免疫缺陷病的臨床表現因病因不同而極為復雜，但其共同表現卻較為集中，尤其是反復感染。若存活期長(cháng)，還易發(fā)生腫瘤和自身免疫性疾病。多數原發(fā)性免疫缺陷病(PID)有明顯遺傳趨向，在篩查可疑病例和尋找帶病者時(shí)更要詳細詢(xún)問(wèn)家族史，而不利環(huán)境因素和其他基礎疾病則可能是繼發(fā)性免疫缺陷病(SID)的重要線(xiàn)索。SID的臨床表現與PID大致相同，但其程度往往輕于后者，治療效果也較好，反復感染是突出表現，并發(fā)腫瘤與自身免疫性疾病的機會(huì )相對較少。SID常可查到原發(fā)病及引發(fā)因素，臨床常有原發(fā)病的表現。
SID發(fā)病完全依賴(lài)原發(fā)疾病或不利的環(huán)境因素的狀況，因而反復或慢性感染可發(fā)生于任何年齡。免疫缺陷病表現千變萬(wàn)化，臨床醫師應根據一些普遍規律進(jìn)行有目的的篩查，以下常出現的共同表現是篩查的重要線(xiàn)索：
1.免疫缺陷病的一般性臨床表現 簡(jiǎn)略歸納如下：
(1)最常見(jiàn)的臨床表現：反復呼吸道感染、嚴重細菌感染、持續性感染，對抗感染治療效果不顯。
(2)常見(jiàn)的臨床表現：生長(cháng)發(fā)育滯緩、多次機會(huì )感染、皮膚病變(皮疹，脂溢性皮炎、膿皮病、膿腫、禿發(fā)、濕疹、毛細血管擴張、病毒疣)、頑固性鵝口瘡、腹瀉和吸收不良、慢性鼻竇炎和乳突炎、復發(fā)性支氣管炎和肺炎、自身免疫反應的證據、淋巴結和扁桃體缺如、血液學(xué)異常(再生障礙性貧血、溶血性貧血、血小板減少性紫癜、中性粒細胞減少)。
(3)較少見(jiàn)的臨床表現：體重下降、發(fā)熱、慢性結合膜炎、牙周炎、淋巴結腫大、肝脾腫大、嚴重病毒感染、慢性肝病、關(guān)節痛或關(guān)節炎、慢性腦炎、復發(fā)性腦膜炎、皮膚化膿性壞疽、膽道炎或肝炎、疫苗接種擴散、支氣管擴張、尿路感染、臍帶脫落延遲、慢性口腔炎。
2.反復或慢性感染 反復和慢性感染是免疫缺陷病最常見(jiàn)表現，患兒常需持久用抗生素。感染以呼吸道最多見(jiàn)，如復發(fā)性或慢性中耳炎、鼻竇炎、支氣管炎或肺炎;其次是胃腸道感染;皮膚感染可為膿癤、膿腫或肉芽腫。也可見(jiàn)全身感染，如膿毒血癥、敗血癥、腦膜炎和骨、關(guān)節炎。
一般規律是，抗體缺陷易發(fā)生化膿性感染，T細胞缺陷時(shí)則易發(fā)生病毒、真菌或原蟲(chóng)感染。補體成分缺陷好發(fā)生奈瑟菌素感染。中性粒細胞缺陷時(shí)病原體常為金黃色葡萄球菌。在免疫缺陷病人中感染的病原菌毒力往往不強，常為機會(huì )感染。多數病人感染后治療效果不好，用抑菌劑效果更差，必需使用殺菌劑，且劑量大，療程長(cháng)。
3.腫瘤和自身免疫性疾病 免疫缺陷病病人易患自身免疫性疾病和腫瘤，SID較PID患者并發(fā)自身免疫病及腫瘤的機會(huì )較少。
病人如果具有可以引起SID的某些疾病和因素，特別是當表現有對感染易感性增加的某些臨床特點(diǎn)時(shí)，應懷疑有SID的存在。感染的易感性增加未必都是免疫缺陷，因此需進(jìn)一步做相應的免疫功能檢查，以確定有無(wú)免疫缺陷以及屬于免疫系統哪一方面的缺陷。

應注意與原發(fā)性免疫缺陷病鑒別，SID與原發(fā)性免疫缺陷病(PID)的重要區別在于：
1.SID常為免疫系統多環(huán)節受損 PID幾乎都是特定的單基因缺失，導致相應的免疫活性細胞或免疫分子受損，表現出這種功能的完全缺失，且為不可逆的改變;而SID常為免疫系統多環(huán)節受損，但受損程度較PID輕，僅為部分功能受損，表現為免疫功能低下(immunocompromise)。
2.SID為后天環(huán)境因素引發(fā) PID系關(guān)鍵位基因突變，除非免疫重建，否則其免疫功能缺陷將為終身性，SID為后天環(huán)境因素致免疫功能缺陷，雖也能影響基因表達，但僅系基因不完全性表達障礙，去除不利因素之后，免疫功能將可能恢復正常。