1.心臟異常 大多數患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動(dòng)脈閉鎖及法樂(lè )四聯(lián)征、右心室流出道及肺動(dòng)脈管狹窄等。
2.低鈣血癥 低鈣血癥所至的手足抽搐通常發(fā)生在生后24～48h內，1例患者在5歲時(shí)才首次診斷低鈣血癥。40例長(cháng)期隨訪(fǎng)中，26例低鈣血癥得以糾正，4例死亡，其余10例患者仍在繼續接受治療。生后最初兩周低鈣血癥尤其突出，但大多數為暫時(shí)表現，隨年齡而緩解。
3.面部特征 面部特征包括面部較長(cháng)、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發(fā)育不全及下頜過(guò)小。其他少見(jiàn)的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長(cháng)、腹股溝疝和脊柱側凸。
4.反復感染 完全DiGeorge綜合征患兒因胸腺發(fā)育不良而致免疫功能缺陷，常易發(fā)生反復感染，表現為慢性鼻炎，反復肺炎(包括卡氏肺囊蟲(chóng)肺炎)，口腔念珠菌感染和腹瀉。患兒非常衰弱而不易成活。
5.神經(jīng)精神問(wèn)題 隨著(zhù)治療手段的改進(jìn)，DGS患兒存活者增多，神經(jīng)精神問(wèn)題已受到重視。患兒存在輕度神經(jīng)精神發(fā)育落后和認知障礙。大多數病兒IQ為73±10。進(jìn)行性肌強直，步態(tài)不穩等提示存在神經(jīng)退行性變。
6.自身免疫性疾病 DGS發(fā)生自身免疫性疾病的機會(huì )比正常兒童為高，包括幼年型類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。
根據本病相應的臨床表現、實(shí)驗室和X線(xiàn)檢查，發(fā)現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現可有可無(wú)、均可診斷本病。

和其他原發(fā)性、繼發(fā)性免疫缺陷病相鑒別，依據臨床特點(diǎn)和各項實(shí)驗室輔助檢查可助鑒別。