1.腹部膨大 出生時(shí)即表現腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌嚴重發(fā)育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側亦可單側，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易捫清患兒的內臟器官。
2.腹部皮膚干皺 以梅干樣皺紋而得名。
3.多為男性患兒 絕大多數患兒為男性并伴有隱睪。
4.特征性的表現 為無(wú)兩臂協(xié)助支撐則不能從臥位轉為坐位。
5.泌尿系異常 多有不同程度的泌尿系異常，巨輸尿管、巨膀胱、腎囊腫、腎發(fā)育不全或發(fā)育異常，尿路梗阻等，臨床常表現為排尿障礙和反復尿路感染并出現進(jìn)展快慢不一的腎功能不全。
6.常有呼吸道感染 咳嗽無(wú)力，因不能有效咳嗽，而常有呼吸道感染。
根據上述臨床特點(diǎn)可以做出診斷，還可通過(guò)B型超聲波及X線(xiàn)對腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助于確診。還應注意腎功能檢查。

臨床上可分3種類(lèi)型，參考以下表現可做分型鑒別診斷。
1.新生兒型 出生時(shí)腹肌缺如，完全性尿路梗阻，膀胱以上尿路極度擴張，腎發(fā)育不全或發(fā)育異常形成囊腫。可有Porter面容(包括軟垂、低位、畸形的外耳、明顯的內眥贅皮、鳥(niǎo)喙樣尖平鼻、小下頜、老人貌等)。常死于肺發(fā)育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻。
2.嬰兒型 僅有極少是腹肌或腹肌全缺如，生后數周出現尿毒癥、尿路感染、生長(cháng)停滯，少數膀胱流出道梗阻，腎發(fā)育不全較重。
3.晚發(fā)型 出生時(shí)已有腹肌發(fā)育不全，但尿流尚屬通暢，腎功能也能維持，加之雖存在巨膀胱和輸尿管而排尿常無(wú)障礙，故不易早期診斷，反復尿路感染可緩慢進(jìn)展至腎功能衰竭。此型臨床較為多見(jiàn)。