)節：檢查肩肱關(guān)節應先固定肩胛骨。肩肱關(guān)節和肩胸關(guān)節聯(lián)合動(dòng)作能外展90°，并上舉上肢至180°。此時(shí)肩胛骨向上和向外旋轉。
2.關(guān)節過(guò)度活動(dòng)診斷標準 符合下述標準單側3項，雙側2項即可診斷關(guān)節過(guò)度活動(dòng)。
(1)肘關(guān)節過(guò)度伸展>10°。
(2)膝關(guān)節過(guò)度伸展>10°。
(3)手指并排被動(dòng)背屈與前臂伸側平行。
(4)拇指被動(dòng)活動(dòng)可觸及前臂屈側。
(5)保持膝關(guān)節伸直位，向前彎腰手掌可觸及地面。
3.診斷 由于關(guān)節疼痛是常見(jiàn)的就診原因，診斷時(shí)除詳細病史，必要的實(shí)驗室檢查，X線(xiàn)攝片和全面體檢，有時(shí)需要一段時(shí)間的臨床觀(guān)察，對診斷都是十分重要的。伴有關(guān)節肌肉疼痛，而其他檢查無(wú)任何結締組織異常的證據。

作鑒別診斷時(shí)要除外幾種遺傳性結締組織病的特征和Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、風(fēng)濕熱和一些少見(jiàn)的代謝紊亂性疾病，如高胱氨酸尿癥也可有關(guān)節松弛，但本綜合征是指單獨存在全身關(guān)節松弛。