男性多見(jiàn)，多數在6歲以前發(fā)病。偶可見(jiàn)筋膜和肌腱內病變在出生前即已存在。多數病兒合并各種先天性異常，拇指或趾細小畸形尤為多見(jiàn)。
典型病變首先出現于頸部、軀干的背側與肩部，最后才是肢體的近側端。病變區腫脹，范圍較小，有時(shí)可達雞蛋大小。早期急性期局部呈軟泥樣腫脹、疼痛、觸痛和輕度發(fā)熱。可伴有全身性低熱。腫物常緊貼深筋膜，局部皮膚可松動(dòng)。皮膚的潮紅與腫脹可有可無(wú)。經(jīng)過(guò)數天或數周后，局部腫脹消退，遺留比較堅實(shí)的結節。2～8個(gè)月后，局部形成骨性組織，可以觸知，可用X線(xiàn)檢查證實(shí)。
肘、膝部的肢體很少涉及。手、足、舌、膈、喉、括約肌和平滑肌不被侵犯。
顯著(zhù)病例診斷不難。早期須注意肌腫脹、病癥逐漸進(jìn)行，拇指與腳趾細小和肌內結節。骨性腫物開(kāi)始時(shí)只有豌豆大，無(wú)痛感，后漸增大，融合成不規則的團塊。

本病須與風(fēng)濕病、多發(fā)性骨疣、纖維織化肌炎、皮肌炎、泛發(fā)性鈣化等病鑒別。風(fēng)濕熱多涉及關(guān)節，軟組織內無(wú)鈣化。多發(fā)性骨疣患者運動(dòng)無(wú)障礙，用X線(xiàn)檢查易于鑒別。纖維織化肌炎不存在骨性組織。皮肌炎的皮膚癥狀一般都顯著(zhù)，開(kāi)始先侵犯肢體，后來(lái)涉及軀干，皮膚及其下面的肌肉常有炎癥表現，局部可有觸痛性硬結，肌肉和皮下脂肪的壞死灶可以鈣化。泛發(fā)性鈣化病不限于肌肉，肢體內病變更多。
骨化性肌炎應與血腫鈣化、間質(zhì)性鈣質(zhì)沉著(zhù)癥和成骨肉瘤鑒別。骨化性肌炎的鈣化部位在骨干，與骨表面平行，其間有清楚的正常骨皮質(zhì)和骨膜。相反，成骨肉瘤總有皮質(zhì)和骨膜破壞的跡象，病變位于干骺端。對可疑的病例，短期內連續X線(xiàn)照片有助于鑒別診斷。個(gè)別病例組織學(xué)檢查仍有可能誤診。