1.感染 診斷XL-SCID的平均年齡為5～6個(gè)月，臨床表現為口腔念珠菌病，紅斑，持續性腹瀉，呼吸道合胞病毒、副流感病毒3、腺病毒、卡氏肺囊蟲(chóng)感染以及革蘭陰性菌敗血癥。結種卡介苗(BCG)和非結核性分枝桿菌感染可能導致嚴重或致死性感染。接種脊髓灰質(zhì)炎疫苗不會(huì )引起感染。
2.皮膚表現 脂溢性皮炎可十分嚴重，可與移植物抗宿主病發(fā)生混淆，外胚層發(fā)育不全也有報道。頰黏膜，舌和會(huì )陰部可發(fā)生慢性深部潰瘍。
3.胃腸道癥狀 包括巨細胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及膽管可導致硬化性膽管炎和慢性肝硬化。可并發(fā)輪狀病毒、賈第鞭毛蟲(chóng)或隱孢子蟲(chóng)感染，而致嚴重消化不良和惡病質(zhì)。
4.血液系統異常 包括中性粒細胞減少，紅細胞發(fā)育不全，耐維生素B12和葉酸的大細胞貧血。嗜酸性細胞和單核細胞增多提示不常見(jiàn)的感染如卡氏肺囊蟲(chóng)感染。
5.神經(jīng)系統表現 可發(fā)生慢性腦病如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性進(jìn)行性多灶性腦白質(zhì)炎。
根據6個(gè)月內出現反復嚴重感染的臨床表現，T、B細胞數及血清免疫球蛋白水平均減少，細胞免疫及體液免疫功能顯著(zhù)低下，X線(xiàn)檢查胸腺缺如，淋巴組織病理檢查漿細胞、淋巴細胞減少等可診斷本癥。

1.網(wǎng)狀組織發(fā)育不良(reticular dysgenesis) 本病非常少見(jiàn)，不僅淋巴樣細胞分化缺陷而且髓樣細胞分化也受阻，可能為造血障礙，因為可經(jīng)骨髓移植治療;可伴多發(fā)性胃腸道閉鎖，考慮為常染色隱性遺傳。
2.常染色體隱性遺傳性SCID無(wú)淋巴細胞病(autosomal recessive SCID alymphocytosis) 約有20% SCID病人以T和B淋巴細胞共同缺乏為特征，而功能性NK細胞則能測得。此型以常染色體隱性遺傳。
3.常染色體隱性遺傳SCID 此型也為T(mén)(-)B( )，約占SCID中的10%。本病NK細胞分化存在，骨髓移植后，宿主淋巴細胞功能完全恢復。
4.腺苷脫氨酶缺陷(ADA缺陷) 腺苷脫氨酶(ADA)是嘌呤代謝途徑中的一種酶，它催化腺苷變成肌苷和脫氧腺苷(dAdo)變成脫氧肌苷。在A(yíng)DA缺陷時(shí)，上述催化作用受阻。dAdo能自由擴散，被磷酸化后成為脫氧三磷酸腺苷(dATP)。后者抑制核苷酸還原酶，從而阻抑細胞分化。腺苷和dAdo又可阻抑硫-腺苷同型胱氨酸水解酶，使腺苷同型胱氨酸不能將甲基授予DNA。由于腺苷、dAdo和dATP在淋巴細胞內積聚，尤其是在發(fā)育中的T細胞內積聚，使細胞中毒。
在大多數(約85%)ADA缺陷病人，T和B細胞計數均很低，臨床征象出現較早，除嚴重感染和生長(cháng)發(fā)育障礙外，近50%病人發(fā)生骨骼異常，包括肋骨軟骨交接處呈杯形和分開(kāi)，以及輕度骨盆發(fā)育不良。有些病人還有神經(jīng)癥狀，包括皮質(zhì)盲和肌張力低下。此外，還有基膜硬化和腎功能異常。早期出現的病例，壓縮RBC中dATP值>1000ng/ml。晚期出現病例<1000ng/ml。部分ADA缺陷者無(wú)免疫缺陷表現，dATP正常或邊緣性增高。
ADA基因定位于20q13-ter，包括1089個(gè)核苷酸，分成12外顯子。已發(fā)現有4個(gè)不同位點(diǎn)缺乏，14個(gè)變異和5個(gè)斷裂變異。