最常見的臨床表現(xiàn)為容易煩躁和出現(xiàn)局部腫物。開始腫物可有壓痛，但局部溫度不高，也不發(fā)紅。發(fā)病之初每有發(fā)熱，血沉增快，血清堿性磷酸酶升高和貧血。典型X線所見為骨膜下大量新生骨，病骨變粗。主要癥狀有三：
1.一般表現(xiàn) 可有蒼白、貧血、有精神癥狀煩躁不安。局部淋巴結(jié)不增大。
2.深層軟組織腫脹、變硬和壓痛 病變可為多發(fā)或單發(fā)。在同一病兒，受累各骨的病變程度可表現(xiàn)輕重不一。腫脹出現(xiàn)于X線片顯示病變之前，消退也較X線片上病變消失為早。局部不紅不熱，從不化膿。但可無故復(fù)發(fā)，在原處或在另一部位。
3.骨皮層肥厚 見于長管狀骨和扁平骨，如下頜骨、肩胛骨、額骨、顳骨和肋骨。
此外，可有假性癱瘓及胸膜炎等癥狀。多數(shù)病兒可在發(fā)病后6～9個月內(nèi)自愈，個別病例也可反復(fù)發(fā)作直至兒童時期。
根據(jù)上述表現(xiàn)和實驗室、輔助檢查，除外感染性疾病即可診斷。

從病兒癥狀和X線片可確認(rèn)此病。診斷時也應(yīng)排除骨髓炎、陳舊骨折、骨腫瘤和維生素A中毒癥等。