1.心臟異常 大多數(shù)患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動脈閉鎖及法樂四聯(lián)征、右心室流出道及肺動脈管狹窄等。
2.低鈣血癥 低鈣血癥所至的手足抽搐通常發(fā)生在生后24～48h內，1例患者在5歲時才首次診斷低鈣血癥。40例長期隨訪中，26例低鈣血癥得以糾正，4例死亡，其余10例患者仍在繼續(xù)接受治療。生后最初兩周低鈣血癥尤其突出，但大多數(shù)為暫時表現(xiàn)，隨年齡而緩解。
3.面部特征 面部特征包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、腭裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳并伴有耳圍凹陷和耳輪發(fā)育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側凸。
4.反復感染 完全DiGeorge綜合征患兒因胸腺發(fā)育不良而致免疫功能缺陷，常易發(fā)生反復感染，表現(xiàn)為慢性鼻炎，反復肺炎(包括卡氏肺囊蟲肺炎)，口腔念珠菌感染和腹瀉?；純悍浅Ｋト醵灰壮苫?。
5.神經精神問題 隨著治療手段的改進，DGS患兒存活者增多，神經精神問題已受到重視?；純捍嬖谳p度神經精神發(fā)育落后和認知障礙。大多數(shù)病兒IQ為73±10。進行性肌強直，步態(tài)不穩(wěn)等提示存在神經退行性變。
6.自身免疫性疾病 DGS發(fā)生自身免疫性疾病的機會比正常兒童為高，包括幼年型類風濕性關節(jié)炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。
根據(jù)本病相應的臨床表現(xiàn)、實驗室和X線檢查，發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現(xiàn)可有可無、均可診斷本病。

和其他原發(fā)性、繼發(fā)性免疫缺陷病相鑒別，依據(jù)臨床特點和各項實驗室輔助檢查可助鑒別。