本病為常染色體顯性遺傳，亦有散發(fā)病例。一般在青春期起病，其典型的臨床表現是患者肌無(wú)力主要累及面肌、肩胛肌群。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現臨床癥狀，常在20～40歲，嬰兒期患者是這類(lèi)疾病中最嚴重的一型。該病進(jìn)展緩慢，許多患者在相當長(cháng)的時(shí)間內可保持相對穩定。
面肌受累致閉目不合，撅嘴不能，蹙眉、皺額困難，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼輪匝肌和口輪匝肌，常為非對稱(chēng)性，患者出現奇怪的扭曲笑容，口角處出現凹陷，無(wú)法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。當要求患者吹口哨時(shí)，嘴唇常特征性地呈橫向或水平位。患者不能完全閉緊眼睛，眼瞼很容易睜開(kāi)。
肩胛帶肌群受累表現為上臂抬舉困難，翼狀肩胛明顯。受累的肩胛帶肌肉包括背闊肌、斜方肌、菱形肌、前鋸肌。靜止時(shí)，患者表現為斜肩姿勢、肩膀前轉和肩胛骨上升。前臂上移或外展時(shí)，肩胛骨常常向前外向轉動(dòng)。患者常常表現活動(dòng)障礙，尤其是那些需應用肩胛肌肉的活動(dòng)，如爬樹(shù)、揮動(dòng)高爾夫球棒、投擲壘球等。約有1/3的患者無(wú)癥狀，僅能依據體格檢查進(jìn)行診斷。
腹壁肌肉在疾病早期即可受累，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表現是腹壁下部肌肉嚴重受累，引起腹部突出。90%的患者可出現Beevors征(患者在仰臥時(shí)屈曲頸部，臍部可向上，偶爾也會(huì )向下移動(dòng))，它可作為可疑患者的一個(gè)早期表現，因為其他肌肉性疾病很少出現這種表現。
上臂肌群受累致上臂細小，部分病例經(jīng)過(guò)長(cháng)時(shí)間后也可影響下肢帶和軀干肌肉，但極少累及肢體遠端。本病進(jìn)展緩慢，可數年靜止發(fā)展。大腿遠端前群肌常常受累最早、最嚴重。典型的主訴包括行走時(shí)足部拖地，或明顯的足下垂，導致頻繁的摔倒或者步態(tài)不穩。少數情況下，患者可出現較嚴重的骨盆肢帶肌無(wú)力，從而影響髖部屈肌和外展肌，造成早期相對較重的步態(tài)不穩。患者延髓肌、咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累，吞咽功能不受影響。
典型的臨床表現和家族史有助于臨床診斷。

根據遺傳方式、發(fā)病年齡、病程進(jìn)展和臨床表現對進(jìn)行性肌營(yíng)養不良的各型進(jìn)行分類(lèi)鑒別，本癥應與下述進(jìn)行性肌營(yíng)養不良相鑒別：
1.假性肥大型(DMD) 此型在進(jìn)行性肌營(yíng)養不良中最常見(jiàn)，占90%以上，病情最重，預后最差。多數病例屬性連鎖隱性遺傳，個(gè)別為常染色體隱性遺傳。患兒常有嬰兒期運動(dòng)發(fā)育遲緩的病史，但多數于4～8歲起臨床癥狀開(kāi)始明顯并逐漸加重。受累肌肉由近而遠逐漸發(fā)展，病情演變過(guò)程為：肢體無(wú)力→上樓梯困難→步行平地困難→不能行走。最典型的臨床表現為Gower征，即自仰臥位至直立位的動(dòng)作過(guò)程：患兒先翻身成俯臥位，再雙手撐地、扶膝、伸腰至直立，這一現象幾乎為本病僅有。因肩胛帶肌肉萎縮、無(wú)力，當雙臂前伸時(shí)肩胛骨內側遠離胸壁，宛如鳥(niǎo)翼，稱(chēng)翼狀肩胛。此外，腓腸肌或三角肌等處可見(jiàn)假性肥大。肌萎縮為進(jìn)行性，患兒不斷衰弱，極少能活至20歲以后，多數死于心力衰竭(因80%患兒有心肌損害)或肺部感染。
2.肢帶性 為常染色體隱性遺傳。通常在10～30歲起病，首先影響骨盆帶和肩胛帶的肌肉，病情進(jìn)展緩慢，一般到中年后才發(fā)展到嚴重程度，多無(wú)假性肥大。
3.遠端型及眼肌型 甚少見(jiàn)，多于成年后起病。